Структура хромосом и кариотип

Хромосома представляет собой единую непрерывную молекулу ДНК, свернутую с белками в компактную, продольно организованную структуру, а кариотип — это полный набор хромосом индивидуума, расположенных в стандартизированном порядке. Вместе они образуют базовый описательный язык цитогенетики: как устроена одна хромосома и как расположен и назван весь ее набор.

Definition

Структура хромосомы относится к компактной ДНК-белковой организации одной хромосомы, включая ее плечи, центромеру и характерную полосчатость; кариотип — это полное, упорядоченное представление и стандартизированное описание хромосомного набора индивидуума.

Scope

Эта тема охватывает физическую структуру хромосомы — ее ДНК-белковую упаковку, ее короткое (p) и длинное (q) плечи, центромеру как ориентир и паттерны полос, которые делают ее идентифицируемой, — а также кариотип как упорядоченное, стандартизированное представление всех хромосом. В ней рассматривается, как хромосомы визуализируются и описываются в соответствии с международной номенклатурой, и она рассматривается как основополагающий справочный материал, а не как диагностический протокол.

Core questions

• Как организована ДНК одной хромосомы по ее длине?
• Какие особенности (плечи, центромера, полосы) делают хромосому идентифицируемой?
• Как полный набор хромосом располагается в кариотип?
• Как называются хромосомы и их особенности в стандартизированной номенклатуре?

Key concepts

• Двойная спираль ДНК как хромосомный субстрат
• Хроматин и упаковка более высокого порядка
• Короткое плечо (p) и длинное плечо (q)
• Центромера как структурный ориентир
• Паттерны полос хромосом
• Кариотип и хромосомная идеограмма
• Стандартизированная номенклатура ISCN

Mechanisms

Каждая хромосома представляет собой единую двойную спираль ДНК (Уотсон и Крик, 1953), обернутую вокруг гистонов в нуклеосомы и конденсированную в хроматин более высокого порядка, достигая максимальной компактизации в метафазе, когда хромосомы наиболее легко визуализируются. Центромера делит хромосому на короткое (p) и длинное (q) плечи. Окрашивание создает воспроизводимый паттерн светлых и темных полос, что позволяет распознавать каждую пару хромосом; расположение окрашенных, парных хромосом в стандартизированном порядке дает кариотип, который молекулярно-цитогенетические методы постепенно совершенствовали (Speicher & Carter, 2005). Каждая хромосома, полоса и позиция названы в соответствии с Международной системой номенклатуры цитогеном человека (ISCN 2020).

Clinical relevance

Нормальный кариотип является эталоном, по которому распознаются и сообщаются численные и структурные изменения хромосом в цитогенетической практике. Эта запись описывает нормальную структуру и условности ее наименования; она является образовательным фоном и не является основой для индивидуальных диагностических или лечебных решений.

Evidence & guidelines

Описание кариотипа соответствует Международной системе номенклатуры цитогеном человека (ISCN), принятому стандарту для наименования хромосом, полос и аномалий; молекулярно-цитогенетические методы расширяют классическое кариотипирование на основе полос (Speicher & Carter, 2005; ISCN 2020).

History

После того как были установлены число хромосом человека и структура двойной спирали ДНК (Уотсон и Крик, 1953), разработка методов полосчатого окрашивания в конце двадцатого века сделала возможным идентификацию отдельных хромосом и стандартизированное кариотипирование. Молекулярные методы затем стерли грань между классической цитогенетикой и молекулярной биологией, добавив разрешение, превосходящее то, что обеспечивается одним лишь полосчатым окрашиванием (Speicher & Carter, 2005).

Key figures

• James Watson
• Francis Crick
• Michael R. Speicher
• Nigel P. Carter

Seminal works

• watson-crick-1953
• speicher-carter-2005

Frequently asked questions

В чем разница между p- и q-плечами хромосомы?

Центромера делит каждую хромосому на два плеча: более короткое плечо обозначается p (от petit — маленький), а более длинное — q; их относительные длины помогают идентифицировать и классифицировать хромосомы.

Что показывает кариотип?

Кариотип показывает полный набор хромосом индивидуума, расположенных в стандартизированном порядке по размеру и паттерну полос, что позволяет описывать число и общую структуру хромосом в стандартизированной номенклатуре.