Estrutura Cromossômica e Cariótipo

Cada cromossomo empacota uma única e enorme molécula de DNA em uma estrutura compacta e organizada, e a organização do conjunto completo de cromossomos de um indivíduo em um cariótipo revela seu número, tamanho e bandas de relance.

Definition

A estrutura cromossômica é a organização do DNA e das proteínas de um cromossomo em uma unidade empacotada e funcional, e um cariótipo é o arranjo sistemático do conjunto completo de cromossomos de um indivíduo por tamanho e padrão de bandeamento.

Scope

Este tópico abrange o empacotamento hierárquico do DNA em torno de histonas em nucleossomos e cromatina de ordem superior, os marcos funcionais de um cromossomo, incluindo o centrômero e os telômeros, a distinção entre eucromatina e heterocromatina, a preparação e leitura de um cariótipo, o bandeamento e a nomenclatura cromossômica, e métodos citogenéticos moleculares, como a hibridização fluorescente in situ. Ele trata da arquitetura e identificação cromossômica; o movimento cromossômico durante a divisão é abordado no tópico adjacente.

Core questions

• Como uma molécula de DNA de um metro de comprimento é empacotada em um cromossomo microscópico?
• Quais são os papéis do centrômero e dos telômeros em um cromossomo?
• Como um cariótipo é preparado e lido para identificar cada cromossomo?
• Como o bandeamento e os métodos citogenéticos moleculares revelam detalhes cromossômicos?

Key concepts

• Nucleossomos e empacotamento da cromatina
• Centrômeros e telômeros
• Eucromatina versus heterocromatina
• Preparação do cariótipo e bandeamento cromossômico
• Hibridização fluorescente in situ

Mechanisms

O DNA se enrola aproximadamente duas vezes em torno de um octâmero de histonas para formar um nucleossomo, os nucleossomos se enrolam em fibras mais espessas e, durante a divisão, estas se condensam ainda mais no cromossomo visível; o centrômero ancora a ligação do fuso e os telômeros cobrem e protegem as extremidades do cromossomo, enquanto as bandas de coloração e as sondas marcadas tornam as regiões individuais distinguíveis.

Clinical relevance

A leitura da estrutura cromossômica é a base da cariotipagem clínica e dos testes FISH usados para detectar aneuploidias, deleções e rearranjos no diagnóstico pré-natal e no câncer, e a biologia dos telômeros se conecta ao envelhecimento celular e a certas doenças hereditárias.

History

Flemming descreveu a cromatina e a mitose na década de 1880, Tjio e Levan estabeleceram o número de cromossomos humanos como quarenta e seis em 1956, as técnicas de bandeamento no início da década de 1970 permitiram que cada cromossomo fosse identificado de forma única, e o modelo de nucleossomo de empacotamento da cromatina foi estabelecido mais tarde naquela década.

Key figures

• Walther Flemming
• Joe Hin Tjio
• Roger Kornberg

Seminal works

• klug2019

Frequently asked questions

Qual é a função de um telômero?

Os telômeros são capas repetitivas nas extremidades dos cromossomos que os protegem da degradação e da fusão com outros cromossomos, e eles amortecem a perda gradual da sequência terminal que ocorre a cada rodada de replicação.

Por que o DNA é empacotado com proteínas histonas?

O DNA em uma única célula humana tem cerca de dois metros de comprimento e deve caber dentro de um núcleo minúsculo; envolvê-lo em torno de histonas em nucleossomos e enrolá-lo ainda mais o compacta enormemente, mantendo-o organizado e acessível para uso.