ハーディ・ワインバーグの法則と対立遺伝子頻度

ハーディ・ワインバーグの原理は、進化的要因が存在しない場合、対立遺伝子頻度と遺伝子型頻度が世代間で一定に保たれることを述べ、集団遺伝学の基本的な帰無モデルを提供します。

Definition

ハーディ・ワインバーグの原理は、選択、突然変異、移動、または浮動がない大規模なランダム交配集団において、対立遺伝子頻度は一定に保たれ、遺伝子型頻度は2つの対立遺伝子に対してp二乗、2pq、q二乗の展開に従うと予測します。これらの期待からの逸脱は、1つ以上の進化的要因が作用していることを示唆します。

Scope

このトピックでは、ハーディ・ワインバーグ平衡とその仮定、対立遺伝子頻度と遺伝子型頻度の関係、非ランダム交配と選択を検出するための期待される平衡比率の使用、および各進化的要因の下での対立遺伝子頻度変化を追跡する漸化式について説明します。

Core questions

• 集団がハーディ・ワインバーグ平衡にあるために、どのような仮定が満たされなければなりませんか？
• 平衡状態における対立遺伝子頻度から遺伝子型頻度はどのように予測されますか？
• ハーディ・ワインバーグ比率からの逸脱は、集団について何を明らかにしますか？
• 漸化式は、選択、浮動、突然変異、移動の下での対立遺伝子頻度変化をどのように記述しますか？

Key theories

ハーディ・ワインバーグ平衡

攪乱要因がなければ、有性生殖だけでは対立遺伝子頻度は変化せず、遺伝子型頻度はランダム交配の単一世代で予測可能な平衡比率に達します。

Mechanisms

ランダム交配の下では、配偶子頻度は対立遺伝子頻度に等しく、したがって遺伝子型頻度は対立遺伝子頻度の二項式を展開することによって得られ、常染色体遺伝子座では1世代で平衡に達します。平衡はあらゆる進化的要因によって乱されます。選択は適応度の違いに応じて対立遺伝子頻度を変化させ、浮動は実効集団サイズに応じてランダムな変化をもたらし、突然変異と移動は新しい対立遺伝子を追加し、非ランダム交配は対立遺伝子頻度を必ずしも変化させることなく遺伝子型比率を変化させます。観察された遺伝子型頻度と期待される遺伝子型頻度を比較することで、これらの逸脱を検定することができます。

Clinical relevance

ハーディ・ワインバーグの期待値は、医学および法医学遺伝学において、劣性疾患の保因者頻度の推定、関連研究における遺伝子型決定データの品質チェック、およびDNAプロファイルの希少性の計算に利用されます。

History

この原理は、1908年に数学者のG. H. ハーディと医師のヴィルヘルム・ワインバーグによって独立して導き出され、優性対立遺伝子が必然的に広がるという初期の異論を解決しました。それは現代の総合における集団遺伝学の基礎的な帰無モデルとなりました。

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hartlClark2007
• saetreRavinet2019
• futuyma2017

Frequently asked questions

ハーディ・ワインバーグ平衡は、集団が進化していないことを意味しますか？

それは、検査された遺伝子座において、検出可能な進化的要因が対立遺伝子頻度を変化させていないことを意味します。集団は、一部の遺伝子座では平衡状態にありながら、他の遺伝子座では進化している可能性があります。

ハーディ・ワインバーグ平衡はどのくらいの速さで達成されますか？

ランダム交配下にある単一の常染色体遺伝子座の場合、遺伝子型頻度は単一世代で平衡比率に達します。