الورم القتامي والورم الكظري الكاذب
الأورام القتامية هي أورام تفرز الكاتيكولامينات من لب الغدة الكظرية، والأورام الكظرية الكاذبة هي أورام وثيقة الصلة تنشأ من العقد المجاورة للكظرية خارج الغدة الكظرية. كلاهما ينشأ من الخلايا أليفة الكروم ويمكن أن يفرز الأدرينالين أو النورأدرينالين أو سلائفهما، مما ينتج عنه تأثيرات عرضية أو مستمرة ناجمة عن زيادة الكاتيكولامينات. من السمات البارزة لهذه المجموعة من الأورام مكونها الوراثي القوي، حيث يرتبط جزء كبير منها بطفرات جينية وراثية في جينات القابلية للإصابة.
Definition
الورم القتامي هو ورم ينتج الكاتيكولامينات من الخلايا أليفة الكروم في لب الغدة الكظرية، والورم الكظري الكاذب هو ورم ذو صلة ينشأ من العقد المجاورة للكظرية الودية أو اللاودية خارج الغدة الكظرية؛ ويشكلان معًا مجموعة من أورام الخلايا أليفة الكروم.
Scope
يغطي هذا المدخل أصل الخلايا أليفة الكروم للورم القتامي والورم الكظري الكاذب، وعواقب زيادة الكاتيكولامينات، والأساس الكيميائي الحيوي للتشخيص من خلال قياس المستقلبات، والدور البارز للجينات الوراثية القابلة للإصابة. إنه موضوع مرجعي ولا يقدم تعليمات للإدارة في فترة ما حول الجراحة أو الإدارة الدوائية.
Core questions
- هل يفرز ورم الخلايا أليفة الكروم الكاتيكولامينات، وكيف يتم الكشف عن هذه الزيادة كيميائيًا حيويًا؟
- هل الورم كظري (ورم قتامي) أم خارج الكظر (ورم كظري كاذب)، وماذا يعني موقعه؟
- هل يعكس الورم متلازمة قابلية وراثية لها آثار على المريض والأقارب؟
Key concepts
- الخلايا أليفة الكروم ولب الغدة الكظرية
- زيادة الكاتيكولامينات (الأدرينالين والنورأدرينالين)
- الميتانفرينات في البلازما والبول كعلامات تشخيصية
- الورم القتامي مقابل الورم الكظري الكاذب خارج الغدة الكظرية
- جينات القابلية الوراثية
- التصوير الوظيفي لتحديد الموقع
- التأثيرات القلبية الوعائية المرتبطة بالكاتيكولامينات
Mechanisms
تفرز هذه الأورام الكاتيكولامينات وسلائفها، وتنتج الزيادة الناتجة عنها تأثيرات قلبية وعائية وأيضية مرتبطة بالتحفيز الأدرينالي المستمر أو العرضي. نظرًا لأن الكاتيكولامينات تتحول باستمرار إلى ميتانفرينات داخل الخلايا الورمية، فإن قياس الميتانفرينات في البلازما أو البول هو الأساس الكيميائي الحيوي للتشخيص، حيث يلتقط الأيض الورمي المستمر بشكل أكثر موثوقية من الكاتيكولامينات الأصلية وحدها. تنشأ الأورام القتامية في لب الغدة الكظرية، بينما تنشأ الأورام الكظرية الكاذبة من العقد المجاورة للكظرية خارج الغدة الكظرية ويمكن أن تفرز بشكل مختلف اعتمادًا على أصلها الودي أو اللاودي. ترتبط نسبة كبيرة من الحالات بطفرات جينية وراثية في جينات القابلية للإصابة، مما يجعل هذه المجموعة نموذجًا للأورام الصماوية الوراثية.
Clinical relevance
تكتسب الأورام القتامية والأورام الكظرية الكاذبة أهمية لأن زيادة الكاتيكولامينات غير المعترف بها يمكن أن يكون لها عواقب قلبية وعائية خطيرة ولأن وراثتها القوية لها آثار تمتد إلى أفراد الأسرة. يشرح هذا المدخل المفهوم التشخيصي والبعد الوراثي؛ وهو ليس أساسًا للتشخيص أو لأي إدارة دوائية أو جراحية، والتي تتطلب رعاية متخصصة.
Epidemiology
الأورام القتامية والأورام الكظرية الكاذبة هي أورام غير شائعة وهي سبب غير متكرر ولكنه مهم لارتفاع ضغط الدم الثانوي. تحمل نسبة كبيرة بشكل ملحوظ، غالبًا ما يُشار إليها بحوالي الثلث أو أكثر، طفرة وراثية قابلة للإصابة يمكن تحديدها، وهي أعلى نسبة وراثية بين الأورام البشرية، ولهذا السبب يتم التأكيد على التقييم الجيني في الإرشادات.
Evidence & guidelines
تحدد الإرشادات السريرية لجمعية الغدد الصماء بشأن الورم القتامي والورم الكظري الكاذب (Lenders وزملاؤه، 2014) الإطار للتشخيص الكيميائي الحيوي، وتحديد الموقع، والتقييم الجيني، وتتم معالجة هذه الأورام أيضًا ضمن الإرشادات المتعلقة بكتل الغدة الكظرية.
History
تم التعرف على أورام الخلايا أليفة الكروم في لب الغدة الكظرية وتسميتها في أوائل القرن العشرين من تفاعل تلوين الخلايا أليفة الكروم. أدى التحديد اللاحق لمستقلبات الكاتيكولامينات كعلامات تشخيصية واكتشاف العديد من جينات القابلية الوراثية إلى تحويل فهم مجموعة الأورام وأرسى مكانتها كنموذج للسرطان الصماوي الوراثي.
Key figures
- Jacques W. M. Lenders
- Graeme Eisenhofer
Related topics
Seminal works
- lenders-2014
Frequently asked questions
- ما الفرق بين الورم القتامي والورم الكظري الكاذب؟
- ينشأ الورم القتامي في لب الغدة الكظرية، بينما ينشأ الورم الكظري الكاذب من نسيج أليف الكروم ذي الصلة خارج الغدة الكظرية (العقد المجاورة للكظرية خارج الغدة الكظرية). كلاهما يأتي من الخلايا أليفة الكروم ويمكن أن يفرز الكاتيكولامينات.
- لماذا يتم التأكيد على التقييم الجيني لهذه الأورام؟
- ترتبط نسبة كبيرة بشكل غير عادي من الأورام القتامية والأورام الكظرية الكاذبة بطفرات وراثية في جينات القابلية للإصابة، وهي من أعلى النسب بين أي نوع من الأورام، لذا فإن تحديد سبب وراثي له آثار على المريض والأقارب. تُتخذ قرارات الفحص الجيني بتوجيه من المتخصصين.