Risiko Rekurensi Empiris

Risiko rekurensi empiris adalah probabilitas rekurensi yang dibaca langsung dari data keluarga yang diamati, bukan dihitung dari model pewarisan. Ketika suatu kondisi tidak memiliki dasar Mendel yang sederhana — seperti pada banyak malformasi kongenital, penyakit kronis umum, dan beberapa kejadian kromosom — konselor mengandalkan frekuensi kondisi tersebut yang benar-benar berulang pada keluarga yang sebanding.

Definition

Risiko rekurensi empiris adalah probabilitas suatu kondisi berulang dalam sebuah keluarga, diperkirakan dari frekuensi rekurensi yang diamati dalam serangkaian keluarga yang terkena dampak yang sebanding, bukan berasal dari model transmisi genetik.

Scope

Entri ini mencakup bagaimana risiko empiris diperoleh, mengapa risiko tersebut digunakan sebagai pengganti perhitungan berbasis model, dan keterbatasan yang berasal dari ketergantungannya pada populasi dan penentuan yang diteliti. Ini adalah referensi metodologis, bukan saran untuk keluarga tertentu.

Core questions

• Kapan risiko empiris digunakan sebagai pengganti perhitungan Mendel?
• Bagaimana jumlah kerabat yang terkena, keparahan, dan konsanguinitas memodifikasi angka empiris?
• Mengapa risiko empiris bergantung pada populasi dan penentuan?

Key concepts

• Frekuensi rekurensi yang diamati
• Kondisi multifaktorial tanpa model Mendel
• Pengaruh jumlah kerabat yang terkena
• Rekurensi yang bergantung pada keparahan
• Penentuan dan ketergantungan populasi
• Batas generalisasi

Mechanisms

Risiko empiris dihasilkan dengan mengikuti atau merekonstruksi banyak keluarga dengan kasus indeks dan menghitung seberapa sering kondisi tersebut muncul kembali di antara kerabat yang ditentukan. Frekuensi yang dihasilkan menjadi angka rekurensi yang dikutip untuk keluarga serupa. Karena tidak ada model yang diterapkan, angka tersebut secara implisit menangkap kontribusi genetik dan lingkungan apa pun yang beroperasi, tetapi juga mewarisi fitur-fitur populasi sumber — frekuensi alelnya, lingkungan, dan bagaimana keluarga ditentukan — sehingga mungkin tidak dapat ditransfer ke pengaturan yang berbeda.

Clinical relevance

Angka rekurensi empiris mendukung konseling untuk banyak kondisi umum di mana perhitungan yang tepat tidak mungkin dilakukan, dan dokter yang menilai angka tersebut harus memperhatikan populasi asal angka tersebut. Entri ini menjelaskan bagaimana risiko empiris diturunkan; ini adalah materi referensi dan bukan dasar untuk keputusan reproduksi atau klinis individu.

Epidemiology

Risiko empiris biasanya digunakan untuk kondisi multifaktorial seperti cacat tabung saraf, bibir sumbing dan langit-langit, dan penyakit jantung bawaan, di mana rekurensi meningkat dengan jumlah kerabat yang terkena dan dengan keparahan, dan untuk rekurensi aneuploidi kromosom, di mana tingkat latar belakang terkait usia juga berkontribusi. Angka yang dilaporkan bervariasi di antara penelitian dan populasi.

History

Risiko rekurensi empiris adalah salah satu alat kuantitatif pertama dalam konseling genetik. Studi Cedric Carter pada pertengahan abad ke-20 tentang malformasi umum menetapkan praktik tabulasi rekurensi yang diamati dan menjelaskan bagaimana risiko meningkat dengan jumlah kerabat yang terkena — pola yang kemudian dijelaskan oleh model ambang multifaktorial. Tabel semacam itu tetap menjadi pilihan praktis di mana pun perhitungan berbasis model tidak memungkinkan.

Key figures

• Cedric Carter
• Peter Harper
• Ian Young

Seminal works

• carter-1969
• young-2007

Frequently asked questions

Mengapa menggunakan risiko empiris daripada menghitungnya?

Ketika suatu kondisi tidak mengikuti pola pewarisan gen tunggal, tidak ada rasio segregasi untuk dihitung, sehingga probabilitas rekurensi diambil dari apa yang sebenarnya telah diamati pada keluarga yang sebanding.

Mengapa kondisi yang sama dapat memiliki risiko empiris yang berbeda di sumber yang berbeda?

Risiko empiris bergantung pada populasi yang diteliti dan bagaimana keluarga ditentukan, sehingga frekuensi alel, lingkungan, dan pengambilan sampel semuanya dapat menggeser angka yang diamati di antara penelitian.