Chọn lọc tự nhiên và sự thích nghi

Chọn lọc tự nhiên là sự thay đổi có hệ thống trong tần số alen xảy ra khi các kiểu gen khác nhau về độ thích nghi – đóng góp tương đối của chúng vào số lượng con cái cho thế hệ tiếp theo. Không giống như trôi dạt di truyền, chọn lọc tác động theo một hướng nhất quán, làm tăng tần số của các alen liên quan đến thành công sinh sản cao hơn và làm giảm tần số của những alen làm giảm thành công sinh sản.

Definition

Chọn lọc tự nhiên là sự thay đổi tần số alen hoặc kiểu gen qua các thế hệ do sự khác biệt nhất quán về độ thích nghi giữa các kiểu gen, trong đó độ thích nghi là sự đóng góp tương đối của những cá thể mang kiểu gen đó vào vốn gen của thế hệ tiếp theo.

Scope

Mục này định nghĩa độ thích nghi và hệ số chọn lọc, phân biệt các phương thức chọn lọc chính (chọn lọc định hướng, chọn lọc ổn định, chọn lọc cân bằng), và phác thảo cách phát hiện các dấu hiệu của chọn lọc trong bộ gen. Đây là một chủ đề khái niệm và phương pháp luận trong di truyền học quần thể, được trình bày dưới dạng tài liệu tham khảo hơn là hướng dẫn lâm sàng.

Core questions

• Sự khác biệt về độ thích nghi làm thay đổi tần số alen qua các thế hệ như thế nào?
• Các phương thức chọn lọc chính là gì và chúng khác nhau về tác động như thế nào?
• Làm thế nào có thể phát hiện các dấu hiệu di truyền của chọn lọc trong quá khứ và đang diễn ra?

Key concepts

• Độ thích nghi
• Hệ số chọn lọc
• Chọn lọc định hướng
• Chọn lọc ổn định
• Chọn lọc cân bằng (bao gồm ưu thế dị hợp tử)
• Quét chọn lọc
• Dấu hiệu di truyền của chọn lọc

Key theories

Chọn lọc như một lực tiến hóa

Các kiểu gen đóng góp không cân xứng vào các thế hệ tương lai sẽ có alen của chúng tăng tần số; cường độ của sự thay đổi định hướng này được thể hiện bằng hệ số chọn lọc và đã được chính thức hóa trong các mô hình di truyền quần thể của tổng hợp hiện đại.

Mechanisms

Khi các kiểu gen khác nhau về khả năng sống sót hoặc sinh sản, các alen mà chúng mang được truyền sang thế hệ tiếp theo với tỷ lệ không đồng đều, do đó tần số của chúng thay đổi một cách có hệ thống; cường độ thay đổi này trên mỗi thế hệ được tóm tắt bằng hệ số chọn lọc. Chọn lọc định hướng thúc đẩy một alen được ưu tiên tiến tới cố định, chọn lọc ổn định duy trì một mức tối ưu trung gian, và chọn lọc cân bằng – ví dụ như ưu thế dị hợp tử – giữ nhiều alen trong quần thể. Một sự quét chọn lọc mạnh mẽ, gần đây của một alen được ưu tiên để lại những dấu vết có thể phát hiện được trong biến dị xung quanh, chẳng hạn như tính đồng hợp tử haplotype mở rộng, mà các quét bộ gen sử dụng để xác định các locus chịu chọn lọc.

Clinical relevance

Một số alen có liên quan đến y học được duy trì hoặc đã lan rộng thông qua chọn lọc – ví dụ kinh điển là ưu thế dị hợp tử đối với một số biến thể hemoglobin và các biến thể khác ở các vùng có bệnh sốt rét lưu hành – và các quét bộ gen để tìm chọn lọc giúp giải thích tại sao một số alen lại phổ biến ở các quần thể cụ thể. Nó mô tả các quá trình tiến hóa định hình biến dị và không phải là cơ sở cho các quyết định chẩn đoán hoặc điều trị cá nhân.

Epidemiology

Chọn lọc cân bằng do áp lực bệnh truyền nhiễm là một lời giải thích cho tần số cao của một số alen liên quan đến bệnh ở các khu vực cụ thể, và các quét toàn bộ bộ gen đã xác định nhiều locus mang dấu hiệu của chọn lọc dương tính gần đây ở các quần thể người.

History

Ý tưởng của Darwin về thành công sinh sản khác biệt đã được Fisher, Haldane và Wright định lượng ở cấp độ gen trong quá trình tổng hợp hiện đại vào những năm 1920 và 1930, những người đã mô hình hóa cách các hệ số chọn lọc làm thay đổi tần số alen. Với dữ liệu toàn bộ bộ gen, sự chú ý chuyển sang phát hiện các dấu vết phân tử của chọn lọc, và các nghiên cứu như bản đồ chọn lọc dương tính gần đây của Voight và các đồng nghiệp minh họa cách các dấu hiệu này hiện được xác định một cách thực nghiệm.

Debates

Chọn lọc dương tính phổ biến đến mức nào trong bộ gen người?

Các quét bộ gen khác nhau về số lượng locus mà chúng đánh dấu là được chọn lọc gần đây và về mức độ tự tin có thể phân biệt các quét chọn lọc với các hiệu ứng nhân khẩu học như thắt cổ chai, do đó mức độ tổng thể của chọn lọc dương tính gần đây vẫn còn đang được tranh luận.

Key figures

• Charles Darwin
• Ronald A. Fisher
• J. B. S. Haldane
• Sewall Wright
• Jonathan Pritchard

Seminal works

• wright-1931
• voight-2006

Frequently asked questions

Độ thích nghi có nghĩa là gì trong di truyền học quần thể?

Độ thích nghi là sự đóng góp tương đối của một kiểu gen vào vốn gen của thế hệ tiếp theo, phản ánh sự khác biệt về khả năng sống sót và sinh sản; các kiểu gen có độ thích nghi cao hơn sẽ truyền alen của chúng thường xuyên hơn.

Chọn lọc tự nhiên khác với trôi dạt di truyền như thế nào?

Chọn lọc làm thay đổi tần số alen một cách có hệ thống và có định hướng theo sự khác biệt về độ thích nghi, trong khi trôi dạt làm thay đổi chúng một cách ngẫu nhiên vì quần thể là hữu hạn. Cả hai đều tác động lên tần số alen nhưng chỉ chọn lọc là có định hướng một cách nhất quán.