Hardy-Weinberg și Frecvențele Alelice

Principiul Hardy-Weinberg stipulează că, în absența forțelor evolutive, frecvențele alelice și genotipice rămân constante de-a lungul generațiilor, oferind geneticii populațiilor modelul său nul fundamental.

Definition

Principiul Hardy-Weinberg prezice că, într-o populație mare, cu împerechere aleatorie și fără selecție, mutație, migrație sau drift genetic, frecvențele alelice rămân constante, iar frecvențele genotipice urmează expansiunea p-pătrat, 2pq și q-pătrat pentru două alele. Abaterile de la aceste așteptări indică faptul că una sau mai multe forțe evolutive sunt în acțiune.

Scope

Acest subiect acoperă echilibrul Hardy-Weinberg și ipotezele sale, relația dintre frecvențele alelice și genotipice, utilizarea proporțiilor de echilibru așteptate pentru a detecta împerecherea non-aleatorie și selecția, precum și ecuațiile de recurență care urmăresc modificarea frecvenței alelice sub influența fiecărei forțe evolutive.

Core questions

• Ce ipoteze trebuie să fie valabile pentru ca o populație să se afle în echilibru Hardy-Weinberg?
• Cum sunt prezise frecvențele genotipice din frecvențele alelice la echilibru?
• Ce dezvăluie abaterile de la proporțiile Hardy-Weinberg despre o populație?
• Cum descriu ecuațiile de recurență modificarea frecvenței alelice sub influența selecției, driftului genetic, mutației și migrației?

Key theories

Echilibrul Hardy-Weinberg

Fără forțe perturbatoare, reproducerea sexuală singură nu modifică frecvențele alelice, iar frecvențele genotipice ating proporții de echilibru predictibile într-o singură generație de împerechere aleatorie.

Mechanisms

Sub împerechere aleatorie, frecvențele gameților sunt egale cu frecvențele alelice, astfel încât frecvențele genotipice sunt obținute prin extinderea binomului frecvențelor alelice, atingând echilibrul într-o singură generație pentru un locus autosomal. Echilibrul este perturbat de orice forță evolutivă: selecția modifică frecvențele alelice în funcție de diferențele de fitness, driftul genetic introduce modificări aleatorii scalate de mărimea efectivă a populației, mutația și migrația adaugă alele noi, iar împerecherea non-aleatorie alterează proporțiile genotipice fără a schimba neapărat frecvențele alelice. Compararea frecvențelor genotipice observate cu cele așteptate oferă un test pentru aceste abateri.

Clinical relevance

Așteptările Hardy-Weinberg sunt utilizate în genetica medicală și medico-legală pentru a estima frecvențele purtătorilor pentru tulburările recesive, pentru a verifica calitatea datelor de genotipare în studiile de asociere și pentru a calcula raritatea profilelor ADN.

History

Principiul a fost derivat independent de matematicianul G. H. Hardy și medicul Wilhelm Weinberg în 1908, rezolvând o obiecție timpurie conform căreia alelele dominante s-ar răspândi inevitabil. A devenit piatra de temelie a modelului nul al geneticii populațiilor în sinteza modernă.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hartlClark2007
• saetreRavinet2019
• futuyma2017

Frequently asked questions

Înseamnă echilibrul Hardy-Weinberg că o populație nu evoluează?

Înseamnă că, la locusul examinat, nicio forță evolutivă nu modifică detectabil frecvențele alelice; o populație poate fi în echilibru pentru anumite loci în timp ce evoluează la altele.

Cât de repede este atins echilibrul Hardy-Weinberg?

Pentru un singur locus autosomal sub împerechere aleatorie, frecvențele genotipice ating proporțiile de echilibru într-o singură generație.