ハーディー・ワインバーグの法則

ハーディー・ワインバーグの原理は、理想的な集団において対立遺伝子頻度が世代間で一定に保たれ、遺伝子型頻度を正確に予測すると述べており、集団遺伝学における変化を検出するための基準を提供しています。

Definition

ハーディー・ワインバーグの平衡とは、集団内の対立遺伝子頻度が一定に保たれ、2つの対立遺伝子座における遺伝子型頻度がpの2乗、2pq、qの2乗に等しくなる状態であり、集団の理想的な仮定が満たされる場合に成立します。

Scope

このトピックでは、無作為交配下での対立遺伝子頻度からの遺伝子型頻度の導出、モデルの5つの仮定（選択、突然変異、移動がないこと、無限の集団サイズ、無作為交配）、平衡を帰無仮説として使用すること、および平衡からの逸脱の意味について扱います。これは静的な参照モデルを確立するものであり、集団を平衡から遠ざける力については隣接するトピックで扱われます。

Core questions

• 無作為交配下で対立遺伝子頻度から遺伝子型頻度はどのように予測されますか？
• 集団がハーディー・ワインバーグの平衡を維持するために、どのような5つの仮定が満たされなければなりませんか？
• 進化的な変化を検出するために、平衡は帰無モデルとしてどのように使用されますか？
• 期待される比率からの統計的に有意な逸脱は何を示していますか？

Key concepts

• 対立遺伝子頻度と遺伝子型頻度
• pの2乗、2pq、qの2乗の分布
• 無作為交配とモデルの仮定
• 帰無仮説としての平衡
• 逸脱の原因と解釈

Mechanisms

交配が無作為であり、攪乱要因が存在しない場合、対立遺伝子は遺伝子プールから独立して引き出されたかのように遺伝子型に結合するため、1世代の無作為交配によって二項分布の遺伝子型比率が回復し、その後は変化せずに維持されます。

Clinical relevance

この原理により、遺伝学者は疾患の有病率から劣性疾患の保因者頻度を推定したり、関連研究における遺伝子型決定エラーを特定するために使用される期待される遺伝子型分布を提供したり、集団における選択や近親交配の検出の枠組みを構築したりすることができます。

History

この原理は、1908年に数学者のG. H. Hardyと医師のWilhelm Weinbergによって独立して導き出され、優性対立遺伝子が必然的に広がるという初期の異論を解決しました。そして、その後の数十年間に構築された集団遺伝学の基礎となる帰無モデルとなりました。

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hardy1908

Frequently asked questions

実際の集団がその仮定を満たさない場合でも、ハーディー・ワインバーグの平衡が有用なのはなぜですか？

これは帰無モデルとして機能します。観察された遺伝子型頻度をモデルが予測する比率と比較することで、遺伝学者は、モデルが不在と仮定する選択や非無作為交配といったまさにその力を検出・定量化することができます。

疾患頻度から保因者頻度はどのように推定できますか？

劣性疾患の場合、疾患頻度はqの2乗に等しいため、劣性対立遺伝子頻度qはその平方根であり、保因者頻度はおおよそ2pqに等しく、これらはすべて平衡比率から直接導き出されます。