Mutasyon ve Varyasyon
Mutasyon, tüm kalıtsal varyasyonun nihai kaynağıdır ve üzerinde seçilim, genetik sürüklenme ve gen akışının daha sonra etkili olduğu yeni alelleri sağlamaktadır.
Tanım
Mutasyon, genetik materyaldeki tek nükleotit değişimlerinden büyük kromozomal yeniden düzenlemelere ve gen duplikasyonlarına kadar uzanan herhangi bir kalıtsal değişikliktir. Mevcut olanları yalnızca yeniden düzenleyen rekombinasyonun aksine, gerçekten yeni aleller oluşturan tek süreçtir.
Kapsam
Bu konu, mutasyon türlerini ve oranlarını, mutasyonel uygunluk etkilerinin dağılımını, rekombinasyon ve gen duplikasyonunun çeşitlilik oluşturmadaki rollerini ve mutasyonu evrimsel potansiyele bağlayan mevcut genetik varyasyon ile mutasyonel yük kavramlarını kapsamaktadır.
Temel sorular
- Ne tür mutasyonlar meydana gelmektedir ve hangi oranlarda?
- Yeni mutasyonların uygunluk etkilerinin dağılımı, ölümcülden faydalıya doğru nasıl bir seyir izlemektedir?
- Gen duplikasyonu ve rekombinasyon, genetik varyasyonu nasıl genişletmekte ve yeniden düzenlemektedir?
- Ne kadar varyasyon mevcut varyasyon olarak korunmakta, ne kadarı ise her nesilde yeniden ortaya çıkmaktadır?
Temel kuramlar
- Varyasyonun kaynağı olarak mutasyon
- Tüm yeni kalıtsal varyantlar mutasyondan kaynaklanmaktadır; mutasyonların arzı, oranı ve uygunluk dağılımı, popülasyonların ne kadar hızlı adapte olabileceği ve ne kadar varyasyon barındırabileceği konusunda sınırlar belirlemektedir.
- Mutasyonel uygunluk etkilerinin dağılımı
- Nötr olmayan mutasyonların çoğu zararlıdır, az bir kısmı ise neredeyse nötr veya faydalıdır; hafif zararlı mutasyonların yaygınlığı, mutasyonu doğrudan neredeyse nötr moleküler evrime bağlamaktadır.
Mekanizmalar
Mutasyonlar, DNA replikasyon hatalarından, kimyasal ve radyasyon hasarından ve transpozon (transposable-element) aktivitesinden kaynaklanmaktadır. Bunlar arasında nokta değişimleri, insersiyonlar ve delesyonlar, inversiyonlar, translokasyonlar ve tüm gen veya tüm genom duplikasyonları bulunmaktadır. Nükleotit başına mutasyon oranları düşük olmakla birlikte, nesil başına genom çapında mutasyonel girdi kayda değerdir. Yeni mutasyonların uygunluk etkileri, zararlı ve nötr etkilere doğru çarpık bir dağılım oluşturmakta olup, nadir faydalı mutasyonlar da içermektedir. Gen duplikasyonu, yeni işlevlere ayrışabilen yedek kopyalar sağlamakta ve rekombinasyon, mevcut varyasyondan yeni çoklu lokus kombinasyonları oluşturmaktadır.
Klinik önem
Mutasyon, hem kalıtsal genetik hastalıkların hem de kanserin somatik evriminin temelini oluşturmakta, patojenlerdeki yüksek mutasyon oranları ise ilaç direncinin ve immün kaçışın ortaya çıkışını hızlandırmaktadır.
Tarihçe
De Vries, 1900'lü yıllarda mutasyon terimini popülerleştirmiş, Muller ise 1920'lerde radyasyon kaynaklı mutasyonu göstermiştir. Modern sentez, mutasyonu evrimin yönlendirici gücü yerine ham maddesi olarak yeniden tanımlamış, 1960'lardan itibaren yapılan moleküler çalışmalar ise mutasyon oranlarını ve zararlı ile neredeyse nötr mutasyonların baskınlığını nicel olarak belirlemiştir.
Tartışmalar
- Mutasyon, sonuçları şekillendirecek şekilde yönlü veya yanlı olabilir mi?
- Mutasyon oranlarının ve yanlılıklarının, seçilim için sadece varyasyon sağlamanın ötesinde, evrimsel yörüngeleri kendiliğinden yönlendirip yönlendiremeyeceği, devam eden bir araştırma alanıdır.
Öne çıkan isimler
- Hugo de Vries
- Hermann J. Muller
- Motoo Kimura
- Tomoko Ohta
İlgili konular
Temel eserler
- futuyma2017
- ridley2004
- ohta1973
Sıkça sorulan sorular
- Mutasyonların çoğu faydalı mıdır?
- Hayır. Uygunluk etkisi olan mutasyonların çoğu zararlı veya neredeyse nötrdür; faydalı mutasyonlar nispeten nadirdir ancak doğal seçilimin adaptasyonu inşa edebileceği mutasyonlardır.
- Mutasyon tek başına adaptasyonu yönlendirir mi?
- Hayır. Mutasyon yeni varyasyon sağlar ancak ihtiyaç açısından esasen rastgeledir; bu varyasyonu adaptasyona dönüştürmek için doğal seçilim gereklidir.