Dị tật phát triển và sai lệch trục chi

Dị tật phát triển và rối loạn sai lệch trục là những bất thường về hình dạng, vị trí hoặc sự thẳng hàng theo trục của các chi và khớp đang phát triển. Chúng bao gồm các tình trạng có từ khi sinh ra, như bàn chân khoèo và loạn sản xương hông phát triển, và các dị tật xuất hiện hoặc tiến triển trong quá trình tăng trưởng, như cong vẹo bệnh lý của chân.

Definition

Dị tật phát triển và rối loạn sai lệch trục là những bất thường về hình dạng, khớp nối, hoặc trục góc và xoay của bộ xương đang phát triển, phát sinh bẩm sinh hoặc trong quá trình tăng trưởng, lệch khỏi các kiểu phát triển bình thường.

Scope

Chủ đề này bao gồm các dị tật cấu trúc bẩm sinh và phát triển của các chi và khớp, sự phân biệt giữa biến thể sinh lý và sai lệch trục bệnh lý, và các tình trạng điển hình bao gồm loạn sản xương hông phát triển, bàn chân khoèo và bệnh Blount. Đây là một tài liệu tham khảo tổng quan chứ không phải là hướng dẫn quản lý lâm sàng.

Core questions

• Làm thế nào để phân biệt một dị tật bệnh lý với biến thể sinh lý bình thường tự khỏi khi lớn lên?
• Những dị tật nào có từ khi sinh ra và những dị tật nào phát triển hoặc tiến triển theo thời gian?
• Bộ xương đang phát triển ảnh hưởng như thế nào đến việc một dị tật tự tái tạo, tồn tại hay trở nên tồi tệ hơn?
• Những kiểu mẫu nhận biết nào đặc trưng cho các dị tật phát triển chính của hông, bàn chân và chi dưới?

Key concepts

• Dị tật bẩm sinh so với dị tật phát triển so với dị tật sinh lý
• Dị tật góc (vẹo trong và vẹo ngoài)
• Dị tật xoay (xoắn và phiên bản)
• Loạn sản và mất ổn định khớp
• Biến thể sinh lý và tự tái tạo
• Loạn sản xương hông phát triển
• Bàn chân khoèo (bàn chân khoèo bẩm sinh)
• Bệnh Blount (vẹo trong xương chày)

Mechanisms

Dị tật phát triển phát sinh khi hình dạng hoặc sự thẳng hàng của bộ xương lệch khỏi quỹ đạo phát triển bình thường, thông qua sự hình thành khớp bất thường, sự ràng buộc mô mềm bị rối loạn, hoặc sự phát triển không đối xứng ở sụn tăng trưởng. Trong loạn sản xương hông phát triển, ổ cối nông hoặc không ổn định và chỏm xương đùi không phát triển thành một khớp tương hợp (Dezateux & Rosendahl, 2007). Trong bàn chân khoèo, bàn chân bị cố định ở tư thế gập lòng, vẹo trong và khép thông qua các thành phần xương và mô mềm kết hợp (Dobbs & Gurnett, 2009). Trong bệnh Blount, sự phát triển bất thường ở sụn tăng trưởng xương chày gần phía trong tạo ra biến dạng vẹo trong xương chày tiến triển mà, không giống như cong vẹo sinh lý, không tự điều chỉnh (Sabharwal, 2009). Sinh học tăng trưởng tương tự thúc đẩy một số dị tật cũng cho phép những dị tật khác tự tái tạo, đó là lý do tại sao việc phân biệt sự thẳng hàng sinh lý với bệnh lý là rất quan trọng.

Clinical relevance

Nhiều phát hiện về sự thẳng hàng ở trẻ em là sinh lý và tự khỏi khi lớn lên, trong khi một số ít là bệnh lý và tiến triển; việc hiểu rõ cái nào là cái nào là một chủ đề lặp đi lặp lại trong thực hành cơ xương khớp nhi khoa. Mục này mô tả các tình trạng và khái niệm để tham khảo và giáo dục và không cung cấp các tiêu chí để chẩn đoán hoặc điều trị bất kỳ trẻ em cụ thể nào.

Epidemiology

Loạn sản xương hông phát triển và bàn chân khoèo là một trong những tình trạng cơ xương khớp bẩm sinh thường gặp hơn và là mục tiêu phổ biến của việc khám và sàng lọc trẻ sơ sinh (Dezateux & Rosendahl, 2007; Dobbs & Gurnett, 2009). Biến thể góc sinh lý của chi dưới là gần như phổ biến ở trẻ nhỏ, trong khi các nguyên nhân bệnh lý như bệnh Blount tương đối không phổ biến (Sabharwal, 2009).

History

Việc nhận biết và điều trị các dị tật phát triển có một lịch sử lâu dài trong chỉnh hình, nhưng thế kỷ XX đã mang lại các phương pháp tiếp cận có hệ thống, thường không phẫu thuật: phương pháp nắn chỉnh và bó bột của Ponseti đã thay đổi việc chăm sóc bàn chân khoèo (Dobbs & Gurnett, 2009), và việc khám hông trẻ sơ sinh có cấu trúc và chẩn đoán hình ảnh đã định hình lại việc phát hiện sớm loạn sản xương hông (Dezateux & Rosendahl, 2007). Việc phân biệt vẹo trong xương chày bệnh lý với cong vẹo sinh lý cũng đã được tinh chỉnh qua nhiều thập kỷ (Sabharwal, 2009).

Debates

Sàng lọc phổ quát so với sàng lọc chọn lọc đối với loạn sản xương hông phát triển

Việc tất cả trẻ sơ sinh có nên được sàng lọc hông bằng hình ảnh hay chỉ những trẻ có chỉ định lâm sàng hoặc yếu tố nguy cơ vẫn còn đang tranh cãi, cân bằng giữa việc phát hiện sớm hơn với chẩn đoán quá mức và việc sử dụng nguồn lực.

Key figures

• Ignacio Ponseti
• Matthew Dobbs
• Sanjeev Sabharwal

Seminal works

• dezateux-2007
• dobbs-2009
• sabharwal-2009

Frequently asked questions

Chân vòng kiềng hoặc chân chữ X ở trẻ nhỏ có phải luôn là một vấn đề không?

Thường thì không. Một mức độ biến đổi góc ở chi dưới là một phần bình thường của sự phát triển ban đầu và thường tự khỏi khi lớn lên. Một số trường hợp, như bệnh Blount, là bệnh lý và tiến triển, đó là lý do tại sao sự phân biệt giữa sự thẳng hàng sinh lý và bệnh lý là quan trọng.

Phát triển, trái ngược với bẩm sinh, có ý nghĩa gì đối với những dị tật này?

Dị tật bẩm sinh có từ khi sinh ra, trong khi dị tật phát triển có thể không rõ ràng khi sinh và thay vào đó xuất hiện hoặc tiến triển khi trẻ lớn lên. Một số tình trạng, như loạn sản xương hông, được mô tả là phát triển vì bất thường có thể tiến triển theo thời gian.