Enfermedad Celíaca

La enfermedad celíaca es una enteropatía crónica, inmunomediada, desencadenada por el gluten dietético en personas genéticamente susceptibles. El gluten ingerido provoca una respuesta inmune que daña el revestimiento del intestino delgado, aplanando las vellosidades y deteriorando la absorción. Se considera una causa principal de malabsorción y se presenta con características tanto intestinales como extraintestinales.

Definition

La enfermedad celíaca es un trastorno sistémico inmunomediado provocado por el gluten y prolaminas relacionadas en individuos genéticamente predispuestos, caracterizado por una combinación variable de manifestaciones clínicas dependientes del gluten, anticuerpos específicos de celiaquía, haplotipos HLA-DQ2 o HLA-DQ8, y enteropatía con atrofia de las vellosidades del intestino delgado.

Scope

La entrada cubre la inmunopatogenia de la enfermedad (los roles del gluten, HLA-DQ2/DQ8 y la transglutaminasa tisular), su espectro clínico y condiciones asociadas, los principios de diagnóstico mediante serología y biopsia duodenal, y su epidemiología. Es una descripción de referencia de la enfermedad y no sustituye una evaluación o atención médica individualizada.

Core questions

• ¿Cómo desencadena el gluten dietético la lesión inmunomediada del intestino delgado?
• ¿Qué papeles desempeñan HLA-DQ2/DQ8 y la transglutaminasa tisular en la patogenia?
• ¿Cómo se establece el diagnóstico con serología e histología duodenal?
• ¿Por qué la enfermedad causa manifestaciones intestinales y extraintestinales tan variadas?

Key concepts

• Péptidos de gluten y gliadina como desencadenante
• Susceptibilidad genética HLA-DQ2/DQ8
• Transglutaminasa tisular (tTG) y desamidación
• Atrofia vellosa e hiperplasia de criptas (clasificación de Marsh)
• Serología específica para celiaquía (anticuerpos anti-tTG, antiendomisio)
• Dermatitis herpetiforme y enfermedad extraintestinal

Mechanisms

En individuos susceptibles, los péptidos derivados del gluten resisten la digestión completa y alcanzan la lámina propia, donde la enzima transglutaminasa tisular los desamida, aumentando su afinidad por las moléculas HLA-DQ2 o HLA-DQ8 en las células presentadoras de antígenos. La presentación de estos péptidos activa las células T CD4+ específicas del gluten, impulsando una respuesta inflamatoria que, junto con los efectos citotóxicos sobre el epitelio, produce la hiperplasia de criptas y la atrofia vellosa características (Green & Cellier, 2007; Lebwohl, Sanders, & Green, 2018). La pérdida de la superficie de absorción y de las enzimas del borde en cepillo conduce a la malabsorción, mientras que la activación inmune sistémica explica las características extraintestinales como la dermatitis herpetiforme, la anemia y la enfermedad ósea. Los anticuerpos contra la transglutaminasa tisular sirven como marcadores serológicos del proceso.

Clinical relevance

La enfermedad celíaca es una causa importante y tratable de malabsorción, anemia por deficiencia de hierro y enfermedad ósea metabólica, y su reconocimiento es relevante porque la lesión es dependiente del gluten. Esta entrada resume cómo se caracteriza y diagnostica la enfermedad en términos generales; no proporciona instrucciones diagnósticas o dietéticas individualizadas, las cuales requieren evaluación profesional, y solo señala que las pruebas diagnósticas generalmente se realizan mientras se sigue consumiendo gluten.

Epidemiology

La enfermedad celíaca afecta aproximadamente al uno por ciento de las personas en muchas poblaciones occidentales y otras, aunque una gran proporción de casos permanece sin diagnosticar porque las presentaciones suelen ser leves o no clásicas. Es más común en familiares de primer grado de individuos afectados y en aquellos con ciertas condiciones autoinmunes asociadas, y ocurre en todas las edades (Lebwohl, Sanders, & Green, 2018).

Evidence & guidelines

El diagnóstico y el manejo se abordan en las guías de sociedades nacionales e internacionales, incluyendo la actualización del American College of Gastroenterology (Rubio-Tapia et al., 2023) y las guías de la British Society of Gastroenterology (Ludvigsson et al., 2014), las cuales convergen en combinar la serología específica para celiaquía con la biopsia duodenal y enfatizan que las pruebas deben realizarse con una dieta que contenga gluten. Estos documentos son la referencia autorizada para la práctica clínica.

History

Un trastorno infantil de emaciación similar a la enfermedad celíaca fue descrito en la antigüedad y recibió una descripción clínica moderna por Samuel Gee a finales del siglo XIX. La visión fundamental provino del pediatra holandés Willem-Karel Dicke, quien durante y después de la Segunda Guerra Mundial vinculó la enfermedad con el trigo e identificó el gluten como el componente dietético ofensivo. Décadas posteriores aclararon la histología del intestino delgado, la asociación con HLA y el papel central de la transglutaminasa tisular, transformando la enfermedad celíaca de un diagnóstico pediátrico raro a una condición inmunomediada común reconocida.

Debates

¿Cuándo se puede realizar el diagnóstico sin una biopsia duodenal?

Las guías difieren sobre si los pacientes seleccionados, particularmente los niños con títulos muy altos de anticuerpos específicos para celiaquía, pueden ser diagnosticados sin biopsia, lo que refleja un equilibrio continuo entre la certeza diagnóstica y la carga del procedimiento.

Key figures

• Samuel Gee
• Willem-Karel Dicke
• Peter H. R. Green

Seminal works

• green-2007
• lebwohl-2018
• rubio-tapia-2023

Frequently asked questions

¿Qué causa la enfermedad celíaca?

Resulta de una reacción inmune al gluten en personas que portan genes de susceptibilidad (HLA-DQ2 o HLA-DQ8); la reacción daña el revestimiento del intestino delgado y es la base de la enfermedad, aunque factores genéticos y ambientales adicionales influyen en quién la desarrolla.

¿Por qué se diagnostica la enfermedad celíaca mientras se sigue consumiendo gluten?

Debido a que los anticuerpos y los cambios intestinales utilizados para diagnosticar la enfermedad celíaca son impulsados por la exposición al gluten, eliminar el gluten antes de las pruebas puede normalizar los resultados y oscurecer el diagnóstico; esta es información general, no un consejo médico personal.