الفحص قبل الولادة وتقييم الأم والجنين

الفحص قبل الولادة وتقييم الأم والجنين هو مجموعة من الفحوصات والملاحظات المستخدمة أثناء الحمل لتقييم صحة المرأة والجنين النامي وتحديد الحالات التي قد تحتاج إلى مزيد من التحقيق. ويشمل ذلك الملاحظات الروتينية للأم، والفحوصات المخبرية وفحص العدوى، وفحص الحالات الكروموسومية والهيكلية للجنين، ومراقبة نمو الجنين وسلامته.

Definition

الفحص قبل الولادة هو تقديم اختبارات أثناء الحمل لتقدير، في مجموعة سكانية لا تظهر عليها أعراض، فرصة إصابة الأم أو الجنين بحالة معينة، بحيث يمكن تقديم تقييم تشخيصي أو رعاية إضافية؛ وتقييم الأم والجنين هو المراقبة الأوسع لسلامة الأم والجنين طوال فترة الحمل.

Scope

يغطي هذا الموضوع منطق الفحص أثناء الحمل والفئات الرئيسية للتقييم قبل الولادة: ملاحظات الأم وتاريخها، والفحوصات المخبرية وفحص العدوى، ومراقبة الجلوكوز وضغط الدم، واختبارات الفحص لاختلال الصيغة الصبغية (aneuploidy) والتشوهات الجنينية. ويميز بين الفحص (المقدم لمجموعة سكانية لتقدير المخاطر) والتشخيص، ويعتبر هذه المفاهيم مرجعية وليست بروتوكولاً لأي حمل فردي.

Core questions

• ما الذي يميز اختبار الفحص عن الاختبار التشخيصي في الحمل؟
• ما هي الحالات الأمومية والجنينية التي يتم فحصها بشكل شائع قبل الولادة؟
• كيف يتم تفسير نتائج فحص اختلال الصيغة الصبغية الجنيني كمخاطرة وليس تشخيصًا؟
• كيف يتم تقييم نمو الجنين وسلامته طوال فترة الحمل؟

Key concepts

• الفحص مقابل التشخيص
• الحساسية، النوعية، والقيمة التنبؤية
• الفحص المشترك وفحص اختلال الصيغة الصبغية بالحمض النووي الخالي من الخلايا
• فحص التشوهات
• الفحص المخبري والعدوى للأم
• سكري الحمل ومراقبة ضغط الدم
• مراقبة نمو الجنين وسلامته
• الاختيار المستنير والموافقة على الفحص

Mechanisms

يقدر الفحص المخاطر في مجموعة سكانية لا تظهر عليها أعراض: يقسم الاختبار أولئك الذين خضعوا له إلى مجموعات ذات احتمالية أعلى وأقل، مع تحديد الأداء من خلال الحساسية والنوعية والقيمة التنبؤية، ويؤدي الفحص الإيجابي إلى عرض اختبار تشخيصي بدلاً من تأكيد الحالة. وقد انتقل فحص اختلال الصيغة الصبغية الجنيني من المؤشرات البيوكيميائية والموجات فوق الصوتية إلى تحليل الحمض النووي الخالي من الخلايا (cell-free DNA) في دم الأم، مما يحسن الكشف ويقلل من معدلات الإيجابية الكاذبة للتثلث الصبغي الشائع مع بقائه فحصًا وليس اختبارًا تشخيصيًا. وتجمع مراقبة الأم والجنين بين الملاحظات والاختبارات المخبرية وتقييم النمو للكشف عن حالات مثل فقر الدم والعدوى وارتفاع السكر في الدم وارتفاع ضغط الدم وضعف نمو الجنين.

Clinical relevance

يولد الفحص والتقييم قبل الولادة الكثير من المعلومات التي تستند إليها قرارات رعاية الحمل، وفهم تفسيرها جزء من تقييم الأدلة للقابلات وغيرهن من الأطباء. يصف هذا المدخل كيفية عمل الفحص والتقييم وكيفية قراءة نتائجهما؛ وهو ليس بروتوكولًا ولا يوجه الاختبار أو الإدارة لأي امرأة فردية.

Epidemiology

تقدم البرامج فحصًا للحالات الكروموسومية الجنينية، والتشوهات الهيكلية، والالتهابات الأمومية، وفقر الدم، والحالات الأيضية مثل سكري الحمل، الذي يتحدد تعريفه بناءً على الارتباطات المستمرة الملاحظة بين جلوكوز الأم ونتائج الحمل. يتميز فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا (cell-free DNA) بمعدلات كشف أعلى ومعدلات إيجابية كاذبة أقل للتثلث الصبغي الشائع مقارنة بالفحص البيوكيميائي والموجات فوق الصوتية القياسي في المجموعات السكانية ذات المخاطر العامة.

History

توسع الفحص قبل الولادة خلال أواخر القرن العشرين من ملاحظات الأم واختبارات الدم المختارة إلى برامج منظمة للتشوهات الجنينية واختلال الصيغة الصبغية. وقد حل تحليل الحمض النووي الخالي من الخلايا (cell-free DNA) محل الفحص المشترك في الثلث الأول من الحمل باستخدام شفافية القفا (nuchal translucency) والكيمياء الحيوية للعديد من المؤشرات بعد أن أظهرت الدراسات في المجموعات السكانية ذات المخاطر العامة تحسنًا في أداء الاختبار.

Debates

كيف ينبغي وضع فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا (cell-free DNA) ضمن البرامج؟

يحسن الحمض النووي الخالي من الخلايا (cell-free DNA) الكشف ويقلل من الإيجابيات الكاذبة للتثلث الصبغي الشائع، ولكنه اختبار فحص وليس تشخيصيًا، ولا يزال موقعه (خط أول، مشروط، أو تكميلي) والمشورة والموافقة التي يتطلبها محل نقاش.

Seminal works

• bianchi-2014
• who-2016-anc

Frequently asked questions

هل يعني اختبار الفحص الإيجابي أن الطفل مصاب بالحالة؟

لا. يقدر اختبار الفحص فرصة وجود حالة؛ وعادة ما تؤدي النتيجة ذات المخاطر العالية إلى عرض اختبار تشخيصي، وهو ما يمكن أن يؤكد أو يستبعد الحالة.

هل الفحص قبل الولادة إلزامي؟

يتم تقديم الفحص، وليس فرضه؛ والاختيار المستنير والموافقة أمران أساسيان، وقد تقبل المرأة أو ترفض الاختبارات المقدمة. يشرح هذا المدخل المفاهيم بدلاً من التوصية بأي اختبار معين لفرد.