Trôi dạt di truyền

Trôi dạt di truyền là sự thay đổi ngẫu nhiên về tần số alen phát sinh do mỗi thế hệ là một mẫu hữu hạn của giao tử từ thế hệ trước. Chỉ do ngẫu nhiên, một số alen tăng và một số khác giảm tần số, và theo thời gian, các alen có thể bị mất hoặc được cố định ngay cả khi không có chọn lọc.

Definition

Trôi dạt di truyền là sự thay đổi tần số alen giữa các thế hệ do lấy mẫu ngẫu nhiên các giao tử đóng góp vào thế hệ tiếp theo trong một quần thể hữu hạn, độc lập với bất kỳ sự khác biệt nào về thể chất.

Scope

Mục này bao gồm nguồn gốc lấy mẫu của sự trôi dạt, sự phụ thuộc của nó vào kích thước quần thể hiệu quả, các hiệu ứng đặc trưng của nó — biến động ngẫu nhiên, mất biến dị và cuối cùng là cố định — và các trường hợp đặc biệt của hiệu ứng người sáng lập và nút thắt cổ chai. Đây là một chủ đề khái niệm và phương pháp luận trong di truyền quần thể, không phải là hướng dẫn lâm sàng.

Core questions

• Tại sao tần số alen thay đổi ngẫu nhiên trong các quần thể hữu hạn?
• Kích thước quần thể hiệu quả kiểm soát cường độ trôi dạt như thế nào?
• Hậu quả lâu dài của sự trôi dạt đối với biến dị di truyền là gì?

Key concepts

• Lấy mẫu ngẫu nhiên giao tử
• Kích thước quần thể hiệu quả
• Cố định và mất alen
• Hiệu ứng người sáng lập
• Nút thắt cổ chai quần thể
• Mất biến dị di truyền

Key theories

Trôi dạt và kích thước quần thể hiệu quả

Sewall Wright đã chỉ ra rằng độ lớn của sự thay đổi tần số alen ngẫu nhiên trên mỗi thế hệ tỷ lệ nghịch với kích thước quần thể hiệu quả, do đó sự trôi dạt chiếm ưu thế trong các quần thể nhỏ và yếu trong các quần thể lớn.

Mechanisms

Bởi vì một số lượng hữu hạn con cái thừa hưởng các alen được lấy mẫu từ kho gen của cha mẹ, tần số alen thực tế trong mỗi thế hệ lệch ngẫu nhiên so với tần số của cha mẹ, và những sai lệch này tích lũy qua các thế hệ như một bước đi ngẫu nhiên không thiên vị. Kích thước dự kiến của sự thay đổi trên mỗi thế hệ tăng lên khi kích thước quần thể hiệu quả giảm, do đó các quần thể nhỏ trôi dạt nhanh chóng. Nếu để tự nhiên, sự trôi dạt cuối cùng sẽ cố định một alen và loại bỏ các alen khác, làm giảm tính dị hợp tử; hiệu ứng người sáng lập và nút thắt cổ chai là các dạng trôi dạt đột ngột trong đó một tập hợp nhỏ các cá thể thành lập hoặc sống sót trong một quần thể, làm thay đổi và làm nghèo tần số alen của nó một cách rõ rệt.

Clinical relevance

Sự trôi dạt, đặc biệt thông qua hiệu ứng người sáng lập và nút thắt cổ chai, giải thích tại sao một số alen gây bệnh đạt tần số cao bất thường trong các quần thể hoặc nhóm biệt lập cụ thể, điều này cung cấp thông tin để giải thích tần số người mang mầm bệnh đặc trưng của quần thể. Nó mô tả cách biến dị được phân bố giữa các quần thể và không phải là cơ sở cho các quyết định chẩn đoán hoặc điều trị cá nhân.

Epidemiology

Hiệu ứng người sáng lập và các nút thắt cổ chai lịch sử đã khiến một số quần thể người có tần số alen gây bệnh lặn cụ thể cao hơn mức trung bình toàn cầu, tạo ra các mô hình đặc trưng của quần thể được thấy trong dữ liệu sàng lọc người mang mầm bệnh.

History

Vai trò của sự ngẫu nhiên trong việc thay đổi tần số alen đã được Sewall Wright chính thức hóa vào những năm 1930, người đã định lượng sự phụ thuộc của nó vào kích thước quần thể hiệu quả và biến nó thành một trong bốn lực lượng tiến hóa chính. Khái niệm này sau đó trở thành trung tâm của lý thuyết trung tính của Motoo Kimura, người đã đề xuất rằng phần lớn biến dị phân tử được điều chỉnh bởi sự trôi dạt chứ không phải chọn lọc.

Debates

Bao nhiêu biến dị phân tử được hình thành bởi sự trôi dạt so với chọn lọc?

Lý thuyết trung tính cho rằng hầu hết các biến thể phân tử là trung tính hiệu quả và được điều chỉnh bởi sự trôi dạt, trong khi các quan điểm chọn lọc nhấn mạnh sự chọn lọc phổ biến; sự cân bằng, được điều hòa bởi kích thước quần thể hiệu quả, vẫn là một câu hỏi đang được nghiên cứu tích cực trong di truyền quần thể phân tử.

Key figures

• Sewall Wright
• Motoo Kimura
• Brian Charlesworth

Seminal works

• wright-1931

Frequently asked questions

Trôi dạt di truyền khác với chọn lọc tự nhiên như thế nào?

Trôi dạt làm thay đổi tần số alen một cách ngẫu nhiên vì quần thể là hữu hạn, bất kể bất kỳ ảnh hưởng nào đến thể chất, trong khi chọn lọc làm thay đổi tần số một cách có hệ thống theo hướng có lợi cho các alen cải thiện sự sống sót hoặc sinh sản.

Tại sao trôi dạt di truyền lại quan trọng hơn trong các quần thể nhỏ?

Bởi vì hiệu ứng lấy mẫu ngẫu nhiên lớn hơn khi có ít cá thể đóng góp vào thế hệ tiếp theo; sự thay đổi tần số alen dự kiến trên mỗi thế hệ tỷ lệ nghịch với kích thước quần thể hiệu quả.