Мережевий виклик варіантів — генотипування на основі графогеному
Мережевий (графогеномний) виклик варіантів замінює традиційний єдиний лінійний референсний геном на граф варіантів — мережу, де вузли представляють сегменти послідовності, а ребра — відомі альтернативні шляхи через геном. Послідовності зчитувань відображаються на цей граф, що дозволяє виявляти однонуклеотидні поліморфізми (SNP), інделі та структурні варіанти зі значно меншим референсним зміщенням, ніж у конвеєрах на основі лінійного референсу. Ключові інструменти включають Variation Graph Toolkit (vg) та Graphtyper.
Читати метод повністю
Увійдіть із безкоштовним обліковим записом, щоб прочитати цей розділ.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
Джерела
- Garrison, E., Sirén, J., Novak, A. M., Hickey, G., Eizenga, J. M., Dawson, E. T., Jones, W., Garg, S., Markello, C., Lin, M. F., Paten, B., & Durbin, R. (2018). Variation graph toolkit improves read mapping by representing genetic variation in the reference. Nature Biotechnology, 36(9), 875–879. DOI: 10.1038/nbt.4227 ↗
- Eggertsson, H. P., Jonsson, H., Kristmundsdottir, S., Hjartarson, E., Kehr, B., Masson, G., Zink, F., Hjorleifsson, K. E., Jonasdottir, A., Jonasdottir, A., Jonsdottir, I., Gudbjartsson, D. F., Melsted, P., Stefansson, K., & Halldorsson, B. V. (2017). Graphtyper enables population-scale genotyping using pangenome graphs. Nature Genetics, 49(11), 1654–1660. DOI: 10.1038/ng.3964 ↗
Як цитувати цю сторінку
ScholarGate. (2026, June 3). Network-based (Graph-genome) Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/uk/bioinformatics/network-based-variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- Байєсівський виклик варіантівБіоінформатика↔ compare
- Аналіз варіацій кількості копійБіоінформатика↔ compare
- Повногеномне асоціативне дослідження (GWAS)Біоінформатика↔ compare
- Аналіз диференційної експресії генів методом RNA-seqБіоінформатика↔ compare
- Вирівнювання послідовностейБіоінформатика↔ compare
- Виявлення варіантівБіоінформатика↔ compare
Помітили помилку на цій сторінці? Повідомте про неї або запропонуйте виправлення →