成長障害と低身長

成長障害は、小児や青年における身長、成長速度、または成長パターンが期待される規範から逸脱する状態を指し、低身長が最も一般的な症状です。これらは正常な変異から、成長ホルモン欠損症のような内分泌学的要因、遺伝的および骨格的疾患まで多岐にわたります。思春期は、思春期の成長スパートと骨成熟が最終的な成人身長を決定するため、重要な期間となります。

Definition

成長障害とは、小児期および青年期における正常な線形成長からの逸脱であり、最も頻繁には低身長として現れます。これは内分泌学的要因（成長ホルモン欠損症など）、遺伝的および症候群的状態、骨格障害、慢性疾患、または正常な変異に起因します。これらは内分泌および成長関連疾患のカテゴリーに分類されます。

Scope

この項目では、成長ホルモン-IGF-I軸、主要な診断カテゴリー、および成長ホルモン欠損症、特発性低身長、ターナー症候群などの状態を含む、成長障害と低身長を理解するための枠組みを扱います。成長障害を参考となる臨床的実体として扱い、個別化された評価、投薬、または治療に関する助言は提供しません。

Core questions

• 成長障害を評価する際に、成長ホルモン-IGF-I軸はどのように評価されますか？
• 病理学的低身長は、正常な成長の変異とどのように区別できますか？
• 思春期の成長障害の根底にある内分泌学的、遺伝学的、および骨格的状態は何ですか？

Key concepts

• 成長ホルモン-IGF-I軸
• 低身長
• 成長速度
• 骨年齢と骨成熟
• 成長ホルモン欠損症
• 特発性低身長
• ターナー症候群と症候群性低身長
• 思春期の成長スパートと最終身長

Mechanisms

線形成長は主に、成長板に作用する成長ホルモン-インスリン様成長因子-I（IGF-I）軸によって促進されます。この軸が欠損している場合、または遺伝的、骨格的、全身的要因が成長板の機能を損なう場合に障害が発生します。成長ホルモン欠損症は、ホルモン産生または作用の不十分さを反映する一方、特発性低身長は、特定の原因が特定されず、成長ホルモン軸が正常であるにもかかわらず、著しい低身長を呈する状態を指します（Grimberg, 2016; Cohen, 2008）。ターナー症候群のように、X染色体の喪失が他の特徴とともに成長不全の一因となる症候群性の低身長も存在します（Gravholt, 2017）。

Clinical relevance

成長障害は小児内分泌科への紹介の頻繁な理由であり、思春期の成長スパートと成長板の閉鎖が最終的な成人身長を決定するため、思春期は決定的な時期です。診断枠組みを理解することは、関連する臨床的証拠とガイドラインの批判的評価を支援します。この項目は教育的な参考資料であり、個別の診断または治療の決定の根拠となるものではありません。

Epidemiology

人口規範に対する統計的な相対値として定義される低身長は、身長分布の両端に位置するため、定義上一般的ですが、病理学的要因が占める割合は少数です。ほとんどの低身長の小児は、家族性低身長や体質性成長遅延などの正常な変異に該当します。成長ホルモン欠損症やターナー症候群などの特定の状態は、個々にはまれです（Grimberg, 2016; Gravholt, 2017）。

History

成長ホルモン-IGF-I軸は20世紀を通じて特徴づけられ、成長ホルモン療法は、希少な下垂体由来抽出物から1980年代の組換え生産へと移行し、成長障害におけるその研究を広げました。その後の国際的なコンセンサスとガイドライン声明は、成長ホルモン欠損症、特発性低身長、およびターナー症候群などの症候群性原因の診断と分類を体系化しました（Cohen, 2008; Grimberg, 2016; Gravholt, 2017）。

Seminal works

• grimberg-2016
• cohen-2008
• gravholt-2017

Frequently asked questions

低身長は常に成長障害を示しますか？

いいえ。多くの低身長の小児は、家族性低身長や成長および思春期の体質性遅延などの正常な変異です。成長ホルモン欠損症、ターナー症候群、骨格障害、または慢性疾患などの病理学的要因は少数であり、体系的な評価を通じて特定されます。

思春期が成長障害にとって重要なのはなぜですか？

思春期の成長スパートと成長板の最終的な閉鎖が最終的な成人身長を決定するため、思春期は成長障害を認識し理解するための重要な期間です。