ฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กและความถี่ของอัลลีล

หลักการของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กกล่าวว่า หากไม่มีแรงทางวิวัฒนาการ ความถี่ของอัลลีลและจีโนไทป์จะคงที่ในทุกชั่วอายุคน ซึ่งเป็นแบบจำลองพื้นฐานที่เป็นโมฆะของพันธุศาสตร์ประชากร

Definition

หลักการของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กทำนายว่า ในประชากรขนาดใหญ่ที่มีการผสมพันธุ์แบบสุ่มโดยไม่มีการคัดเลือก การกลายพันธุ์ การอพยพ หรือการผันแปรทางพันธุกรรม ความถี่ของอัลลีลจะคงที่ และความถี่ของจีโนไทป์จะเป็นไปตามการกระจาย p-squared, 2pq และ q-squared สำหรับสองอัลลีล การเบี่ยงเบนจากความคาดหวังเหล่านี้บ่งชี้ว่ามีแรงทางวิวัฒนาการอย่างน้อยหนึ่งอย่างกำลังทำงานอยู่

Scope

หัวข้อนี้ครอบคลุมถึงสมดุลฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กและข้อสมมติฐาน ความสัมพันธ์ระหว่างความถี่ของอัลลีลและจีโนไทป์ การใช้สัดส่วนสมดุลที่คาดการณ์ไว้เพื่อตรวจจับการผสมพันธุ์ที่ไม่เป็นแบบสุ่มและการคัดเลือก และสมการเวียนบังเกิดที่ติดตามการเปลี่ยนแปลงความถี่ของอัลลีลภายใต้แรงทางวิวัฒนาการแต่ละชนิด

Core questions

• ข้อสมมติฐานใดบ้างที่ต้องเป็นจริงเพื่อให้ประชากรอยู่ในสมดุลฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก?
• ความถี่ของจีโนไทป์ถูกทำนายจากความถี่ของอัลลีลที่สมดุลได้อย่างไร?
• การเบี่ยงเบนจากสัดส่วนฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กเผยให้เห็นอะไรเกี่ยวกับประชากร?
• สมการเวียนบังเกิดอธิบายการเปลี่ยนแปลงความถี่ของอัลลีลภายใต้การคัดเลือก การผันแปรทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ และการอพยพได้อย่างไร?

Key theories

สมดุลฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก

หากไม่มีแรงรบกวน การสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศเพียงอย่างเดียวจะไม่เปลี่ยนแปลงความถี่ของอัลลีล และความถี่ของจีโนไทป์จะถึงสัดส่วนสมดุลที่คาดการณ์ได้ในการผสมพันธุ์แบบสุ่มเพียงชั่วอายุคนเดียว

Mechanisms

ภายใต้การผสมพันธุ์แบบสุ่ม ความถี่ของเซลล์สืบพันธุ์จะเท่ากับความถี่ของอัลลีล ดังนั้นความถี่ของจีโนไทป์จึงได้มาจากการกระจายทวินามของความถี่ของอัลลีล ซึ่งจะถึงสมดุลในหนึ่งชั่วอายุคนสำหรับตำแหน่งยีนบนออโตโซม สมดุลจะถูกรบกวนโดยแรงทางวิวัฒนาการใดๆ: การคัดเลือกจะเปลี่ยนความถี่ของอัลลีลตามความแตกต่างของความเหมาะสม การผันแปรทางพันธุกรรมจะนำมาซึ่งการเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มที่ปรับขนาดตามขนาดประชากรที่มีประสิทธิภาพ การกลายพันธุ์และการอพยพจะเพิ่มอัลลีลใหม่ และการผสมพันธุ์ที่ไม่เป็นแบบสุ่มจะเปลี่ยนแปลงสัดส่วนของจีโนไทป์โดยไม่จำเป็นต้องเปลี่ยนความถี่ของอัลลีล การเปรียบเทียบความถี่ของจีโนไทป์ที่สังเกตได้กับที่คาดการณ์ไว้จะช่วยทดสอบการเบี่ยงเบนเหล่านี้

Clinical relevance

ความคาดหวังของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กถูกนำมาใช้ในพันธุศาสตร์ทางการแพทย์และนิติเวช เพื่อประมาณความถี่ของผู้พาหะสำหรับความผิดปกติแบบด้อย เพื่อตรวจสอบคุณภาพข้อมูลการระบุจีโนไทป์ในการศึกษาความสัมพันธ์ และเพื่อคำนวณความหายากของโปรไฟล์ DNA

History

หลักการนี้ถูกคิดค้นขึ้นโดยอิสระโดยนักคณิตศาสตร์ G. H. Hardy และแพทย์ Wilhelm Weinberg ในปี 1908 ซึ่งช่วยแก้ไขข้อโต้แย้งในยุคแรกๆ ที่ว่าอัลลีลเด่นจะแพร่กระจายอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ หลักการนี้ได้กลายเป็นแบบจำลองพื้นฐานที่เป็นโมฆะของพันธุศาสตร์ประชากรในการสังเคราะห์สมัยใหม่

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hartlClark2007
• saetreRavinet2019
• futuyma2017

Frequently asked questions

สมดุลฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กหมายความว่าประชากรไม่ได้กำลังวิวัฒนาการใช่หรือไม่?

หมายความว่า ณ ตำแหน่งยีนที่ตรวจสอบ ไม่มีแรงทางวิวัฒนาการใดๆ ที่ตรวจจับได้ว่ากำลังเปลี่ยนแปลงความถี่ของอัลลีล ประชากรสามารถอยู่ในสมดุลสำหรับตำแหน่งยีนบางตำแหน่งในขณะที่กำลังวิวัฒนาการสำหรับตำแหน่งยีนอื่นๆ

สมดุลฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กเกิดขึ้นเร็วแค่ไหน?

สำหรับตำแหน่งยีนบนออโตโซมเดี่ยวภายใต้การผสมพันธุ์แบบสุ่ม ความถี่ของจีโนไทป์จะถึงสัดส่วนสมดุลในหนึ่งชั่วอายุคน