Distonia

A distonia é um distúrbio do movimento caracterizado por contrações musculares sustentadas ou intermitentes que causam movimentos anormais, frequentemente repetitivos, posturas, ou ambos. Os movimentos distônicos são tipicamente padronizados e de torção, podem ser tremulantes e são frequentemente iniciados ou agravados por ação voluntária e associados ao transbordamento da ativação muscular para regiões vizinhas. É classificada por características clínicas — incluindo a distribuição corporal e a idade de início — e pela causa subjacente.

Definition

A distonia é um distúrbio do movimento definido por contrações musculares sustentadas ou intermitentes que causam movimentos anormais, frequentemente repetitivos, posturas, ou ambos, que são tipicamente padronizados e de torção e podem ser tremulantes, frequentemente iniciados ou agravados por ação voluntária e associados à ativação muscular por transbordamento.

Scope

Esta entrada abrange a definição de distonia, a estrutura de consenso de dois eixos que a classifica por características clínicas e por etiologia, e as características fenomenológicas distintivas, como postura padronizada, especificidade de ação, transbordamento e o truque sensorial. É uma descrição de referência da fenomenologia e classificação do distúrbio e não fornece critérios diagnósticos ou orientação de tratamento para qualquer indivíduo.

Core questions

• Quais regiões do corpo estão envolvidas e a distonia é focal, segmentar, multifocal ou generalizada?
• Em que idade a distonia começou e é isolada ou combinada com outras características?
• A distonia é específica da ação e existe um truque sensorial que a alivia?
• A causa subjacente é hereditária, adquirida ou idiopática?

Key concepts

• Contração muscular sustentada ou intermitente
• Postura padronizada e de torção
• Distribuição focal, segmentar e generalizada
• Especificidade de ação e especificidade de tarefa
• Transbordamento da ativação muscular
• Truque sensorial (geste antagoniste)
• Distonia isolada versus combinada

Key theories

Classificação da distonia em dois eixos

A estrutura de consenso classifica a distonia ao longo do Eixo 1 (características clínicas — incluindo distribuição corporal, idade de início, padrão temporal e características associadas) e Eixo 2 (etiologia — hereditária, adquirida ou idiopática, e patologia do sistema nervoso), substituindo esquemas antigos de rótulo único por uma descrição estruturada.

Mechanisms

A distonia está associada à disfunção dos gânglios da base e seus circuitos motores, e é frequentemente conceituada dentro da estrutura mais ampla dos distúrbios dos gânglios da base descritos por Albin e colegas, nos quais o equilíbrio perturbado das vias facilitadoras e supressoras interrompe a seleção e execução do movimento. As características fenomenológicas marcantes — co-contração padronizada dos músculos agonistas e antagonistas, transbordamento para músculos adjacentes, especificidade de ação e tarefa, e alívio por um truque sensorial — apontam para controle motor, integração sensório-motora e inibição anormais, em vez de uma única lesão fixa. O consenso de 2013 enfatiza que essas características clínicas, em vez de qualquer mecanismo, definem o distúrbio.

Clinical relevance

Reconhecer a qualidade padronizada e influenciada pela ação da postura distônica e situá-la na classificação de dois eixos orienta a descrição da condição de um indivíduo e a busca por uma causa subjacente. Esta entrada descreve como a distonia é definida e classificada para fins de referência e educacionais; não substitui a avaliação clínica e não contém aconselhamento diagnóstico ou de tratamento individualizado.

Epidemiology

A distonia varia de formas focais comuns, como distonia cervical e blefaroespasmo, a formas generalizadas e hereditárias mais raras com início na infância; as distonias focais isoladas são as mais frequentemente encontradas em adultos. A atualização do consenso (Albanese et al., 2013) observa que a idade de início e a distribuição corporal possuem significado classificatório e prognóstico, e figuras detalhadas de prevalência são relatadas para síndromes distônicas individuais, em vez de para a distonia como um todo.

Evidence & guidelines

O quadro de referência para este tópico é a atualização do consenso de 2013 sobre a fenomenologia e classificação da distonia (Albanese et al., 2013), produzida por um painel internacional e adotada como o esquema padrão de dois eixos. Ele define o distúrbio e estrutura sua descrição por características clínicas e etiologia.

History

A distonia foi descrita no início do século XX e por muito tempo classificada por termos inconsistentes e sobrepostos. Uma sucessão de esforços de especialistas refinou sua definição, e a atualização do consenso internacional de 2013 consolidou o campo em torno de uma classificação estruturada de dois eixos — separando as características clínicas da etiologia — que é agora o padrão de referência para descrever o distúrbio.

Debates

Como a distonia deve ser categorizada quando se sobrepõe a outros distúrbios do movimento?

Como a distonia pode coexistir com tremor ou parkinsonismo e pode ser hereditária, adquirida ou idiopática, os rótulos combinados únicos eram historicamente ambíguos; o consenso de 2013 abordou isso descrevendo cada caso ao longo de eixos clínicos e etiológicos independentes, em vez de atribuir um nome combinado.

Key figures

• Alberto Albanese
• Kailash Bhatia
• Stanley Fahn
• Mahlon DeLong
• Hyder Jinnah

Seminal works

• albanese-2013
• albin-1989

Frequently asked questions

O que é um truque sensorial na distonia?

Um truque sensorial (geste antagoniste) é uma manobra voluntária — como tocar levemente a parte do corpo afetada — que reduz temporariamente a postura distônica. Sua presença é uma característica fenomenológica usada na descrição de muitas formas de distonia.

A distonia sempre afeta o corpo inteiro?

Não. A distonia é classificada pela distribuição corporal como focal, segmentar, multifocal, hemidistônica ou generalizada. Muitas distonias de início na idade adulta permanecem focais, afetando apenas uma única região, como o pescoço ou as pálpebras.