Network-based variant calling
Network-based (graph-genome) variant calling replaces the conventional single linear reference genome with a variation graph — a network in which nodes represent sequence segments and edges represent known alternative paths through the genome. Reads are mapped onto this graph, enabling detection of SNPs, indels, and structural variants with substantially lower reference bias than linear-reference pipelines. Key tools include the Variation Graph Toolkit (vg) and Graphtyper.
Avota reģistrs
Atsauces kopētas tieši no metodes avota reģistra. Tās nenozīmē nekādu apgalvojumu līmeņa verifikāciju.
- Garrison, E., Sirén, J., Novak, A. M., Hickey, G., Eizenga, J. M., Dawson, E. T., Jones, W., Garg, S., Markello, C., Lin, M. F., Paten, B., & Durbin, R. (2018). Variation graph toolkit improves read mapping by representing genetic variation in the reference. Nature Biotechnology, 36(9), 875–879. · DOI 10.1038/nbt.4227
- Eggertsson, H. P., Jonsson, H., Kristmundsdottir, S., Hjartarson, E., Kehr, B., Masson, G., Zink, F., Hjorleifsson, K. E., Jonasdottir, A., Jonasdottir, A., Jonsdottir, I., Gudbjartsson, D. F., Melsted, P., Stefansson, K., & Halldorsson, B. V. (2017). Graphtyper enables population-scale genotyping using pangenome graphs. Nature Genetics, 49(11), 1654–1660. · DOI 10.1038/ng.3964
Kurēti apgalvojumi
Apgalvojumi saglabāti pierādījumu reģistrā, katram ar savu novērtējumu.
Šis skatījums neizgudro apgalvojumu novērtējumu, ja reģistrā tā nav.
Saistītās metodes
Ģenerēts no metodes grafika un parādīts kā mašīnas ieteiktas attiecības — netiek izvirzīts neviens pierādījumu apgalvojums.