الرَقَص

الرَقَص هو اضطراب حركي فرط حركي يتكون من حركات لا إرادية قصيرة، وغير منتظمة، وغير متوقعة، ومتدفقة تبدو وكأنها تنتقل عشوائيًا من جزء من الجسم إلى آخر. الحركات غير إيقاعية وقد تندمج جزئيًا في أفعال هادفة، مما يعطي مظهرًا من التململ أو عدم الاستقرار. للرَقَص أسباب عديدة؛ ومن بين الأسباب الوراثية، يُعد داء هنتنغتون الأكثر شيوعًا.

Definition

الرَقَص هو اضطراب حركي لا إرادي، فرط حركي يتميز بتدفق مستمر من الحركات القصيرة، وغير المنتظمة، وغير الإيقاعية، وغير المتوقعة التي تنتقل عشوائيًا بين أجزاء الجسم وقد تندمج جزئيًا في الأفعال الإرادية.

Scope

يغطي هذا المدخل تعريف الرَقَص كحركة فرط حركية متدفقة وغير متوقعة، والدوائر العصبية في العقد القاعدية المتورطة في توليده، ومجموعته الواسعة من الأسباب مع داء هنتنغتون كمثال وراثي نموذجي. وهو وصف مرجعي للظواهر وأسبابها التمثيلية ولا يقدم معايير تشخيصية أو إرشادات علاجية لأي فرد.

Core questions

• هل الحركات قصيرة وغير منتظمة وغير متوقعة في تدفقها بين أجزاء الجسم؟
• هل الرَقَص وراثي أم مكتسب؟
• هل يحدث بمعزل عن غيره أم مع ميزات عصبية وجهازية أخرى؟
• ما هي دوائر العقد القاعدية المتورطة في الظواهر الفرط حركية؟

Key concepts

• حركات قصيرة، غير منتظمة، متدفقة
• فرط حركة غير إيقاعي
• هجرة عشوائية بين أجزاء الجسم
• الرَقَص الوراثي مقابل المكتسب
• داء هنتنغتون
• إزالة تثبيط العقد القاعدية

Key theories

إزالة تثبيط المسار غير المباشر في فرط الحركة

في نموذج العقد القاعدية لألبين وزملاؤه، يؤدي فقدان ناتج المسار غير المباشر إلى تقليل تثبيط الحركة غير المرغوب فيها، مما يطلق نشاطًا حركيًا مفرطًا؛ يُفسر الرَقَص ضمن هذا الإطار على أنه حالة فرط حركية تنشأ عندما يتحول التوازن بعيدًا عن تثبيط الحركة.

توسع تكرار ثلاثي النوكليوتيدات في داء هنتنغتون

ينتج داء هنتنغتون، السبب الوراثي النموذجي للرَقَص، عن تكرار ثلاثي النوكليوتيدات CAG المتوسع وغير المستقر في جين الهنتنغتين، والذي تم تحديده من قبل مجموعة أبحاث داء هنتنغتون التعاونية؛ ربط هذا الاكتشاف الرَقَص الوراثي بآلية وراثية محددة.

Mechanisms

يُعزى الرَقَص عمومًا إلى خلل وظيفي داخل الدوائر الحركية للعقد القاعدية التي تثبط عادةً الحركة غير المرغوب فيها. في النموذج التشريحي الوظيفي لألبين وزملاؤه، يقلل انخفاض ناتج المسار غير المباشر المثبط للحركة من تثبيط النشاط الحركي اللاحق، مما ينتج عنه حالة فرط حركية تتوافق مع الحركات المتدفقة وغير المتوقعة للرَقَص. في داء هنتنغتون — السبب الوراثي الأفضل توصيفًا — يؤدي تكرار ثلاثي النوكليوتيدات CAG المتوسع في جين الهنتنغتين، الذي تم تحديده في عام 1993، إلى تنكس الخلايا العصبية المخططية؛ ويصف ووكر وبيتس وزملاؤه كيف يكمن هذا التنكس العصبي وراء الرَقَص والميزات الأوسع للمرض.

Clinical relevance

إن التعرف على الجودة القصيرة وغير المنتظمة والمتدفقة لحركات الرَقَص يميز الرَقَص عن غيره من حالات فرط الحركة ويوجه التشخيص التفريقي الواسع للأسباب الوراثية والمكتسبة. يصف هذا المدخل كيفية تعريف الرَقَص وكيفية فهم أسبابه التمثيلية لأغراض مرجعية وتعليمية؛ ولا يقدم نصائح تشخيصية أو علاجية فردية.

Epidemiology

ينشأ الرَقَص من مجموعة واسعة من الأسباب الوراثية والمكتسبة، لذا يتم الإبلاغ عن تكراره لأسباب مرضية محددة بدلاً من رقم واحد. داء هنتنغتون هو السبب الوراثي الأكثر شيوعًا ويتم مراجعته بالتفصيل بواسطة ووكر (2007) وبيتس وزملاؤه (2015)، الذين يصفون وراثته السائدة الجسدية ومساره المميز.

Evidence & guidelines

تشمل المراجع لهذا الموضوع إطار العقد القاعدية لألبين وزملاؤه (1989) لآلية فرط الحركة، وتحديد جين داء هنتنغتون من قبل مجموعة أبحاث داء هنتنغتون التعاونية (ماكدونالد وآخرون، 1993)، والمراجعات الشاملة لداء هنتنغتون بواسطة ووكر (2007) وبيتس وزملاؤه (2015). لا يتم تلخيص أي إرشادات توجيهية هنا.

History

وُصف الرَقَص منذ العصور القديمة، وقد حدد وصف جورج هنتنغتون عام 1872 للرَقَص الوراثي المرض الذي يحمل اسمه. تحول المجال في عام 1993 عندما حددت مجموعة أبحاث داء هنتنغتون التعاونية تكرار CAG المتوسع في جين الهنتنغتين، محولة الوصف السريري إلى اضطراب وراثي محدد ومرسخة الرَقَص الوراثي ضمن علم الأعصاب الجزيئي.

Key figures

• George Huntington
• Roger Albin
• Anne Young
• Francis Walker
• Gillian Bates

Seminal works

• macdonald-1993
• walker-2007
• albin-1989

Frequently asked questions

كيف يختلف الرَقَص عن الرعاش؟

الرعاش هو تذبذب إيقاعي، منتظم تقريبًا، بينما يتكون الرَقَص من حركات قصيرة، وغير منتظمة، وغير إيقاعية تتدفق بشكل غير متوقع من جزء من الجسم إلى آخر. الجودة غير المنتظمة والمتدفقة هي السمة المميزة التي تفصل الرَقَص عن حالات فرط الحركة الإيقاعية.

هل الرَقَص دائمًا بسبب داء هنتنغتون؟

لا. داء هنتنغتون هو السبب الوراثي الأكثر شيوعًا للرَقَص، ولكن للرَقَص العديد من الأسباب الوراثية والمكتسبة الأخرى. تحديد الرَقَص هو الخطوة الأولى؛ يتطلب تحديد سببه المحدد مزيدًا من التقييم.