Hardy-Weinberg ve Alel Frekansları
Hardy-Weinberg ilkesi, evrimsel güçlerin yokluğunda, alel ve genotip frekanslarının nesiller boyunca sabit kaldığını belirtmekte ve popülasyon genetiğine temel boş modelini sağlamaktadır.
Tanım
Hardy-Weinberg ilkesi, seçilim, mutasyon, göç veya genetik sürüklenme (drift) olmayan büyük, rastgele eşleşen bir popülasyonda, alel frekanslarının sabit kaldığını ve genotip frekanslarının iki alel için p-kare, 2pq ve q-kare açılımını takip ettiğini öngörmektedir. Bu beklentilerden sapmalar, bir veya daha fazla evrimsel gücün etkili olduğunu göstermektedir.
Kapsam
Bu konu, Hardy-Weinberg dengesini ve varsayımlarını, alel ve genotip frekansları arasındaki ilişkiyi, rastgele olmayan eşleşme ve seçilimi tespit etmek için beklenen denge oranlarının kullanımını ve her bir evrimsel güç altında alel frekansı değişimini izleyen rekürsiyon denklemlerini kapsamaktadır.
Temel sorular
- Bir popülasyonun Hardy-Weinberg dengesinde olması için hangi varsayımların geçerli olması gerekmektedir?
- Dengede genotip frekansları, alel frekanslarından nasıl tahmin edilmektedir?
- Hardy-Weinberg oranlarından sapmalar bir popülasyon hakkında neyi ortaya koymaktadır?
- Rekürsiyon denklemleri, seçilim, genetik sürüklenme (drift), mutasyon ve göç altında alel frekansı değişimini nasıl tanımlamaktadır?
Temel kuramlar
- Hardy-Weinberg dengesi
- Bozucu güçler olmaksızın, yalnızca eşeyli üreme alel frekanslarını değiştirmemekte ve genotip frekansları, rastgele eşleşmenin tek bir neslinde öngörülebilir denge oranlarına ulaşmaktadır.
Mekanizmalar
Rastgele eşleşme altında, gamet frekansları alel frekanslarına eşit olmakta, bu nedenle genotip frekansları alel frekanslarının binom açılımı ile elde edilmekte ve otozomal bir lokus için tek bir nesilde dengeye ulaşılmaktadır. Denge, herhangi bir evrimsel güç tarafından bozulmaktadır: seçilim, alel frekanslarını uygunluk (fitness) farklılıklarına göre değiştirmekte, genetik sürüklenme (drift) etkili popülasyon büyüklüğüne göre ölçeklenmiş rastgele değişimler ortaya çıkarmakta, mutasyon ve göç yeni aleller eklemekte ve rastgele olmayan eşleşme, alel frekanslarını değiştirmeden genotip oranlarını değiştirmektedir. Gözlemlenen ve beklenen genotip frekanslarının karşılaştırılması, bu sapmalar için bir test sağlamaktadır.
Klinik önem
Hardy-Weinberg beklentileri, tıbbi ve adli genetikte resesif bozukluklar için taşıyıcı frekanslarını tahmin etmek, ilişkilendirme çalışmalarında genotipleme veri kalitesini kontrol etmek ve DNA profillerinin nadirliğini hesaplamak amacıyla kullanılmaktadır.
Tarihçe
İlke, 1908 yılında matematikçi G. H. Hardy ve hekim Wilhelm Weinberg tarafından bağımsız olarak türetilmiştir; bu durum, dominant alellerin kaçınılmaz olarak yayılacağı yönündeki erken bir itirazı çözüme kavuşturmuştur. Modern sentezde popülasyon genetiğinin temel boş modeli haline gelmiştir.
Öne çıkan isimler
- G. H. Hardy
- Wilhelm Weinberg
İlgili konular
Temel eserler
- hartlClark2007
- saetreRavinet2019
- futuyma2017
Sıkça sorulan sorular
- Hardy-Weinberg dengesi, bir popülasyonun evrimleşmediği anlamına mı gelmektedir?
- Bu, incelenen lokusta hiçbir evrimsel gücün alel frekanslarını belirgin bir şekilde değiştirmediği anlamına gelmektedir; bir popülasyon bazı lokuslar için dengede olabilirken, diğerlerinde evrimleşmeye devam edebilmektedir.
- Hardy-Weinberg dengesine ne kadar sürede ulaşılmaktadır?
- Rastgele eşleşme altındaki tek bir otozomal lokus için genotip frekansları, tek bir nesilde denge oranlarına ulaşmaktadır.