Dị dạng thể hang

Dị dạng thể hang não (cavernoma) là một cụm mạch máu giãn nở, thành mỏng (thể hang) được giới hạn rõ ràng, không có mô não xen kẽ. Không giống như dị dạng động tĩnh mạch, đây là một tổn thương có lưu lượng thấp, nhưng nó có thể chảy máu, gây ra các thiếu sót thần kinh khu trú hoặc co giật. Nhiều trường hợp được phát hiện tình cờ, và việc quản lý cân bằng giữa nguy cơ chảy máu và triệu chứng với rủi ro của phẫu thuật.

Definition

Dị dạng thể hang não là một tổn thương mạch máu lành tính bao gồm các kênh mạch máu hình sin giãn nở, thành mỏng, xếp chặt chẽ, thiếu nhu mô não bình thường xen kẽ, có khả năng xuất huyết áp lực thấp và thường liên quan đến co giật hoặc thiếu sót khu trú.

Scope

Mục này định nghĩa dị dạng thể hang não, đối chiếu chúng với các dị dạng mạch máu lưu lượng cao, mô tả hình thái và hành vi đặc trưng của chúng, và giới thiệu các khái niệm về nguy cơ xuất huyết và cắt bỏ bằng phẫu thuật. Đây là một tổng quan tham khảo và giáo dục và không cung cấp hướng dẫn điều trị cá nhân hóa.

Core questions

• Dị dạng thể hang khác với dị dạng động tĩnh mạch về cấu trúc như thế nào?
• Tại sao nhiều dị dạng thể hang được phát hiện tình cờ?
• Nguy cơ xuất huyết của dị dạng thể hang không được điều trị được đặc trưng như thế nào?
• Khi nào vị trí (ví dụ thân não) ảnh hưởng đến việc xem xét phẫu thuật?

Key concepts

• Dị dạng mạch máu lưu lượng thấp
• Kênh mạch máu hình sin (thể hang)
• Phát hiện tình cờ trên MRI
• Nguy cơ xuất huyết và tái chảy máu
• Biểu hiện co giật
• Vị trí quan trọng và thân não
• Dị dạng thể hang gia đình (nhiều tổn thương)

Mechanisms

Dị dạng thể hang bao gồm các kênh mạch máu hình sin xếp dày đặc với thành mỏng và không có mô não bình thường xen kẽ. Vì đây là một tổn thương có lưu lượng thấp, áp lực thấp, xuất huyết có xu hướng nhỏ hơn và ít thảm khốc hơn so với vỡ dị dạng động tĩnh mạch lưu lượng cao hoặc phình mạch, nhưng các đợt chảy máu nhỏ lặp đi lặp lại có thể gây kích ứng não liền kề, gây co giật, hoặc gây ra các thiếu sót khu trú khi tổn thương nằm trong mô quan trọng như thân não. Các tổn thương thường được bao quanh bởi hemosiderin từ các vi xuất huyết trước đó, tạo ra hình ảnh MRI đặc trưng. Một số bệnh nhân có dạng gia đình với nhiều tổn thương. Khi xem xét điều trị, nó thường liên quan đến việc cắt bỏ tổn thương bằng vi phẫu; quyết định phụ thuộc nhiều vào vị trí tổn thương và kiểu xuất huyết trước đó.

Clinical relevance

Việc nhận biết dị dạng thể hang khác với tổn thương lưu lượng cao như thế nào và nguy cơ xuất huyết của chúng được đặc trưng ra sao hỗ trợ việc đọc hiểu các tài liệu thần kinh mạch máu một cách có phê phán. Mục này mô tả các khái niệm đó; nó không chỉ đạo liệu một tổn thương cụ thể có nên được cắt bỏ hay không, điều này phụ thuộc vào vị trí, tiền sử xuất huyết, triệu chứng và bằng chứng hiện tại, và được quyết định bởi đội ngũ điều trị.

Epidemiology

Dị dạng thể hang não được tìm thấy ở khoảng nửa phần trăm dân số và thường là những phát hiện tình cờ trên MRI não được thực hiện vì những lý do khác. Một tỷ lệ là dạng gia đình, với nhiều tổn thương. Dữ liệu đoàn hệ dựa trên dân số mô tả diễn biến lâm sàng không điều trị, bao gồm nguy cơ xuất huyết lần đầu và tái phát cũng như ảnh hưởng của biểu hiện và vị trí (Al-Shahi Salman et al., 2012).

Evidence & guidelines

Bằng chứng đoàn hệ tiền cứu, dựa trên dân số về diễn biến tự nhiên không điều trị của dị dạng thể hang não đến từ Cuộc kiểm toán dị dạng mạch máu nội sọ Scotland (Scottish Audit of Intracranial Vascular Malformations) (Al-Shahi Salman et al., 2012), đã đặc trưng hóa nguy cơ xuất huyết và ảnh hưởng của phương thức biểu hiện và vị trí tổn thương. Việc quản lý được cá nhân hóa và dựa trên dữ liệu diễn biến tự nhiên như vậy.

History

Dị dạng thể hang não từ lâu đã bị đánh giá thấp vì chúng không thể hiện trên chụp mạch, trở nên được xác định thường xuyên hơn nhiều khi MRI được sử dụng rộng rãi và tiết lộ hình ảnh đặc trưng của chúng. Các đoàn hệ tiền cứu dựa trên dân số, chẳng hạn như Cuộc kiểm toán dị dạng mạch máu nội sọ Scotland (Al-Shahi Salman et al., 2012), sau đó đã định lượng diễn biến lâm sàng không điều trị của chúng và định hình lại sự hiểu biết về nguy cơ xuất huyết của chúng.

Debates

Khi nào nên phẫu thuật dị dạng thể hang, đặc biệt ở thân não

Vì xuất huyết thường có áp lực thấp nhưng vị trí có thể khiến cả chảy máu và phẫu thuật trở nên nguy hiểm, ngưỡng để cắt bỏ các tổn thương sâu hoặc thân não so với việc theo dõi chúng được hướng dẫn bởi tiền sử xuất huyết và dữ liệu diễn biến tự nhiên chứ không phải một quy tắc duy nhất.

Key figures

• Rustam Al-Shahi Salman

Seminal works

• al-shahi-salman-2012

Frequently asked questions

Dị dạng thể hang có giống với dị dạng động tĩnh mạch không?

Không. Dị dạng thể hang là một cụm mạch máu thành mỏng, lưu lượng thấp, trong khi dị dạng động tĩnh mạch là một shunt lưu lượng cao của động mạch vào tĩnh mạch. Chúng khác nhau về cấu trúc, hành vi chảy máu và cách chúng xuất hiện trên hình ảnh.

Tại sao dị dạng thể hang thường được tìm thấy một cách tình cờ?

Chúng không thể hiện trên chụp mạch nhưng có hình ảnh MRI đặc trưng, vì vậy nhiều trường hợp được phát hiện tình cờ khi MRI não được thực hiện vì những lý do không liên quan.