Định luật Hardy-Weinberg và Tần số alen

Định luật Hardy-Weinberg phát biểu rằng, khi không có các lực lượng tiến hóa tác động, tần số alen và kiểu gen duy trì không đổi qua các thế hệ, cung cấp mô hình không cơ bản cho di truyền học quần thể.

Definition

Định luật Hardy-Weinberg dự đoán rằng, trong một quần thể lớn giao phối ngẫu nhiên không có chọn lọc, đột biến, di cư hoặc trôi dạt di truyền, tần số alen vẫn không đổi và tần số kiểu gen tuân theo công thức p bình phương, 2pq và q bình phương cho hai alen. Sự sai lệch so với các dự đoán này cho thấy một hoặc nhiều lực lượng tiến hóa đang hoạt động.

Scope

Chủ đề này bao gồm cân bằng Hardy-Weinberg và các giả định của nó, mối quan hệ giữa tần số alen và kiểu gen, việc sử dụng các tỷ lệ cân bằng dự kiến để phát hiện giao phối không ngẫu nhiên và chọn lọc, cũng như các phương trình đệ quy theo dõi sự thay đổi tần số alen dưới tác động của từng lực lượng tiến hóa.

Core questions

• Những giả định nào phải được duy trì để một quần thể đạt cân bằng Hardy-Weinberg?
• Tần số kiểu gen được dự đoán từ tần số alen ở trạng thái cân bằng như thế nào?
• Sự sai lệch so với tỷ lệ Hardy-Weinberg tiết lộ điều gì về một quần thể?
• Các phương trình đệ quy mô tả sự thay đổi tần số alen dưới tác động của chọn lọc, trôi dạt di truyền, đột biến và di cư như thế nào?

Key theories

Cân bằng Hardy-Weinberg

Nếu không có các lực lượng gây nhiễu, chỉ riêng sinh sản hữu tính không làm thay đổi tần số alen, và tần số kiểu gen đạt đến tỷ lệ cân bằng có thể dự đoán được trong một thế hệ giao phối ngẫu nhiên.

Mechanisms

Trong điều kiện giao phối ngẫu nhiên, tần số giao tử bằng tần số alen, do đó tần số kiểu gen được xác định bằng cách khai triển nhị thức của tần số alen, đạt cân bằng trong một thế hệ đối với một locus trên nhiễm sắc thể thường. Cân bằng bị phá vỡ bởi bất kỳ lực lượng tiến hóa nào: chọn lọc làm thay đổi tần số alen theo sự khác biệt về độ thích nghi, trôi dạt di truyền gây ra sự thay đổi ngẫu nhiên được điều chỉnh theo kích thước quần thể hiệu quả, đột biến và di cư bổ sung các alen mới, và giao phối không ngẫu nhiên làm thay đổi tỷ lệ kiểu gen mà không nhất thiết làm thay đổi tần số alen. So sánh tần số kiểu gen quan sát được với tần số kiểu gen dự kiến cung cấp một phép thử cho những sai lệch này.

Clinical relevance

Các dự đoán của Hardy-Weinberg được sử dụng trong di truyền y học và pháp y để ước tính tần số người mang mầm bệnh đối với các rối loạn lặn, để kiểm tra chất lượng dữ liệu kiểu gen trong các nghiên cứu liên kết, và để tính toán độ hiếm của các hồ sơ DNA.

History

Định luật này được phát hiện độc lập bởi nhà toán học G. H. Hardy và bác sĩ Wilhelm Weinberg vào năm 1908, giải quyết một phản đối ban đầu cho rằng các alen trội sẽ lan rộng một cách không thể tránh khỏi. Nó trở thành mô hình không nền tảng của di truyền học quần thể trong tổng hợp hiện đại.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hartlClark2007
• saetreRavinet2019
• futuyma2017

Frequently asked questions

Cân bằng Hardy-Weinberg có nghĩa là một quần thể không tiến hóa không?

Điều đó có nghĩa là, tại locus được kiểm tra, không có lực lượng tiến hóa nào làm thay đổi tần số alen một cách đáng kể; một quần thể có thể ở trạng thái cân bằng đối với một số locus trong khi vẫn tiến hóa ở các locus khác.

Cân bằng Hardy-Weinberg đạt được nhanh như thế nào?

Đối với một locus trên nhiễm sắc thể thường duy nhất dưới điều kiện giao phối ngẫu nhiên, tần số kiểu gen đạt đến tỷ lệ cân bằng trong một thế hệ.