Cân bằng Hardy-Weinberg

Nguyên lý Hardy-Weinberg phát biểu rằng trong một quần thể lý tưởng, tần số alen duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác và dự đoán chính xác tần số kiểu gen, cung cấp cơ sở cho di truyền học quần thể để phát hiện sự thay đổi.

Definition

Cân bằng Hardy-Weinberg là trạng thái trong đó tần số alen trong một quần thể duy trì không đổi và tần số kiểu gen cho một locus hai alen bằng p bình phương, hai pq và q bình phương, với điều kiện các giả định lý tưởng hóa của quần thể được duy trì.

Scope

Chủ đề này bao gồm việc suy ra tần số kiểu gen từ tần số alen trong điều kiện giao phối ngẫu nhiên, năm giả định của mô hình (không chọn lọc, đột biến, hoặc di cư, kích thước quần thể vô hạn và giao phối ngẫu nhiên), việc sử dụng cân bằng làm giả thuyết không và ý nghĩa của những sai lệch so với nó. Nó thiết lập mô hình tham chiếu tĩnh; các lực đẩy quần thể ra khỏi trạng thái cân bằng được đề cập trong chủ đề liền kề.

Core questions

• Tần số kiểu gen được dự đoán từ tần số alen như thế nào trong điều kiện giao phối ngẫu nhiên?
• Năm giả định nào phải được duy trì để một quần thể ở trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg?
• Cân bằng được sử dụng như một mô hình không để phát hiện sự thay đổi tiến hóa như thế nào?
• Sự sai lệch đáng kể về mặt thống kê so với tỷ lệ dự kiến cho thấy điều gì?

Key concepts

• Tần số alen và kiểu gen
• Phân bố p bình phương, 2pq, q bình phương
• Giao phối ngẫu nhiên và các giả định của mô hình
• Cân bằng như một giả thuyết không
• Nguyên nhân và cách giải thích các sai lệch

Mechanisms

Khi giao phối là ngẫu nhiên và không có các yếu tố gây nhiễu, các alen kết hợp thành kiểu gen như thể được rút ra độc lập từ vốn gen, do đó một thế hệ giao phối ngẫu nhiên duy nhất sẽ khôi phục tỷ lệ kiểu gen nhị thức và chúng sẽ duy trì không đổi sau đó.

Clinical relevance

Nguyên lý này cho phép các nhà di truyền học ước tính tần số người mang mầm bệnh đối với các rối loạn lặn từ tỷ lệ mắc bệnh, cung cấp phân bố kiểu gen dự kiến được sử dụng để gắn cờ các lỗi kiểu gen trong các nghiên cứu liên kết, và định hình việc phát hiện chọn lọc hoặc giao phối cận huyết trong các quần thể.

History

Nguyên lý này được phát hiện độc lập vào năm 1908 bởi nhà toán học G. H. Hardy và bác sĩ Wilhelm Weinberg, giải quyết một phản đối ban đầu rằng các alen trội sẽ không thể tránh khỏi việc lan rộng, và nó trở thành mô hình không cơ sở của di truyền học quần thể được xây dựng trong những thập kỷ tiếp theo.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hardy1908

Frequently asked questions

Tại sao cân bằng Hardy-Weinberg lại hữu ích nếu các quần thể thực tế không bao giờ đáp ứng các giả định của nó?

Nó đóng vai trò là một mô hình không: bằng cách so sánh tần số kiểu gen quan sát được với các tỷ lệ mà nó dự đoán, các nhà di truyền học có thể phát hiện và định lượng chính các lực, chẳng hạn như chọn lọc hoặc giao phối không ngẫu nhiên, mà mô hình giả định là không có.

Làm thế nào có thể ước tính tần số người mang mầm bệnh từ tần số bệnh?

Đối với một rối loạn lặn, tần số bệnh bằng q bình phương, do đó tần số alen lặn q là căn bậc hai của nó, và tần số người mang mầm bệnh xấp xỉ hai lần p nhân q, tất cả đều được suy ra trực tiếp từ các tỷ lệ cân bằng.