الفحص والتقييم قبل الولادة

الفحص والتقييم قبل الولادة هو مجموعة من الاختبارات التي تُقدم أثناء الحمل لتقدير احتمالية إصابة الجنين باختلال صبغي (aneuploidy) أو تشوه هيكلي. يجمع هذا الفحص بين خصائص الأم، والمؤشرات البيوكيميائية، ونتائج الموجات فوق الصوتية، وبشكل متزايد، تحليل الحمض النووي الحر (cell-free DNA) لتصنيف حالات الحمل إلى مجموعات ذات مخاطر أعلى أو أقل، مع توجيه الفحوصات الإيجابية نحو التأكيد التشخيصي.

Definition

الفحص قبل الولادة هو تقييم، أثناء الحمل، لاحتمالية إصابة الجنين باختلال صبغي أو تشوه هيكلي، باستخدام معلومات الأم، والمعلومات البيوكيميائية، ومعلومات الموجات فوق الصوتية، ومعلومات الحمض النووي الحر لتحديد حالات الحمل التي قد يُعرض عليها الاختبار التشخيصي.

Scope

يغطي هذا الموضوع الطرائق الرئيسية للفحص قبل الولادة ومنطقها: الفحص البيوكيميائي لمصل الأم، والمؤشرات القائمة على الموجات فوق الصوتية، والفحص المدمج في الثلث الأول من الحمل، والفحص غير الجراحي قبل الولادة باستخدام الحمض النووي الحر. ويتناول كيفية ارتباط هذه الفحوصات بالاختبارات التشخيصية التي تؤكد أو تستبعد حالة معينة، ومفاهيم معدل الكشف، ومعدل الإيجابية الكاذبة، والاختيار المستنير. ولا يقدم بروتوكولات لإدارة الحمل المتأثر.

Core questions

• كيف تقدر طرق الفحص البيوكيميائي والموجات فوق الصوتية والحمض النووي الحر خطر الاختلال الصبغي الجنيني؟
• لماذا يختلف الفحص قبل الولادة عن التشخيص قبل الولادة، ومتى يُعرض الاختبار التشخيصي؟
• كيف يتم الموازنة بين معدل الكشف ومعدل الإيجابية الكاذبة، وكيف يتم الحفاظ على الاختيار المستنير؟

Key concepts

• فحص مصل الأم
• الفحص المدمج في الثلث الأول من الحمل
• فحص الحمض النووي الحر (غير الجراحي قبل الولادة)
• معدل الكشف ومعدل الإيجابية الكاذبة
• الفحص مقابل الاختبار التشخيصي
• الاختبار التشخيصي التأكيدي
• الاختيار المستنير والمشورة

Mechanisms

يدمج الفحص قبل الولادة مصادر متعددة للمعلومات في تقدير فردي للمخاطر. يقيس الفحص البيوكيميائي المواد التحليلية في مصل الأم التي تتغير تركيزاتها في حالات الحمل المتأثرة؛ وتساهم الموجات فوق الصوتية بمؤشرات مثل الشفافية القفوية (nuchal translucency)؛ وتُجمع هذه المؤشرات مع عمر الأم وعمر الحمل لحساب المخاطر. أما فحص الحمض النووي الحر فيحلل شظايا الحمض النووي المشيمي المنتشرة في دم الأم، ويقوم بعدّها أو تسلسلها للكشف عن الزيادة النسبية المرتبطة بالتثلث الصبغي (trisomy)، مما يحقق معدلات كشف أعلى للاختلالات الصبغية الشائعة مقارنة بالنهج السابقة القائمة على المصل. وبما أن جميع هذه الاختبارات هي فحوصات، فإن النتيجة عالية المخاطر تتبعها اختبارات تشخيصية على المادة الجنينية قبل تأكيد أي حالة.

Clinical relevance

يشكل الفحص قبل الولادة المعلومات المتاحة للوالدين المحتملين والأطباء السريريين أثناء الحمل، وتقديره يدعم فهم سبب تقديم اختبارات محددة وما تؤكده أو لا تؤكده نتائجها. يصف هذا المدخل كيفية عمل الفحص قبل الولادة كبرنامج؛ وهو وصف مرجعي وليس أساسًا لقرارات التشخيص أو الإدارة الفردية.

Epidemiology

يُقدم فحص الاختلالات الصبغية بشكل روتيني في رعاية الحمل في العديد من الأنظمة الصحية. الحالات المستهدفة، مثل التثلث الصبغي 21، نادرة بشكل فردي، وتزداد احتمالية حدوثها الأساسية مع تقدم عمر الأم، ولهذا السبب يجمع الفحص بين المؤشرات السكانية وعوامل الخطر الفردية، ولهذا السبب تعتمد القيمة التنبؤية الإيجابية للفحص على الانتشار الأساسي.

History

بدأ الفحص قبل الولادة للتشوهات الجنينية بملاحظة أن بروتين ألفا فيتوبروتين في مصل الأم والمواد التحليلية ذات الصلة تختلف في حالات الحمل المتأثرة، وقد تم إضفاء الطابع الرسمي على ذلك في الثمانينيات كفحص مصل الدم لمتلازمة داون. أضاف الفحص المدمج في الثلث الأول من الحمل مؤشرات الموجات فوق الصوتية، ومنذ حوالي عام 2011، قدم تحليل الحمض النووي الحر طريقة فحص ذات معدلات كشف أعلى بشكل ملحوظ للتثلثات الصبغية الشائعة، كما تم قياسها في مجموعات كبيرة من النساء الحوامل في دراسات مثل دراسة نورتون وزملاؤه عام 2015.

Debates

هل يجب أن يحل فحص الحمض النووي الحر محل الفحص المدمج في الثلث الأول من الحمل كاختبار أساسي؟

يقدم فحص الحمض النووي الحر معدلات كشف أعلى ومعدلات إيجابية كاذبة أقل للتثلثات الصبغية الشائعة، ولكن التكلفة، ونطاق الحالات المكتشفة، وإدارة النتائج غير الحاسمة والمتضاربة تحدد ما إذا كان يُقدم كفحص أولي أو فحص مشروط.

Key figures

• Nicholas Wald
• Howard Cuckle
• Mary Norton

Seminal works

• cuckle-1984
• norton-2015

Frequently asked questions

هل تعني نتيجة الفحص الإيجابية قبل الولادة أن الجنين مصاب بالحالة؟

لا. تشير نتيجة الفحص عالية المخاطر إلى زيادة الاحتمالية، وليست تشخيصًا. يلزم إجراء اختبار تشخيصي على المادة الجنينية لتأكيد الحالة أو استبعادها.

كيف يختلف فحص الحمض النووي الحر عن فحص المصل؟

يستخدم فحص المصل المواد التحليلية للأم والموجات فوق الصوتية بالإضافة إلى العمر لتقدير المخاطر، بينما يحلل فحص الحمض النووي الحر شظايا الحمض النووي المشيمي في دم الأم، ويحقق عمومًا معدلات كشف أعلى للتثلثات الصبغية الشائعة.