Equilibrio de Hardy-Weinberg

El principio de Hardy-Weinberg establece que en una población ideal las frecuencias alélicas se mantienen constantes de una generación a la siguiente y predicen las frecuencias genotípicas con exactitud, proporcionando a la genética de poblaciones su línea de base contra la cual se detecta el cambio.

Definition

El equilibrio de Hardy-Weinberg es la condición en la que las frecuencias alélicas en una población permanecen constantes y las frecuencias genotípicas para un locus de dos alelos son iguales a p al cuadrado, dos pq y q al cuadrado, siempre que se cumplan los supuestos idealizadores de la población.

Scope

Este tema abarca la derivación de las frecuencias genotípicas a partir de las frecuencias alélicas bajo apareamiento aleatorio, los cinco supuestos del modelo (ausencia de selección, mutación o migración, tamaño de población infinito y apareamiento aleatorio), el uso del equilibrio como hipótesis nula y el significado de las desviaciones del mismo. Establece el modelo de referencia estático; las fuerzas que alejan a las poblaciones del equilibrio se tratan en el tema adyacente.

Core questions

• ¿Cómo se predicen las frecuencias genotípicas a partir de las frecuencias alélicas bajo apareamiento aleatorio?
• ¿Qué cinco supuestos deben cumplirse para que una población permanezca en equilibrio de Hardy-Weinberg?
• ¿Cómo se utiliza el equilibrio como modelo nulo para detectar el cambio evolutivo?
• ¿Qué indica una desviación estadísticamente significativa de las proporciones esperadas?

Key concepts

• Frecuencias alélicas y genotípicas
• La distribución p al cuadrado, 2pq, q al cuadrado
• Apareamiento aleatorio y los supuestos del modelo
• Equilibrio como hipótesis nula
• Causas e interpretación de las desviaciones

Mechanisms

Cuando el apareamiento es aleatorio y las fuerzas perturbadoras están ausentes, los alelos se combinan en genotipos como si se extrajeran independientemente del acervo genético, por lo que una sola generación de apareamiento aleatorio restaura las proporciones genotípicas binomiales y estas persisten inalteradas a partir de entonces.

Clinical relevance

El principio permite a los genetistas estimar las frecuencias de portadores de trastornos recesivos a partir de la prevalencia de la enfermedad, proporciona la distribución genotípica esperada utilizada para señalar errores de genotipado en estudios de asociación y enmarca la detección de selección o endogamia en poblaciones.

History

El principio fue derivado independientemente en 1908 por el matemático G. H. Hardy y el médico Wilhelm Weinberg, resolviendo una objeción temprana de que los alelos dominantes deberían propagarse inevitablemente, y se convirtió en el modelo nulo fundamental de la genética de poblaciones construida en las décadas siguientes.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hardy1908

Frequently asked questions

¿Por qué es útil el equilibrio de Hardy-Weinberg si las poblaciones reales nunca cumplen sus supuestos?

Sirve como modelo nulo: al comparar las frecuencias genotípicas observadas con las proporciones que predice, los genetistas pueden detectar y cuantificar las mismas fuerzas, como la selección o el apareamiento no aleatorio, que el modelo asume que están ausentes.

¿Cómo se puede estimar la frecuencia de portadores a partir de la frecuencia de la enfermedad?

Para un trastorno recesivo, la frecuencia de la enfermedad es igual a q al cuadrado, por lo que la frecuencia del alelo recesivo q es su raíz cuadrada, y la frecuencia de portadores es aproximadamente dos veces p por q, todo derivado directamente de las proporciones de equilibrio.