โรคการสะสมแคลเซียมไพโรฟอสเฟต

โรคการสะสมแคลเซียมไพโรฟอสเฟต (CPPD) เป็นกลุ่มอาการของข้อต่อที่เกิดจากการสะสมของผลึกแคลเซียมไพโรฟอสเฟตไดไฮเดรตในกระดูกอ่อนข้อและเนื้อเยื่อรอบข้าง ครอบคลุมตั้งแต่ภาวะกระดูกอ่อนมีหินปูนเกาะ (chondrocalcinosis) ที่ไม่แสดงอาการซึ่งตรวจพบจากการถ่ายภาพ ไปจนถึงอาการกำเริบเฉียบพลัน (pseudogout) และโรคข้ออักเสบเรื้อรัง และเป็นสาเหตุทั่วไปของโรคข้ออักเสบในผู้สูงอายุ

Definition

โรคการสะสมแคลเซียมไพโรฟอสเฟตเป็นโรคข้อที่เกิดจากการสะสมของผลึกแคลเซียมไพโรฟอสเฟตไดไฮเดรตในกระดูกอ่อนและเนื้อเยื่อข้อต่อ ซึ่งแสดงออกในรูปของภาวะกระดูกอ่อนมีหินปูนเกาะที่ไม่แสดงอาการ, โรคข้ออักเสบจากผลึกแคลเซียมไพโรฟอสเฟตเฉียบพลัน (pseudogout), หรือโรคข้ออักเสบเรื้อรังจากผลึกแคลเซียมไพโรฟอสเฟต

Scope

บทความนี้เป็นรายละเอียดของโรคการสะสมแคลเซียมไพโรฟอสเฟต: พยาธิสรีรวิทยาของผลึก, สเปกตรัมทางคลินิกและศัพท์บัญญัติมาตรฐาน, วิธีการวินิจฉัยและแยกแยะจากโรคเกาต์และโรคข้ออักเสบอื่น ๆ, ความเชื่อมโยงอย่างมากกับการสูงวัยและโรคข้อเข่าเสื่อม, และความสัมพันธ์ทางเมตาบอลิซึมที่ได้รับการยอมรับ การนำเสนอภาวะ pseudogout เฉียบพลันจะได้รับการกล่าวถึงอย่างละเอียดในหัวข้อ pseudogout-cppd ที่เกี่ยวข้อง นี่คือข้อมูลอ้างอิง ไม่ใช่คำแนะนำทางคลินิก

Key concepts

• ผลึกแคลเซียมไพโรฟอสเฟตไดไฮเดรต
• เมตาบอลิซึมของไพโรฟอสเฟตอนินทรีย์ในกระดูกอ่อน
• ภาวะกระดูกอ่อนมีหินปูนเกาะจากการถ่ายภาพรังสีและอัลตราซาวนด์
• โรคข้ออักเสบจากผลึก CPP เฉียบพลัน (pseudogout)
• โรคข้ออักเสบเรื้อรังจากผลึก CPP
• ศัพท์บัญญัติมาตรฐานของ CPPD
• ความสัมพันธ์กับโรคข้อเข่าเสื่อมและการสูงวัย
• CPPD ทุติยภูมิ (เช่น ภาวะเหล็กเกิน, ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานเกิน, ภาวะแมกนีเซียมในเลือดต่ำ)

Mechanisms

โรคการสะสมแคลเซียมไพโรฟอสเฟตมีต้นกำเนิดในกระดูกอ่อน ซึ่งการจัดการไพโรฟอสเฟตอนินทรีย์ที่ผิดปกติจะส่งเสริมการก่อตัวของผลึกแคลเซียมไพโรฟอสเฟตไดไฮเดรตภายในเนื้อเยื่อ ผลึกเหล่านี้อาจไม่แสดงอาการทางคลินิก — มองเห็นได้เฉพาะเป็นภาวะกระดูกอ่อนมีหินปูนเกาะจากการถ่ายภาพ — หรืออาจถูกปล่อยเข้าสู่ข้อต่อ ซึ่งการรับรู้โดยระบบภูมิคุ้มกันโดยกำเนิดจะกระตุ้นการอักเสบและทำให้เกิดอาการกำเริบเฉียบพลัน การอักเสบที่เกี่ยวข้องกับผลึกอย่างต่อเนื่องอาจส่งผลให้เกิดโรคข้ออักเสบเรื้อรัง การระบุที่ชัดเจนขึ้นอยู่กับการแสดงให้เห็นผลึกแคลเซียมไพโรฟอสเฟตในน้ำไขข้อ ซึ่งโดยทั่วไปมีรูปร่างคล้ายสี่เหลี่ยมขนมเปียกปูนและมีการหักเหของแสงแบบบวกอ่อน ๆ ภายใต้แสงโพลาไรซ์ ซึ่งช่วยแยกแยะจากผลึกยูเรต โรคย่อยบางชนิด โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อปรากฏในวัยหนุ่มสาวหรือมีการกระจายตัวที่ผิดปกติ มักเกี่ยวข้องกับภาวะเมตาบอลิซึมพื้นฐานที่ส่งผลต่อการจัดการแคลเซียม เหล็ก แมกนีเซียม หรือฟอสเฟต

Clinical relevance

โรค CPPD เป็นสาเหตุสำคัญและพบบ่อยของโรคข้ออักเสบในผู้สูงอายุ มีความทับซ้อนทางคลินิกกับโรคเกาต์ โรคข้อเข่าเสื่อม และโรคข้ออักเสบอื่น ๆ และการตรวจพบภาวะกระดูกอ่อนมีหินปูนเกาะโดยบังเอิญจากการถ่ายภาพจะต้องได้รับการตีความในบริบท บทความนี้อธิบายว่าโรคนี้ได้รับการทำความเข้าใจ การจำแนก และการวินิจฉัยอย่างไร เป็นข้อมูลเพื่อการศึกษาและไม่ใช่พื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยหรือการรักษาเฉพาะบุคคล

Epidemiology

อุบัติการณ์ของการสะสมแคลเซียมไพโรฟอสเฟตเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วตามอายุ โดยภาวะกระดูกอ่อนมีหินปูนเกาะที่ตรวจพบด้วยรังสีวิทยาจะพบได้บ่อยขึ้นในวัยชรา ทำให้ CPPD เป็นสาเหตุที่พบบ่อยของโรคข้ออักเสบในผู้สูงอายุ มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับโรคข้อเข่าเสื่อม เมื่อ CPPD ปรากฏในวัยที่อายุน้อยกว่า มีการกระจายตัวกว้างขวาง หรือเป็นกรรมพันธุ์ ความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมพื้นฐาน — เช่น ภาวะเหล็กเกิน (haemochromatosis), ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานเกินปฐมภูมิ (primary hyperparathyroidism) หรือภาวะแมกนีเซียมในเลือดต่ำ (hypomagnesaemia) — มีแนวโน้มที่จะเกี่ยวข้องมากขึ้น

History

โรคนี้เข้าสู่สาขาวิชาโรคข้อรูมาติกสมัยใหม่ในช่วงต้นทศวรรษ 1960 เมื่อมีการระบุผลึกแคลเซียมไพโรฟอสเฟตในน้ำไขข้อของผู้ป่วยที่มีอาการกำเริบเฉียบพลันคล้ายโรคเกาต์ ทำให้เกิดคำว่า "pseudogout" ในทศวรรษต่อมา สเปกตรัมที่กว้างขึ้น — ตั้งแต่ภาวะกระดูกอ่อนมีหินปูนเกาะที่ไม่แสดงอาการไปจนถึงโรคข้ออักเสบเรื้อรัง — และความเชื่อมโยงกับการสูงวัย โรคข้อเข่าเสื่อม และโรคเมตาบอลิซึมได้รับการอธิบายลักษณะ คำแนะนำของยุโรปในภายหลังได้กำหนดมาตรฐานศัพท์บัญญัติ โดยกำหนดโรคการสะสมแคลเซียมไพโรฟอสเฟต (CPPD) และรูปแบบย่อยทางคลินิก และชี้แจงการวินิจฉัยและการจัดการ

Debates

ควรจำแนกและตั้งชื่อ CPPD อย่างไร?

แผนการมาตรฐานแยกแยะภาวะกระดูกอ่อนมีหินปูนเกาะ, โรคข้ออักเสบจากผลึก CPP เฉียบพลัน และโรคข้ออักเสบเรื้อรังจากผลึก CPP โดยแทนที่คำเรียกที่ทับซ้อนกันแบบเก่า; ความสัมพันธ์ของรูปแบบเหล่านี้ซึ่งกันและกันและกับโรคข้อเข่าเสื่อมยังคงได้รับการปรับปรุงอย่างต่อเนื่อง

ความสัมพันธ์ระหว่าง CPPD กับโรคข้อเข่าเสื่อมแข็งแกร่งเพียงใด?

การสะสมแคลเซียมไพโรฟอสเฟตและโรคข้อเข่าเสื่อมมักเกิดขึ้นร่วมกัน และมีการถกเถียงกันว่าแต่ละอย่างมีส่วนทำให้เกิดการพัฒนาของอีกอย่างหนึ่งอย่างไร ซึ่งทำให้การจำแนกและการตีความผลการถ่ายภาพมีความซับซ้อน

Seminal works

• mccarty-1962
• rosenthal-ryan-2016
• zhang-2011-cppd-1

Frequently asked questions

ความแตกต่างระหว่างภาวะกระดูกอ่อนมีหินปูนเกาะ (chondrocalcinosis) กับโรค CPPD คืออะไร?

ภาวะกระดูกอ่อนมีหินปูนเกาะคือการตรวจพบการสะสมของผลึกแคลเซียมไพโรฟอสเฟตในกระดูกอ่อนจากการถ่ายภาพ ซึ่งอาจไม่แสดงอาการ ในขณะที่โรค CPPD เป็นภาวะทางคลินิกที่กว้างกว่าซึ่งรวมถึงภาวะกระดูกอ่อนมีหินปูนเกาะที่ไม่แสดงอาการ ตลอดจนรูปแบบของโรคข้ออักเสบเฉียบพลันและเรื้อรังที่มีอาการ

เมื่อใดที่ควรพิจารณาสาเหตุเมตาบอลิซึมพื้นฐานใน CPPD?

สาเหตุทุติยภูมิ เช่น ภาวะเหล็กเกิน (haemochromatosis), ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานเกินปฐมภูมิ (primary hyperparathyroidism) หรือภาวะแมกนีเซียมในเลือดต่ำ (hypomagnesaemia) มีแนวโน้มที่จะเกี่ยวข้องมากขึ้นเมื่อ CPPD ปรากฏในวัยที่อายุน้อยกว่า มีการกระจายตัวที่ผิดปกติ หรือเป็นกรรมพันธุ์ ซึ่งกระตุ้นให้มีการประเมินหาความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่เกี่ยวข้อง