Centrómeros y Telómeros

Los centrómeros y los telómeros son las dos regiones especializadas que confieren a un cromosoma su integridad funcional. El centrómero es la constricción donde se ensambla el cinetocoro y se une el huso mitótico, lo que asegura que los cromosomas sean arrastrados correctamente a las células hijas; los telómeros son las cubiertas protectoras en los extremos de los cromosomas que distinguen un extremo natural de uno roto y amortiguan la pérdida de secuencia en cada replicación.

Definition

El centrómero es la región cromosómica que organiza el cinetocoro y media la unión al huso mitótico para una segregación precisa; el telómero es la estructura repetitiva, cubierta de proteínas, en cada extremo del cromosoma que lo protege de la degradación, la fusión extremo a extremo y el acortamiento progresivo.

Scope

Este tema abarca la estructura y función de los centrómeros —incluyendo el cinetocoro y su papel en la segregación cromosómica— y de los telómeros —incluyendo su cubierta protectora, el complejo shelterin, y el problema de la replicación de los extremos amortiguado por la telomerasa. Se trata de información de referencia y educativa sobre cómo se mantienen estables y se heredan fielmente los cromosomas, no de una guía clínica sobre ninguna condición específica.

Core questions

• ¿Cómo asegura el centrómero que los cromosomas se segreguen correctamente durante la división celular?
• ¿Qué es el cinetocoro y cómo conecta los cromosomas al huso mitótico?
• ¿Cómo distinguen los telómeros un extremo cromosómico de una rotura de ADN?
• ¿Qué es el problema de la replicación de los extremos y cómo se amortigua?

Key concepts

• Centrómero y constricción primaria
• Cinetocoro y unión al huso mitótico
• Señalización del punto de control mitótico
• Secuencia de repetición telomérica y cubierta
• Complejo shelterin
• Problema de la replicación de los extremos
• Telomerasa

Mechanisms

En el centrómero, una plataforma de cromatina especializada organiza el cinetocoro, la maquinaria proteica que captura los microtúbulos del huso y participa en la señalización del punto de control mitótico para que los cromosomas no se separen hasta que estén correctamente unidos (Cleveland et al., 2003). En los extremos de los cromosomas, los telómeros consisten en ADN repetitivo unido por el complejo proteico shelterin, que cubre el extremo y evita que sea reconocido como una rotura de doble cadena o que se fusione con otro cromosoma (de Lange, 2005). Dado que la replicación convencional no puede copiar completamente los extremos, los telómeros se acortan con cada división a menos que sean extendidos por la enzima telomerasa, un descubrimiento central para comprender el mantenimiento de los extremos cromosómicos (Blackburn, 2010).

Clinical relevance

La función fiel del centrómero es fundamental para la segregación cromosómica correcta, y el mantenimiento de los telómeros es fundamental para la estabilidad de los extremos cromosómicos —ambos conceptos de referencia para comprender cómo puede surgir la inestabilidad cromosómica. Esta entrada describe la biología normal como contexto y no proporciona orientación diagnóstica o de tratamiento individual.

History

Los centrómeros fueron reconocidos citológicamente durante mucho tiempo como la constricción primaria de un cromosoma, y trabajos posteriores definieron el cinetocoro y su papel de punto de control en la segregación (Cleveland et al., 2003). La biología de los telómeros avanzó con la identificación de las repeticiones teloméricas, la enzima telomerasa que las extiende —reconocida con un Premio Nobel y revisada en la Conferencia Nobel de Blackburn (2010)— y el complejo shelterin que cubre y protege los extremos (de Lange, 2005).

Key figures

• Don W. Cleveland
• Titia de Lange
• Elizabeth H. Blackburn

Seminal works

• cleveland-2003
• de-lange-2005
• blackburn-2010

Frequently asked questions

¿Por qué son importantes los telómeros si no codifican proteínas?

Los telómeros protegen los extremos de los cromosomas para que no sean confundidos con ADN roto y unidos a otros cromosomas, y amortiguan la pérdida de secuencia que ocurre cada vez que un cromosoma se replica.

¿Qué hace el centrómero durante la división celular?

El centrómero organiza el cinetocoro, la estructura que une un cromosoma al huso mitótico para que las dos copias sean arrastradas a polos opuestos y cada célula hija reciba el número correcto de cromosomas.