Frecvența alelică și frecvența genotipică

Frecvența alelică este proporția unei anumite alele din totalul alelelor la un locus în cadrul unei populații, iar frecvența genotipică este proporția indivizilor care poartă o anumită combinație de alele. Împreună, aceste două mărimi reprezintă măsurile descriptive de bază ale compoziției genetice a unei populații și variabilele asupra cărora acționează orice forță evolutivă.

Definition

Frecvența alelică reprezintă proporția relativă a unei alele date din totalul copiilor la un locus în cadrul unei populații; frecvența genotipică reprezintă proporția indivizilor din populație care poartă un genotip specificat la acel locus.

Scope

Intrarea definește cele două măsuri de frecvență, arată cum se numără fiecare pe baza datelor de genotipare și explică relația dintre ele în condiții de împerechere aleatoare. De asemenea, notează modul în care datele privind frecvențele alelice sunt organizate în bazele de date de referință populaționale. Este un subiect conceptual și metodologic, nu o îndrumare clinică.

Core questions

• Cum se calculează frecvențele alelice din numărătorile de genotipuri observate?
• Cum sunt legate frecvențele alelice și genotipice în condiții de împerechere aleatoare?
• Cum raportează bazele de date de referință populaționale frecvențele alelice și de ce diferă acestea între populații?

Key concepts

• Frecvența alelică
• Frecvența genotipică
• Numărarea alelelor din genotipuri
• Frecvența alelei minore
• Polimorfism față de variantă rară
• Frecvențe de referință specifice populației

Mechanisms

Frecvențele alelice se obțin prin numărarea copiilor alelei la toți indivizii eșantionați și împărțirea la numărul total de copii; pentru un locus bialeic, cele două frecvențe alelice sumează la unu. Frecvențele genotipice sunt proporțiile fiecărui genotip în rândul indivizilor. În condiții de împerechere aleatoare, aceste două seturi de valori sunt legate prin relația Hardy-Weinberg, astfel că frecvențele genotipice pot fi prezise din frecvențele alelice, iar frecvențele alelice ale unui eșantion pot fi recuperate din numărătorile de genotipuri. Forțele evolutive modifică compoziția unei populații tocmai prin alterarea acestor frecvențe.

Clinical relevance

Frecvențele alelice populaționale sunt esențiale pentru interpretarea variantelor genetice: o variantă frecventă în o populație de referință corespunzătoare este, în general, mai puțin probabil să fie cauza unei boli rare, iar estimările frecvenței de purtători derivă direct din frecvențele alelice. Aceste măsuri descriu modul în care variația este catalogată și ponderată ca dovadă; prin ele însele nu constituie o bază pentru diagnosticul sau tratamentul individual.

Epidemiology

Frecvențele alelice variază între populațiile umane ca urmare a istoriilor lor demografice, astfel că cataloage ample precum Proiectul 1000 de Genomuri raportează frecvențele stratificate pe populație pentru a sprijini interpretarea variației adaptată la populație.

Evidence & guidelines

Resursele de referință populaționale, precum Proiectul 1000 de Genomuri, furnizează date privind frecvențele alelice pentru numeroase populații, utilizate pe scară largă ca referință pentru evaluarea rarității variantelor genetice.

History

Numărarea alelelor și genotipurilor a căpătat sens odată ce ereditatea mendeliană a fost formulată în termeni populaționali la începutul secolului al XX-lea. Principiul Hardy-Weinberg a făcut explicit modul în care frecvențele genotipice se raportează la frecvențele alelice, iar dezvoltarea ulterioară a markerilor moleculari și, în final, a consorțiilor mari de secvențiere a transformat estimarea frecvențelor alelice într-o măsurătoare de rutină la scară populațională.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg
• Sewall Wright

Seminal works

• hardy-1908
• 1000genomes-2015

Frequently asked questions

Care este diferența dintre frecvența alelică și frecvența genotipică?

Frecvența alelică numără copiile unei alele relativ la toate alelele la un locus, în timp ce frecvența genotipică numără indivizii care poartă o anumită combinație de alele. În condiții de împerechere aleatoare, cele două sunt legate prin relația Hardy-Weinberg.

De ce diferă frecvențele alelice între populații?

Deoarece populațiile au istorii demografice diferite — efecte fondator, coluri de sticlă, deriva genetică, migrație și selecție locală — care determină care alele au devenit frecvente sau rare, motiv pentru care bazele de date de referință raportează frecvențele separat pe populație.