Catarata y Glaucoma Congénitos

La catarata congénita y el glaucoma congénito son dos de los trastornos estructurales más trascendentales del ojo en desarrollo. Una catarata congénita es una opacidad del cristalino presente al nacer o poco después que puede privar a la retina de una imagen clara, mientras que el glaucoma congénito (infantil primario) es una anomalía del ángulo de drenaje del ojo que eleva la presión intraocular y puede agrandar y dañar el ojo inmaduro. Ambos son causas poco comunes pero importantes de discapacidad visual infantil evitable debido a su efecto en el sistema visual en desarrollo.

Definition

La catarata congénita es una opacidad del cristalino presente al nacer o poco después; el glaucoma congénito (infantil primario) es una anomalía del desarrollo del ángulo de drenaje de la cámara anterior que produce una presión intraocular elevada en la infancia. Ambos pueden afectar permanentemente la visión a través de sus efectos en el ojo y la vía visual en desarrollo.

Scope

Esta entrada trata estas dos entidades conjuntamente como trastornos congénitos paradigmáticos de los medios y la presión: cubre qué es cada una, cómo amenazan la visión a través de la privación o el daño relacionado con la presión, y la amplia evidencia sobre la detección y los resultados, incluidas las compensaciones de la corrección de la afaquia en la infancia. Es un tema de referencia dentro de la enfermedad ocular pediátrica y congénita y no constituye una guía clínica.

Key concepts

• Opacidad del cristalino y privación visual
• Catarata congénita unilateral versus bilateral
• Afaquia y su corrección óptica en la infancia
• Disgenesia del ángulo de drenaje (trabecular)
• Presión intraocular elevada y buftalmos
• Ambliopía por privación como consecuencia compartida
• Formas hereditarias y sindrómicas

Mechanisms

Ambas afecciones dañan la visión por rutas diferentes que convergen en el sistema visual en desarrollo. Una catarata congénita bloquea o dispersa la luz antes de que llegue a la retina, privando a la corteza visual de una imagen formada y, cuando es unilateral, produciendo una ambliopía por privación densa; la extracción de la catarata deja el ojo afáquico y requiere corrección óptica, lo que en sí mismo es una fuente de compensaciones en el desarrollo y el manejo. El glaucoma congénito surge del mal desarrollo del ángulo de drenaje trabecular, por lo que el flujo de salida del humor acuoso se ve afectado y la presión intraocular aumenta; debido a que la esclera y la córnea infantiles son distensibles, el ojo se agranda (buftalmos) y la córnea puede opacificarse, mientras que la presión sostenida daña el nervio óptico. En ambos casos, el momento en relación con la maduración visual determina cuánta visión puede preservarse finalmente.

Clinical relevance

Estas entidades muestran cómo una opacidad de los medios y una anomalía del flujo de salida amenazan el ojo en desarrollo, y por qué el reconocimiento temprano es importante para el pronóstico visual. La entrada describe los trastornos y el panorama de la evidencia con fines de referencia; no es una base para diagnosticar o manejar a un niño individual, y decisiones como la cirugía y la corrección de la afaquia corresponden a la atención especializada.

Epidemiology

La catarata congénita y el glaucoma congénito primario son individualmente raros, pero juntos son contribuyentes significativos a la ceguera infantil, particularmente donde el acceso a la cirugía temprana es limitado. Ambos tienen formas hereditarias y pueden ocurrir de forma aislada o como parte de síndromes más amplios, y la consanguinidad aumenta la frecuencia del glaucoma congénito primario recesivo en algunas poblaciones.

Evidence & guidelines

Para la catarata congénita, el Infant Aphakia Treatment Study proporcionó evidencia aleatorizada que comparaba la corrección de la afaquia monocular en la infancia con lentes de contacto y lentes intraoculares, informando el debate de larga data sobre la corrección óptica. Para el glaucoma congénito, marcos de consenso como la clasificación de la Childhood Glaucoma Research Network (Weinreb y colaboradores) estandarizan las definiciones y categorías, y textos de referencia como los de Taylor y Hoyt sintetizan el diagnóstico y el manejo.

History

Ambas afecciones han sido reconocidas durante mucho tiempo como causas de ceguera infantil, pero su manejo se transformó gracias a los avances en microcirugía, a la comprensión del desarrollo de la ambliopía por privación y —para el glaucoma— a la estandarización de la clasificación del glaucoma infantil. La pregunta persistente sobre la mejor manera de corregir el ojo afáquico infantil motivó estudios aleatorizados dedicados en la era moderna.

Debates

Corrección óptica de la afaquia monocular en la infancia

Si los lactantes a quienes se les ha extraído una catarata congénita unilateral se benefician más de una lente de contacto o de la implantación primaria de una lente intraocular sigue siendo objeto de debate; el Infant Aphakia Treatment Study encontró una agudeza visual comparable pero más eventos adversos y reoperaciones con lentes intraoculares primarias, manteniendo la elección individualizada.

Seminal works

• lambert-iats-2014
• weinreb-2013

Frequently asked questions

¿Por qué se agrupan aquí la catarata congénita y el glaucoma?

Ambos son trastornos estructurales del ojo en desarrollo que amenazan la visión temprano en la vida —uno bloqueando la imagen, el otro elevando la presión— y ambos pueden causar déficits permanentes a través de su efecto en el sistema visual en maduración, por lo que comparten la misma lógica de desarrollo.

¿Qué es el buftalmos?

Es el agrandamiento del ojo que puede ocurrir en el glaucoma congénito debido a que la córnea y la esclera del lactante son elásticas y se estiran bajo una presión intraocular elevada; es un signo que distingue el glaucoma que surge en la infancia del que surge en adultos.