Tiến hóa bộ gen

Tiến hóa bộ gen nghiên cứu cách kích thước, cấu trúc và nội dung của bộ gen thay đổi theo thời gian tiến hóa, từ sự nhân đôi gen và các yếu tố chuyển vị đến sự sắp xếp lại toàn bộ bộ gen và lịch sử sâu xa của các dòng tế bào.

Definition

Tiến hóa bộ gen là nghiên cứu về những thay đổi trong tổ chức, kích thước và nội dung gen của bộ gen qua các dòng dõi. Nó đề cập đến cách các quá trình đột biến, chọn lọc, trôi dạt di truyền và trao đổi di truyền kết hợp để tạo ra sự đa dạng của các kiến trúc bộ gen được quan sát trong sự sống.

Scope

Chủ đề này bao gồm các quá trình định hình kiến trúc bộ gen: nhân đôi gen và bộ gen, sự gia tăng và kiểm soát các yếu tố chuyển vị, sự biến đổi về kích thước bộ gen và vai trò của sự trôi dạt di truyền, sự truyền gen ngang, và bộ gen học so sánh được sử dụng để tái tạo sự tiến hóa của tế bào và các lĩnh vực chính của sự sống.

Core questions

• Làm thế nào sự nhân đôi gen và toàn bộ bộ gen tạo ra vật liệu di truyền và chức năng mới?
• Các yếu tố chuyển vị định hình kích thước và cấu trúc bộ gen như thế nào?
• Tại sao kích thước bộ gen lại thay đổi rộng rãi như vậy, và chọn lọc và trôi dạt di truyền đóng vai trò gì?
• Sự truyền gen ngang ảnh hưởng đến sự tiến hóa của bộ gen và dòng dõi như thế nào, đặc biệt là ở vi khuẩn?

Key theories

Nguồn gốc kiến trúc bộ gen dựa trên đột biến và trôi dạt di truyền

Phần lớn kiến trúc bộ gen, bao gồm sự lây lan của intron, các yếu tố chuyển vị và DNA không mã hóa dư thừa, có thể được giải thích bằng hiệu quả chọn lọc giảm sút trong các quần thể nhỏ, cho phép các đặc điểm cấu trúc gần như trung tính tích lũy.

Tiến hóa tế bào và bộ gen sâu xa

Phân tích so sánh các gen được bảo tồn tái tạo sự phân kỳ sâu sắc của các dòng tế bào và các lĩnh vực chính của sự sống, tiết lộ cách bộ gen và tế bào đồng tiến hóa.

Mechanisms

Bộ gen thay đổi thông qua sự nhân đôi của gen và toàn bộ bộ gen, cung cấp các bản sao dư thừa có thể phân kỳ thành các chức năng mới hoặc bị mất đi. Các yếu tố chuyển vị tự nhân lên trong bộ gen và, tùy thuộc vào sự kiểm soát của vật chủ và kích thước quần thể, có thể mở rộng kích thước bộ gen và định hình lại sự điều hòa. Kích thước bộ gen thay đổi rất lớn và bị ảnh hưởng bởi sự cân bằng giữa chọn lọc chống lại DNA dư thừa và sự tích lũy các đoạn chèn gần như trung tính do trôi dạt di truyền trong các quần thể nhỏ. Sự truyền gen ngang di chuyển gen giữa các dòng dõi, đặc biệt là giữa các sinh vật nhân sơ, làm phức tạp sự kế thừa theo kiểu cây. Bộ gen học so sánh giữa các loài tái tạo các quá trình này và lịch sử sâu xa của sự sống tế bào.

Clinical relevance

Các quá trình tiến hóa bộ gen là nền tảng cho sự lây lan của các gen kháng kháng sinh thông qua truyền gen ngang, hoạt động của các yếu tố chuyển vị trong bệnh tật, và sự nhân đôi và phân kỳ của các họ gen liên quan đến sức khỏe con người, cung cấp thông tin cho y học bộ gen và kiểm soát bệnh truyền nhiễm.

History

Công trình năm 1970 của Ohno đã nhấn mạnh sự nhân đôi gen và bộ gen như một nguồn gốc của sự đổi mới tiến hóa. Việc Woese và Fox sử dụng RNA ribosome vào năm 1977 đã tiết lộ vi khuẩn cổ (archaea) và định hình lại sự tiến hóa tế bào, và từ kỷ nguyên bộ gen, các phương pháp tiếp cận bộ gen học so sánh và quần thể, bao gồm lý thuyết dựa trên sự trôi dạt của Lynch, đã thay đổi sự hiểu biết về kiến trúc bộ gen.

Debates

Chọn lọc so với trôi dạt di truyền trong việc định hình kiến trúc bộ gen

Việc các đặc điểm như kích thước bộ gen, sự phong phú của intron và tải lượng yếu tố chuyển vị chủ yếu là thích nghi hay là hậu quả gần như trung tính của hiệu quả chọn lọc giảm sút trong các quần thể nhỏ đang được tranh luận sôi nổi.

Key figures

• Susumu Ohno
• Michael Lynch
• Carl Woese
• Ford Doolittle

Seminal works

• lynch2007
• woeseFox1977
• saetreRavinet2019

Frequently asked questions

Tại sao kích thước bộ gen lại khác nhau nhiều giữa các sinh vật?

Bởi vì kích thước bộ gen phản ánh sự cân bằng của các lực bao gồm sự tích lũy các yếu tố chuyển vị và DNA không mã hóa, cường độ chọn lọc chống lại DNA dư thừa, và hiệu quả của chọn lọc, vốn yếu hơn trong các quần thể nhỏ và cho phép DNA gần như trung tính tích lũy.

Truyền gen ngang là gì?

Truyền gen ngang là sự di chuyển vật liệu di truyền giữa các sinh vật không phải bằng cách kế thừa từ cha mẹ sang con cái; nó phổ biến ở sinh vật nhân sơ và góp phần vào sự lây lan nhanh chóng của các đặc điểm như kháng kháng sinh.