خلل التوتر العضلي
خلل التوتر العضلي هو اضطراب حركي يتميز بانقباضات عضلية مستمرة أو متقطعة تسبب حركات أو وضعيات غير طبيعية، وغالبًا ما تكون متكررة، أو كليهما. عادةً ما تكون الحركات التوترية ذات نمط معين وملتوية، وقد تكون رعاشية، وغالبًا ما تبدأ أو تتفاقم بفعل إرادي وترتبط بانتشار تنشيط العضلات إلى المناطق المجاورة. يُصنف هذا الاضطراب بناءً على السمات السريرية — بما في ذلك توزع الجسم وعمر البدء — وبناءً على السبب الكامن.
Definition
خلل التوتر العضلي هو اضطراب حركي يُعرّف بانقباضات عضلية مستمرة أو متقطعة تسبب حركات أو وضعيات غير طبيعية، وغالبًا ما تكون متكررة، أو كليهما، وتكون عادةً ذات نمط معين وملتوية وقد تكون رعاشية، وغالبًا ما تبدأ أو تتفاقم بفعل إرادي وترتبط بانتشار تنشيط العضلات.
Scope
يغطي هذا المدخل تعريف خلل التوتر العضلي، والإطار التوافقي ذي المحورين الذي يصنفه حسب الخصائص السريرية وحسب المسببات، والسمات الظاهرية المميزة مثل الوضعية النمطية، والخصوصية الحركية، والانتشار، والحيلة الحسية. إنه وصف مرجعي لظواهر الاضطراب وتصنيفه ولا يقدم معايير تشخيصية أو إرشادات علاجية لأي فرد.
Core questions
- ما هي مناطق الجسم المتأثرة، وهل خلل التوتر بؤري، قطعي، متعدد البؤر، أم معمّم؟
- في أي عمر بدأ خلل التوتر، وهل هو معزول أم مصحوب بسمات أخرى؟
- هل خلل التوتر خاص بالحركة، وهل توجد حيلة حسية تخففه؟
- هل السبب الكامن موروث، مكتسب، أم مجهول السبب؟
Key concepts
- انقباض عضلي مستمر أو متقطع
- وضعية نمطية ملتوية
- توزع بؤري، قطعي، ومعمم
- خصوصية الحركة وخصوصية المهمة
- انتشار تنشيط العضلات
- الحيلة الحسية (geste antagoniste)
- خلل التوتر المعزول مقابل المختلط
Key theories
- تصنيف خلل التوتر العضلي ذو المحورين
- يصنف الإطار التوافقي خلل التوتر العضلي على طول المحور 1 (الخصائص السريرية — بما في ذلك توزع الجسم، وعمر البدء، والنمط الزمني، والسمات المصاحبة) والمحور 2 (المسببات — موروثة، مكتسبة، أو مجهولة السبب، ومرضية الجهاز العصبي)، ليحل محل المخططات القديمة ذات التسمية الواحدة بوصف منظم.
Mechanisms
يرتبط خلل التوتر العضلي بخلل وظيفي في العقد القاعدية ودوائرها الحركية، وغالبًا ما يُنظر إليه ضمن الإطار الأوسع لاضطرابات العقد القاعدية التي وصفها ألبين وزملاؤه، حيث يؤدي اختلال التوازن بين المسارات المسهلة والمثبطة إلى تعطيل اختيار الحركة وتنفيذها. تشير السمات الظاهرية المميزة — الانقباض المشترك النمطي للعضلات المحركة والمضادة، والانتشار إلى العضلات المجاورة، والخصوصية الحركية والوظيفية، والتخفيف بواسطة حيلة حسية — إلى خلل في التحكم الحركي، والتكامل الحسي الحركي، والتثبيط بدلاً من آفة ثابتة واحدة. يؤكد إجماع عام 2013 أن هذه السمات السريرية، وليس آلية واحدة، هي التي تحدد الاضطراب.
Clinical relevance
إن التعرف على الجودة النمطية المتأثرة بالحركة للوضعية التوترية ووضعها ضمن التصنيف ذي المحورين يوجه وصف حالة الفرد والبحث عن سبب كامن. يصف هذا المدخل كيفية تعريف وتصنيف خلل التوتر العضلي لأغراض مرجعية وتعليمية؛ وهو ليس بديلاً عن التقييم السريري ولا يحتوي على نصائح تشخيصية أو علاجية فردية.
Epidemiology
يتراوح خلل التوتر العضلي من الأشكال البؤرية الشائعة، مثل خلل التوتر العنقي وتشنج الجفن، إلى الأشكال المعممة والموروثة النادرة التي تبدأ في مرحلة الطفولة؛ وتعد حالات خلل التوتر البؤري المعزولة هي الأكثر شيوعًا لدى البالغين. يشير التحديث التوافقي (ألبانيز وآخرون، 2013) إلى أن عمر البدء وتوزع الجسم يحملان معنى تصنيفيًا وتنبؤيًا، ويتم الإبلاغ عن أرقام انتشار مفصلة لمتلازمات خلل التوتر الفردية بدلاً من خلل التوتر ككل.
Evidence & guidelines
الإطار المرجعي لهذا الموضوع هو التحديث التوافقي لعام 2013 حول ظواهر وتصنيف خلل التوتر العضلي (ألبانيز وآخرون، 2013)، والذي أعده فريق دولي وتم اعتماده كنموذج قياسي ذي محورين. وهو يحدد الاضطراب وينظم وصفه حسب الخصائص السريرية والمسببات.
History
وُصف خلل التوتر العضلي في أوائل القرن العشرين وصُنف لفترة طويلة بمصطلحات غير متسقة ومتداخلة. وقد أدت سلسلة من جهود الخبراء إلى تحسين تعريفه، وعزز التحديث التوافقي الدولي لعام 2013 المجال حول تصنيف منظم ذي محورين — يفصل الخصائص السريرية عن المسببات — والذي أصبح الآن المعيار المرجعي لوصف الاضطراب.
Debates
- كيف ينبغي تصنيف خلل التوتر العضلي عندما يتداخل مع اضطرابات حركية أخرى؟
- نظرًا لأن خلل التوتر العضلي قد يتواجد مع الرعاش أو الباركنسونية وقد يكون موروثًا أو مكتسبًا أو مجهول السبب، كانت التسميات المدمجة الواحدة غامضة تاريخيًا؛ وقد عالج إجماع عام 2013 هذا الأمر بوصف كل حالة على طول محاور سريرية ومسببات مستقلة بدلاً من تخصيص اسم مدمج واحد.
Key figures
- Alberto Albanese
- Kailash Bhatia
- Stanley Fahn
- Mahlon DeLong
- Hyder Jinnah
Related topics
Seminal works
- albanese-2013
- albin-1989
Frequently asked questions
- ما هي الحيلة الحسية في خلل التوتر العضلي؟
- الحيلة الحسية (geste antagoniste) هي مناورة إرادية — مثل لمس الجزء المصاب من الجسم بخفة — تقلل مؤقتًا من الوضعية التوترية. وجودها سمة ظاهرية مميزة تستخدم في وصف العديد من أشكال خلل التوتر العضلي.
- هل يؤثر خلل التوتر العضلي دائمًا على الجسم كله؟
- لا. يُصنف خلل التوتر العضلي حسب توزع الجسم إلى بؤري، قطعي، متعدد البؤر، نصفي، أو معمّم. العديد من حالات خلل التوتر التي تبدأ في مرحلة البلوغ تظل بؤرية، وتؤثر فقط على منطقة واحدة مثل الرقبة أو الجفون.