Llamada de variantes asistida por aprendizaje automático — Detección de variantes genómicas basada en ML

La llamada de variantes asistida por aprendizaje automático utiliza modelos de aprendizaje estadístico — notablemente redes neuronales convolucionales — para distinguir variantes genómicas genuinas (SNPs, indels) de artefactos de secuenciación en datos alineados de lectura corta o larga. A diferencia de los llamadores heurísticos que dependen de filtros diseñados manualmente, los enfoques basados en ML aprenden directamente de grandes conjuntos de datos etiquetados de variantes validadas, mejorando la sensibilidad y especificidad en diversas plataformas de secuenciación y profundidades de cobertura. DeepVariant de Google (2018) es la implementación emblemática que introdujo el aprendizaje profundo en la llamada de variantes convencional.