Одноклеточный GWAS — анализ генетических ассоциаций в разрезе типов клеток

Одноклеточный GWAS (Single-cell GWAS) представляет собой интегрированный биоинформатический конвейер, который сопоставляет сигналы исследования генетических ассоциаций в геноме (GWAS) с ландшафтами транскриптомных данных одиночных клеток для идентификации типов и отдельных клеток, несущих непропорциональный генетический риск развития заболевания или признака. Используя атласы РНК-секвенирования одиночных клеток (scRNA-seq) наряду со сводными статистическими данными GWAS, он выходит за рамки ассоциаций на уровне тканей, чтобы выявить точные клеточные контексты, в которых генетические варианты, связанные с заболеваниями, проявляют свое действие.