Cribado Metabólico y Auditivo Neonatal

El cribado metabólico y auditivo neonatal comprende las pruebas dirigidas que se realizan poco después del nacimiento para detectar afecciones cuya identificación presintomática altera la trayectoria del desarrollo. El cribado metabólico utiliza una muestra de sangre obtenida mediante punción en el talón para detectar errores innatos del metabolismo y trastornos endocrinos tratables, mientras que el cribado auditivo emplea pruebas fisiológicas para identificar la hipoacusia congénita lo suficientemente temprano para una intervención oportuna.

Definition

El cribado metabólico y auditivo neonatal es la evaluación sistemática de recién nacidos, utilizando ensayos bioquímicos y genéticos en muestras de sangre seca (bloodspot) y pruebas auditivas fisiológicas, para identificar afecciones metabólicas, endocrinas y auditivas presintomáticas para las cuales la intervención temprana mejora los resultados.

Scope

Este tema abarca la justificación y los métodos de dos componentes fundamentales del cribado neonatal: el cribado metabólico y endocrino basado en muestras de sangre seca (bloodspot), y el cribado auditivo neonatal fisiológico mediante emisiones otoacústicas y respuesta auditiva de tronco encefálico automatizada. Aborda el principio de detectar afecciones tratables antes de que aparezcan los síntomas, la vía de cribado-confirmación-intervención y la importancia de un seguimiento oportuno. El tema complementario sobre paneles ampliados de muestras de sangre seca (bloodspot) aborda en detalle la amplitud de los trastornos.

Core questions

• ¿Qué afecciones justifican el cribado de cada recién nacido en lugar de evaluar solo a aquellos que desarrollan síntomas?
• ¿Cómo detectan las pruebas auditivas fisiológicas y los ensayos en muestras de sangre seca (bloodspot) las afecciones antes de que aparezcan los síntomas?
• ¿Por qué la oportunidad de la confirmación y la intervención es fundamental para el beneficio del cribado neonatal?

Key concepts

• Detección presintomática de afecciones tratables
• Toma de muestras de sangre seca (bloodspot) mediante punción en el talón
• Emisiones otoacústicas y respuesta auditiva de tronco encefálico
• Detección e intervención auditiva temprana
• Vía de cribado-confirmación-intervención
• Oportunidad del seguimiento
• Cribado universal versus cribado dirigido

Mechanisms

El cribado metabólico neonatal se basa en la detección de una firma bioquímica de la enfermedad en una muestra de sangre seca (bloodspot) antes de que el trastorno cause un daño irreversible; el ensayo de inhibición bacteriana de Guthrie para la fenilcetonuria estableció este principio al señalar la fenilalanina elevada en lactantes aparentemente sanos. El cribado auditivo, en cambio, utiliza respuestas fisiológicas objetivas: las emisiones otoacústicas detectan sonidos generados por una cóclea sana, y la respuesta auditiva de tronco encefálico automatizada mide las respuestas neurales al sonido, lo que permite identificar la hipoacusia congénita en los primeros días de vida. En ambos casos, el cribado identifica a los lactantes que necesitan confirmación diagnóstica, y el beneficio documentado, como la mejora de los resultados lingüísticos cuando la hipoacusia se identifica y aborda tempranamente, depende de completar la vía desde el cribado hasta la confirmación y la intervención.

Clinical relevance

Estos programas sustentan la atención neonatal rutinaria y explican por qué a cada lactante se le ofrece cribado metabólico y auditivo independientemente de los síntomas. La entrada describe cómo se organiza el cribado metabólico y auditivo neonatal y por qué la detección temprana es importante; es una descripción de referencia y no proporciona orientación diagnóstica o de manejo individual, la cual sigue los protocolos del programa y la evaluación clínica.

Epidemiology

El cribado metabólico y auditivo neonatal se ofrece de forma casi universal a los nacidos vivos en muchos sistemas de salud. Las afecciones objetivo individuales son raras, pero la hipoacusia congénita se encuentra entre las afecciones más comunes detectadas, lo que, junto con el beneficio demostrado de la intervención temprana, apoya el cribado a nivel poblacional a pesar de la rareza de cada trastorno.

History

El cribado neonatal dirigido comenzó con el método de Guthrie y Susi de 1963 para la fenilcetonuria utilizando muestras de sangre seca (bloodspot), lo que hizo práctico el cribado metabólico a escala poblacional y estableció el modelo de detección presintomática de una afección tratable. El cribado auditivo neonatal universal se desarrolló más tarde, respaldado por la evidencia de que la identificación temprana mejora los resultados lingüísticos, según lo informado por Yoshinaga-Itano y sus colegas en 1998, y codificado en las guías de detección e intervención auditiva temprana, como la declaración de posición de 2007 del Joint Committee on Infant Hearing.

Debates

¿Qué umbrales y sistemas de seguimiento hacen que el cribado sea efectivo?

El beneficio del cribado neonatal depende no solo de la prueba, sino también de la confirmación e intervención rápidas; la pérdida de seguimiento después de un cribado positivo puede socavar un programa que de otro modo sería sólido, haciendo que el diseño del sistema sea tan importante como la elección de la prueba.

Key figures

• Robert Guthrie
• Christine Yoshinaga-Itano

Seminal works

• guthrie-susi-1963
• yoshinaga-itano-1998
• jcih-2007

Frequently asked questions

¿Por qué se realiza el cribado de hipoacusia a los recién nacidos cuando no muestran signos?

La hipoacusia congénita no es evidente al nacer, sin embargo, la identificación e intervención tempranas mejoran los resultados lingüísticos. Las pruebas de cribado fisiológicas la detectan en los primeros días de vida para que el seguimiento pueda comenzar rápidamente.

¿Para qué sirve una prueba de punción en el talón o de muestra de sangre seca (bloodspot)?

Una pequeña muestra de sangre tomada del talón del recién nacido se analiza en busca de marcadores bioquímicos o genéticos de afecciones metabólicas y endocrinas tratables, lo que permite la detección antes de que se desarrollen los síntomas.