Hardy-Weinberg y frecuencias alélicas

El principio de Hardy-Weinberg establece que, en ausencia de fuerzas evolutivas, las frecuencias alélicas y genotípicas se mantienen constantes a lo largo de las generaciones, proporcionando a la genética de poblaciones su modelo nulo fundamental.

Definition

El principio de Hardy-Weinberg predice que, en una población grande con apareamiento aleatorio y sin selección, mutación, migración o deriva, las frecuencias alélicas permanecen constantes y las frecuencias genotípicas siguen la expansión p-cuadrado, 2pq y q-cuadrado para dos alelos. Las desviaciones de estas expectativas indican que una o más fuerzas evolutivas están actuando.

Scope

Este tema abarca el equilibrio de Hardy-Weinberg y sus supuestos, la relación entre las frecuencias alélicas y genotípicas, el uso de las proporciones de equilibrio esperadas para detectar el apareamiento no aleatorio y la selección, y las ecuaciones de recursión que rastrean el cambio de la frecuencia alélica bajo cada fuerza evolutiva.

Core questions

• ¿Qué supuestos deben cumplirse para que una población esté en equilibrio de Hardy-Weinberg?
• ¿Cómo se predicen las frecuencias genotípicas a partir de las frecuencias alélicas en equilibrio?
• ¿Qué revelan las desviaciones de las proporciones de Hardy-Weinberg sobre una población?
• ¿Cómo describen las ecuaciones de recursión el cambio de la frecuencia alélica bajo selección, deriva, mutación y migración?

Key theories

Equilibrio de Hardy-Weinberg

Sin fuerzas perturbadoras, la reproducción sexual por sí sola no cambia las frecuencias alélicas, y las frecuencias genotípicas alcanzan proporciones de equilibrio predecibles en una sola generación de apareamiento aleatorio.

Mechanisms

Bajo apareamiento aleatorio, las frecuencias gaméticas son iguales a las frecuencias alélicas, por lo que las frecuencias genotípicas se obtienen expandiendo el binomio de las frecuencias alélicas, alcanzando el equilibrio en una generación para un locus autosómico. El equilibrio es perturbado por cualquier fuerza evolutiva: la selección cambia las frecuencias alélicas según las diferencias de aptitud, la deriva introduce cambios aleatorios escalados por el tamaño efectivo de la población, la mutación y la migración añaden nuevos alelos, y el apareamiento no aleatorio altera las proporciones genotípicas sin necesariamente cambiar las frecuencias alélicas. La comparación de las frecuencias genotípicas observadas con las esperadas proporciona una prueba para estas desviaciones.

Clinical relevance

Las expectativas de Hardy-Weinberg se utilizan en genética médica y forense para estimar las frecuencias de portadores de trastornos recesivos, para verificar la calidad de los datos de genotipado en estudios de asociación y para calcular la rareza de los perfiles de ADN.

History

El principio fue derivado independientemente por el matemático G. H. Hardy y el médico Wilhelm Weinberg en 1908, resolviendo una objeción temprana de que los alelos dominantes se propagarían inevitablemente. Se convirtió en el modelo nulo fundamental de la genética de poblaciones en la síntesis moderna.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hartlClark2007
• saetreRavinet2019
• futuyma2017

Frequently asked questions

¿Significa el equilibrio de Hardy-Weinberg que una población no está evolucionando?

Significa que, en el locus examinado, ninguna fuerza evolutiva está cambiando detectablemente las frecuencias alélicas; una población puede estar en equilibrio para algunos loci mientras evoluciona en otros.

¿Qué tan rápido se alcanza el equilibrio de Hardy-Weinberg?

Para un solo locus autosómico bajo apareamiento aleatorio, las frecuencias genotípicas alcanzan las proporciones de equilibrio en una sola generación.