무정자증 및 정자감소증: 원인 및 평가

무정자증은 사정액에서 정자가 완전히 없는 상태를 의미하며, 정자감소증은 정자 농도 또는 총 정자 수가 기준치 미만인 상태를 의미합니다. 이 두 가지는 정액 내 정자의 양적 결핍을 나타냅니다. 이러한 결핍이 정자 생산의 장애를 반영하는지 또는 운반의 폐쇄를 반영하는지 구별하는 것이 평가의 핵심 과제인데, 이는 두 가지가 매우 다른 의미를 가지기 때문입니다.

Definition

무정자증은 검체를 원심분리한 후 확인된 사정액 내 정자의 부재를 의미하며, 정자감소증은 관련 하한 기준치 미만의 정자 농도 또는 총 정자 수를 의미합니다. 둘 다 그 자체로 진단이라기보다는 정액 내 정자가 감소하거나 없는 소견입니다.

Scope

이 항목은 무정자증 및 정자감소증의 정의, 전고환성, 고환성, 후고환성 원인으로의 분류, 폐쇄성 및 비폐쇄성 무정자증의 구별, 그리고 이들의 평가 원칙을 다룹니다. 이는 이러한 소견이 어떻게 특징지어지는지를 설명하는 참고 자료이며, 개별 환자를 위한 임상 지침은 아닙니다.

Core questions

• 정자의 부재 또는 감소가 생산 실패 때문인가, 아니면 폐쇄 때문인가?
• 원인이 전고환성(호르몬성)인가, 고환성(원발성)인가, 아니면 후고환성(폐쇄성)인가?
• 어떤 내분비학적, 유전학적, 영상학적 소견이 이러한 범주를 구별하는가?
• 왜 무정자증은 원심분리된 반복 검체에서 확인되어야 하는가?

Key concepts

• 무정자증 (정자 없음)
• 정자감소증 (정자 수 부족)
• 폐쇄성 대 비폐쇄성 무정자증
• 전고환성, 고환성, 후고환성 분류
• 저생식샘자극호르몬성 대 고생식샘자극호르몬성 상태
• 유전적 원인 (Y-염색체 미세결실, 핵형 이상, CFTR 변이)
• 원심분리된 반복 검체에서의 확인

Mechanisms

사정액 내 정자 결핍은 세 가지 수준에서 발생할 수 있습니다. 전고환성 원인은 내분비성으로, 생식샘자극호르몬(gonadotropin)의 부족(저생식샘자극호르몬성 성선기능저하증)은 정자형성 자극을 감소시킵니다. 고환성(원발성) 원인은 고환 내 정자 생산을 손상시키며, 일반적으로 난포자극호르몬(follicle-stimulating hormone) 상승과 관련이 있습니다. 여기에는 클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome) 및 Y-염색체 미세결실과 같은 유전적 질환뿐만 아니라 정계정맥류(varicocele), 잠복고환(cryptorchidism), 생식선독성 노출 등이 포함됩니다. 후고환성 원인은 정상적으로 생산된 정자의 운반을 방해하며, 이는 선천성 정관 결손(종종 CFTR 변이와 관련됨) 또는 후천성 관 폐쇄와 같습니다. 평가는 원심분리된 반복 검체에서의 확인, 호르몬 측정(특히 FSH 및 테스토스테론), 고환 검사 및 영상 검사, 그리고 유전자 검사를 결합하여 결함의 수준을 국소화하고 폐쇄성 무정자증과 비폐쇄성 무정자증을 구별합니다.

Clinical relevance

정자 결핍을 폐쇄성 또는 비폐쇄성으로, 그리고 전고환성, 고환성 또는 후고환성으로 분류하는 것은 평가를 체계화하고 생식능력 외의 의미를 가질 수 있는 유전적 또는 전신적 상태를 밝혀낼 수 있습니다. 이 항목은 참고를 위한 분류 논리를 설명하며, 개인을 진단하거나 치료하기 위한 프로토콜이 아니며 특정 개입을 권장하지 않습니다.

Epidemiology

무정자증은 일반 남성 인구의 약 1%에서 발견되며, 불임 남성에서는 더 높은 비율로 나타나며, 비폐쇄성 형태가 폐쇄성 형태보다 더 흔합니다. 정자감소증은 훨씬 더 흔하며, 두 범주 모두에서 상당수의 사례는 평가 후에도 특발성으로 남아 있습니다.

Evidence & guidelines

평가 프레임워크는 전문가 지침(Schlegel et al., 2021) 및 남성 생식 기능 장애에 대한 서술적 종합(Tournaye et al., 2017; Agarwal et al., 2021)에 제시되어 있으며, 세계보건기구(World Health Organization)의 참고치(Cooper et al., 2010)가 정자감소증의 역치를 정의합니다. 이는 참고 요약이며 개별적인 의학적 조언이 아닙니다.

History

무정자증을 폐쇄성 및 비폐쇄성 형태로 개념적으로 분리하고, Y-염색체 미세결실 및 CFTR 관련 선천성 정관 결손과 같은 유전적 기여 요인을 인식하면서 20세기 후반에 심각한 남성 요인 불임의 평가가 재정립되었으며, 진단 범주가 기저 결함의 수준과 일치하게 되었습니다.

Debates

정자 채취를 고려하기 전에 비폐쇄성 무정자증을 어떻게 평가해야 하는가?

비폐쇄성 무정자증에서 호르몬, 유전학 및 영상 평가의 최적 범위와 순서, 그리고 소견이 정자를 찾을 가능성을 어떻게 예측하는지는 문헌에서 계속 논의되는 영역으로 남아 있습니다.

Seminal works

• tournaye-2017
• agarwal-2021
• schlegel-2021

Frequently asked questions

폐쇄성 무정자증과 비폐쇄성 무정자증의 차이점은 무엇인가요?

폐쇄성 무정자증에서는 정자가 정상적으로 생산되지만 생식관의 막힘으로 인해 사정액에 도달할 수 없는 반면, 비폐쇄성 무정자증에서는 고환 자체가 정자를 거의 또는 전혀 생산하지 못합니다. 이들을 구별하는 것이 평가의 지침이 됩니다.

정자감소증은 불임과 같은 의미인가요?

아닙니다. 정자감소증은 정자 수가 기준치 미만임을 의미하지만, 가임 범위와 불임 범위가 겹치기 때문에 이는 절대적인 임신 불능이라기보다는 정자 수의 감소를 나타냅니다.