Chẩn đoán bệnh học và đặc điểm khối u

Chẩn đoán bệnh học là quá trình một mẫu khối u được kiểm tra và diễn giải để xác định bản chất của khối u, và đặc điểm khối u là việc mô tả thêm về hình thái, kiểu hình miễn dịch và các đặc điểm phân tử của nó. Cùng với nhau, chúng chuyển đổi mô thu được từ sinh thiết hoặc phẫu thuật cắt bỏ thành chẩn đoán có cấu trúc, làm nền tảng cho việc phân loại, phân độ, phân giai đoạn và đánh giá dấu ấn sinh học.

Definition

Chẩn đoán bệnh học là việc xác định danh tính của khối u thông qua kiểm tra đại thể và vi thể mô, và đặc điểm khối u là đánh giá bổ sung các đặc điểm kiểu hình miễn dịch và phân tử của nó, mang lại một chẩn đoán tổng hợp hỗ trợ phân loại, phân độ, phân giai đoạn và báo cáo dấu ấn sinh học.

Scope

Chủ đề này bao gồm việc thu thập và xử lý mẫu vật, kiểm tra đại thể và vi thể, các kỹ thuật phụ trợ như hóa mô miễn dịch và xét nghiệm phân tử, sự tích hợp các phát hiện này vào một chẩn đoán tổng hợp, và vai trò của báo cáo tóm tắt. Đây là một tài liệu tham khảo và giáo dục về cách đưa ra chẩn đoán mô học, không phải là hướng dẫn lâm sàng cho bất kỳ trường hợp cá nhân nào.

Core questions

• Làm thế nào một mẫu mô trở thành một chẩn đoán khối u xác định?
• Kiểm tra đại thể và kính hiển vi đóng góp gì?
• Hóa mô miễn dịch và xét nghiệm phân tử tinh chỉnh chẩn đoán như thế nào?
• Chẩn đoán tích hợp (hình thái-phân tử) là gì?
• Tại sao các báo cáo bệnh lý tóm tắt tiêu chuẩn hóa được sử dụng?

Key concepts

• Mẫu sinh thiết và cắt bỏ
• Kiểm tra đại thể và vi thể
• Hóa mô miễn dịch (xác định kiểu hình miễn dịch)
• Xét nghiệm phân tử và di truyền
• Chẩn đoán tích hợp
• Báo cáo tóm tắt (tiêu chuẩn hóa)
• Tiêu chuẩn hóa phân tích các xét nghiệm

Mechanisms

Chẩn đoán tiến hành từ việc xử lý mẫu vật và kiểm tra đại thể đến diễn giải vi thể, nơi hình thái gợi ý một thực thể. Các nghiên cứu phụ trợ sau đó tinh chỉnh nó: hóa mô miễn dịch xác định dòng tế bào và phát hiện các dấu ấn protein, trong khi xét nghiệm phân tử và di truyền phát hiện các thay đổi đặc trưng. Các lớp thông tin này được kết hợp thành một chẩn đoán tổng hợp, đặt tên cho thực thể và báo cáo cấp độ, các dấu ấn sinh học liên quan, và (đối với các trường hợp cắt bỏ) mức độ lan rộng. Các xét nghiệm tiêu chuẩn hóa và mẫu báo cáo tóm tắt giúp chẩn đoán thu được có thể tái lập và đầy đủ (Kumar, Abbas, & Aster, 2021; Travis et al., 2015; Wolff et al., 2018). Ngày càng nhiều, các phân loại yêu cầu tiêu chí phân tử cùng với hình thái, vì vậy việc đặc điểm hóa là một phần không thể thiếu của chẩn đoán chứ không phải là một phần bổ sung tùy chọn (WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-).

Clinical relevance

Chẩn đoán bệnh học là điểm tham chiếu để ghi nhận phân loại, cấp độ, giai đoạn và tình trạng dấu ấn sinh học, và là cơ sở để áp dụng bằng chứng. Là một chủ đề tham khảo, nó mô tả cách một chẩn đoán mô học được xây dựng và đặc điểm hóa; nó không chỉ đạo các quyết định chẩn đoán hoặc điều trị cho một bệnh nhân cụ thể.

Epidemiology

Vì việc đăng ký ung thư và thống kê kết quả được xây dựng dựa trên chẩn đoán bệnh học, độ chính xác, tính đầy đủ và tiêu chuẩn hóa của việc đặc điểm hóa khối u ảnh hưởng đến chất lượng dữ liệu ung thư ở cấp độ dân số. Báo cáo tóm tắt và các xét nghiệm đã được xác nhận cải thiện khả năng so sánh các chẩn đoán giữa các phòng thí nghiệm và theo thời gian (Wolff et al., 2018; WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-).

Evidence & guidelines

Chẩn đoán bệnh học được điều chỉnh bởi các tài liệu tham khảo phân loại khối u (loạt bài Phân loại Khối u của WHO), các hướng dẫn xét nghiệm cụ thể theo xét nghiệm (ví dụ: hướng dẫn HER2 của ASCO/CAP), và các giao thức báo cáo tóm tắt, định nghĩa các tiêu chí chẩn đoán, tiêu chuẩn xét nghiệm phụ trợ và các yếu tố báo cáo bắt buộc (Travis et al., 2015; Wolff et al., 2018; WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-).

History

Chẩn đoán khối u bắt đầu như một bệnh lý học phẫu thuật thuần túy hình thái và dần dần được bổ sung trong suốt thế kỷ XX bằng hóa mô và sau đó là hóa mô miễn dịch, cho phép xác định dòng tế bào vượt ra ngoài những gì hình thái học đơn thuần có thể giải quyết. Kỷ nguyên phân tử đã bổ sung xét nghiệm di truyền, và các phân loại đương đại như phân loại phổi của WHO năm 2015 và loạt bài WHO phiên bản thứ năm chính thức hóa chẩn đoán hình thái-phân tử tích hợp (Travis et al., 2015; WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-).

Debates

Làm thế nào để tích hợp các phát hiện hình thái và phân tử khi chúng không đồng nhất?

Khi các phân loại đưa tiêu chí phân tử vào chẩn đoán, các trường hợp phát sinh khi kết quả hình thái và phân tử chỉ ra các thực thể khác nhau; việc xác định các quy tắc cho một chẩn đoán tích hợp, và cho các dấu ấn nào là bắt buộc, là một lĩnh vực đang phát triển trong phân loại khối u.

Seminal works

• travis-2015
• kumar-robbins-2021

Frequently asked questions

Tại sao thường cần sinh thiết mô để chẩn đoán ung thư?

Hình ảnh và các phát hiện lâm sàng có thể gợi ý khối u, nhưng chẩn đoán xác định loại ung thư, cấp độ và tình trạng dấu ấn sinh học thường yêu cầu kiểm tra vi thể và phân tử mô thu được bằng sinh thiết hoặc phẫu thuật cắt bỏ.

Chẩn đoán tích hợp là gì?

Chẩn đoán tích hợp kết hợp hình thái học với các phát hiện hóa mô miễn dịch và phân tử thành một thực thể khối u đơn lẻ, được xác định, điều này ngày càng được yêu cầu bởi các phân loại hiện đại thay vì chỉ dựa vào hình thái học đơn thuần.