Representación del Conocimiento y Ontologías Clínicas

La representación del conocimiento es la parte de la informática clínica que se ocupa de codificar el significado médico en un formato que los ordenadores puedan almacenar, compartir y sobre el que puedan razonar. Las terminologías controladas y las ontologías proporcionan los vocabularios formales, los conceptos y las relaciones que permiten que los datos clínicos y la lógica de apoyo a la toma de decisiones se refieran a las mismas cosas de forma inequívoca, apoyando la interoperabilidad y el razonamiento automatizado.

Definition

En informática clínica, la representación del conocimiento es el uso de estructuras formales, como vocabularios controlados y ontologías, para capturar conceptos y las relaciones entre ellos, de modo que el significado clínico pueda ser procesado por software; una ontología es una especificación explícita y formal de una conceptualización compartida de un dominio.

Scope

La entrada abarca los vocabularios controlados, las terminologías y las ontologías utilizadas en la atención sanitaria; la diferencia entre una lista de códigos simple y una ontología de lógica de descripción con conceptos y relaciones definidos; recursos principales como SNOMED CT, el Metatesauro UMLS y LOINC; y el papel de estos artefactos en la interoperabilidad y el apoyo a la toma de decisiones. Es un tema metodológico y de infraestructura, que describe cómo se estructura el conocimiento clínico en lugar de ofrecer recomendaciones clínicas.

Key concepts

• Vocabulario y terminología controlados
• Ontología y jerarquía de conceptos
• Lógica de descripción y semántica formal
• SNOMED CT, LOINC y RxNorm
• Sistema Unificado de Lenguaje Médico (UMLS) Metatesauro
• Interoperabilidad semántica
• Mapeo de conceptos y vinculación de terminologías
• Postcoordinación y expresión composicional

Mechanisms

Las terminologías asignan identificadores estables a los conceptos clínicos y los organizan en jerarquías; las ontologías añaden relaciones formalmente definidas (como 'es-un' y 'parte-de') que apoyan la clasificación y el razonamiento automatizados. La integración de recursos como el UMLS vincula muchos vocabularios fuente a través de un Metatesauro y una red semántica comunes, de modo que se pueden resolver los sinónimos y las equivalencias entre vocabularios (Bodenreider, 2004). La Gene Ontology ilustró, en biología molecular, cómo un vocabulario estructurado compartido puede unificar la anotación entre bases de datos, un modelo que influyó ampliamente en la práctica de la ontología biomédica (Ashburner, 2000). Las interfaces basadas en estándares permiten entonces que los datos codificados y la lógica de decisión interoperen entre sistemas (Mandel, 2016).

Clinical relevance

Las terminologías codificadas subyacen a las listas de problemas, los resultados de laboratorio, los registros de medicación y las reglas que evalúan los sistemas de apoyo a la toma de decisiones, por lo que la calidad de la representación del conocimiento afecta si los datos pueden ser agregados, intercambiados y utilizados de forma fiable. Esta entrada describe las estructuras que subyacen a los datos clínicos codificados; no define el significado clínico para ningún caso individual ni proporciona orientación sobre el tratamiento.

Evidence & guidelines

La representación del conocimiento es en gran medida una cuestión de estándares e infraestructura más que de ensayos de resultados clínicos. Los recursos fundamentales se describen en sus publicaciones primarias: el UMLS como una capa integradora sobre muchos vocabularios (Bodenreider, 2004) y la Gene Ontology como un vocabulario estructurado unificador (Ashburner, 2000). Los estándares de interoperabilidad como SMART on FHIR definen cómo los datos codificados y las aplicaciones intercambian información entre plataformas (Mandel, 2016).

History

Los vocabularios médicos controlados se remontan a décadas, desde las primeras nomenclaturas hasta MeSH y el desarrollo de SNOMED. La década de 1990 vio al UMLS integrar vocabularios dispares, y alrededor del año 2000 las ontologías formales, ejemplificadas por la Gene Ontology, introdujeron la semántica de la lógica de descripción en el conocimiento biomédico. El trabajo de estandarización posterior se centró en la interoperabilidad para que el conocimiento codificado pudiera moverse entre instituciones y sistemas.

Debates

¿Cuán expresiva debe ser una terminología clínica?

Las ontologías altamente expresivas y postcoordinadas capturan matices, pero son más difíciles de crear, mantener y usar de forma consistente, mientras que las listas de códigos enumeradas más simples son más fáciles de aplicar pero pierden significado; la compensación entre expresividad y usabilidad sigue siendo objeto de debate.

Key figures

• Olivier Bodenreider
• Mark A. Musen
• Christopher G. Chute
• Michael Ashburner

Seminal works

• bodenreider-2004
• ashburner-2000

Frequently asked questions

¿Cuál es la diferencia entre una terminología y una ontología?

Una terminología es principalmente una lista controlada de conceptos nombrados, a menudo organizada jerárquicamente, mientras que una ontología añade relaciones formalmente definidas y semántica lógica que permiten al software clasificar y razonar sobre los conceptos de forma automática.

¿Por qué son importantes las ontologías clínicas para el apoyo a la toma de decisiones?

Las reglas de apoyo a la toma de decisiones y los datos del paciente deben referirse a los mismos conceptos para interoperar; las ontologías y terminologías compartidas les proporcionan un vocabulario común y legible por máquina, lo cual es un requisito previo para un apoyo portátil y fiable.