ภาวะสมดุลฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก

หลักการฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กกล่าวว่าในประชากรในอุดมคติ ความถี่ของอัลลีลจะคงที่จากรุ่นหนึ่งไปอีกรุ่นหนึ่ง และทำนายความถี่ของจีโนไทป์ได้อย่างแม่นยำ ซึ่งเป็นพื้นฐานของพันธุศาสตร์ประชากรที่ใช้ในการตรวจจับการเปลี่ยนแปลง

Definition

ภาวะสมดุลฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กคือสภาวะที่ความถี่ของอัลลีลในประชากรยังคงที่ และความถี่ของจีโนไทป์สำหรับตำแหน่งที่มีสองอัลลีลเท่ากับ p กำลังสอง, สอง pq และ q กำลังสอง โดยมีเงื่อนไขว่าข้อสมมติฐานในอุดมคติของประชากรนั้นเป็นจริง

Scope

หัวข้อนี้ครอบคลุมการหาความถี่ของจีโนไทป์จากความถี่ของอัลลีลภายใต้การผสมพันธุ์แบบสุ่ม ข้อสมมติฐานห้าประการของแบบจำลอง (ไม่มีการคัดเลือก การกลายพันธุ์ หรือการอพยพ ขนาดประชากรไม่จำกัด และการผสมพันธุ์แบบสุ่ม) การใช้ภาวะสมดุลเป็นสมมติฐานว่าง และความหมายของการเบี่ยงเบนจากภาวะสมดุล หัวข้อนี้สร้างแบบจำลองอ้างอิงแบบคงที่ ส่วนแรงผลักดันที่ทำให้ประชากรเบี่ยงเบนจากภาวะสมดุลจะกล่าวถึงในหัวข้อที่เกี่ยวข้อง

Core questions

• ความถี่ของจีโนไทป์สามารถทำนายได้อย่างไรจากความถี่ของอัลลีลภายใต้การผสมพันธุ์แบบสุ่ม?
• ข้อสมมติฐานห้าประการใดบ้างที่ต้องเป็นจริงเพื่อให้ประชากรยังคงอยู่ในภาวะสมดุลฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก?
• ภาวะสมดุลถูกใช้เป็นแบบจำลองว่างเพื่อตรวจจับการเปลี่ยนแปลงทางวิวัฒนาการได้อย่างไร?
• การเบี่ยงเบนอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติจากสัดส่วนที่คาดการณ์ไว้บ่งชี้ถึงอะไร?

Key concepts

• ความถี่ของอัลลีลและจีโนไทป์
• การกระจาย p กำลังสอง, 2pq, q กำลังสอง
• การผสมพันธุ์แบบสุ่มและข้อสมมติฐานของแบบจำลอง
• ภาวะสมดุลเป็นสมมติฐานว่าง
• สาเหตุและการตีความของการเบี่ยงเบน

Mechanisms

เมื่อการผสมพันธุ์เป็นแบบสุ่มและไม่มีแรงรบกวน อัลลีลจะรวมกันเป็นจีโนไทป์ราวกับว่าถูกดึงออกมาอย่างอิสระจากแหล่งยีน ดังนั้นการผสมพันธุ์แบบสุ่มเพียงรุ่นเดียวจะคืนสัดส่วนจีโนไทป์แบบทวินาม และสัดส่วนเหล่านั้นจะคงอยู่ไม่เปลี่ยนแปลงหลังจากนั้น

Clinical relevance

หลักการนี้ช่วยให้นักพันธุศาสตร์สามารถประมาณความถี่ของผู้พาหะของโรคด้อยจากความชุกของโรค ให้การกระจายจีโนไทป์ที่คาดการณ์ไว้ซึ่งใช้ในการระบุข้อผิดพลาดในการหาจีโนไทป์ในการศึกษาความสัมพันธ์ และเป็นกรอบในการตรวจจับการคัดเลือกหรือการผสมพันธุ์ในประชากร

History

หลักการนี้ได้รับการพัฒนาอย่างอิสระในปี 1908 โดยนักคณิตศาสตร์ G. H. Hardy และแพทย์ Wilhelm Weinberg ซึ่งแก้ไขข้อโต้แย้งในยุคแรกๆ ที่ว่าอัลลีลเด่นควรแพร่กระจายอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ และกลายเป็นแบบจำลองว่างที่เป็นรากฐานสำคัญของพันธุศาสตร์ประชากรที่พัฒนาขึ้นในทศวรรษต่อมา

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hardy1908

Frequently asked questions

เหตุใดภาวะสมดุลฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กจึงมีประโยชน์ หากประชากรจริงไม่เคยเป็นไปตามข้อสมมติฐาน?

มันทำหน้าที่เป็นแบบจำลองว่าง: โดยการเปรียบเทียบความถี่ของจีโนไทป์ที่สังเกตได้กับสัดส่วนที่ทำนายไว้ นักพันธุศาสตร์สามารถตรวจจับและหาปริมาณแรงต่างๆ เช่น การคัดเลือก หรือการผสมพันธุ์ที่ไม่ใช่แบบสุ่ม ซึ่งแบบจำลองสมมติว่าไม่มีอยู่ได้

ความถี่ของผู้พาหะสามารถประมาณได้อย่างไรจากความถี่ของโรค?

สำหรับโรคด้อย ความถี่ของโรคเท่ากับ q กำลังสอง ดังนั้นความถี่ของอัลลีลด้อย q คือรากที่สองของมัน และความถี่ของผู้พาหะประมาณสองเท่าของ p คูณ q ซึ่งทั้งหมดได้มาจากสัดส่วนสมดุลโดยตรง