विकास संबंधी विकार और छोटा कद

विकास संबंधी विकार उन स्थितियों को समाहित करते हैं जिनमें किसी बच्चे या किशोर की ऊँचाई, विकास दर, या विकास का पैटर्न अपेक्षित मानदंडों से विचलित होता है, जिसमें छोटा कद सबसे आम प्रस्तुति है। ये सामान्य भिन्नताओं से लेकर अंतःस्रावी कारणों जैसे वृद्धि हार्मोन की कमी तक, आनुवंशिक और कंकाल संबंधी स्थितियों तक होते हैं, और किशोरावस्था एक महत्वपूर्ण अवधि है क्योंकि यौवन विकास में तेजी और हड्डी का परिपक्वन अंतिम वयस्क ऊँचाई निर्धारित करते हैं।

Definition

विकास संबंधी विकार बचपन और किशोरावस्था में सामान्य रैखिक विकास से विचलन हैं, जो अक्सर छोटे कद के रूप में प्रस्तुत होते हैं, जो अंतःस्रावी कारणों (जैसे वृद्धि हार्मोन की कमी), आनुवंशिक और सिंड्रोमिक स्थितियों, कंकाल संबंधी विकारों, पुरानी बीमारी, या सामान्य भिन्नता से उत्पन्न होते हैं; इन्हें अंतःस्रावी और विकास-संबंधी रोग श्रेणियों के तहत वर्गीकृत किया जाता है।

Scope

यह प्रविष्टि विकास संबंधी विकारों और छोटे कद को समझने के लिए एक रूपरेखा प्रस्तुत करती है, जिसमें वृद्धि हार्मोन-आईजीएफ-I अक्ष, मुख्य नैदानिक श्रेणियां, और वृद्धि हार्मोन की कमी, अज्ञातहेतुक छोटा कद, और टर्नर सिंड्रोम जैसी स्थितियां शामिल हैं। यह विकास संबंधी विकारों को एक संदर्भ नैदानिक इकाई के रूप में मानती है और व्यक्तिगत मूल्यांकन, खुराक, या उपचार सलाह प्रदान नहीं करती है।

Core questions

• विकास संबंधी विकारों का आकलन करते समय वृद्धि हार्मोन-आईजीएफ-I अक्ष का मूल्यांकन कैसे किया जाता है?
• रोग संबंधी छोटे कद को विकास की सामान्य भिन्नताओं से कैसे अलग किया जा सकता है?
• किशोरावस्था में विकास संबंधी विकारों के अंतर्निहित अंतःस्रावी, आनुवंशिक और कंकाल संबंधी स्थितियां क्या हैं?

Key concepts

• वृद्धि हार्मोन-आईजीएफ-I अक्ष
• छोटा कद
• विकास वेग
• अस्थि आयु और कंकाल परिपक्वन
• वृद्धि हार्मोन की कमी
• अज्ञातहेतुक छोटा कद
• टर्नर सिंड्रोम और सिंड्रोमिक छोटा कद
• यौवन विकास में तेजी और अंतिम ऊँचाई

Mechanisms

रैखिक विकास मुख्य रूप से वृद्धि प्लेट पर कार्य करने वाले वृद्धि हार्मोन-इंसुलिन-जैसे वृद्धि कारक-I (IGF-I) अक्ष द्वारा संचालित होता है, और विकार तब उत्पन्न होते हैं जब यह अक्ष अपर्याप्त होता है या जब आनुवंशिक, कंकाल संबंधी, या प्रणालीगत कारक वृद्धि-प्लेट के कार्य को बाधित करते हैं। वृद्धि हार्मोन की कमी अपर्याप्त हार्मोन उत्पादन या क्रिया को दर्शाती है, जबकि अज्ञातहेतुक छोटा कद बिना किसी पहचान योग्य विशिष्ट कारण और सामान्य वृद्धि हार्मोन अक्ष के साथ महत्वपूर्ण छोटे कद का वर्णन करता है (ग्रिमबर्ग, 2016; कोहेन, 2008)। कुछ छोटा कद सिंड्रोमिक होता है, जैसे टर्नर सिंड्रोम में, जहां एक एक्स गुणसूत्र का नुकसान अन्य विशेषताओं के अलावा विकास विफलता में योगदान देता है (ग्रैवोल्ट, 2017)।

Clinical relevance

विकास संबंधी विकार बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजी (pediatric endocrinology) के लिए रेफरल का एक सामान्य कारण हैं, और किशोरावस्था निर्णायक है क्योंकि यौवन विकास में तेजी और वृद्धि प्लेटों का बंद होना अंतिम वयस्क ऊँचाई निर्धारित करता है। नैदानिक ​​ढांचे को समझना प्रासंगिक नैदानिक ​​साक्ष्यों और दिशानिर्देशों के महत्वपूर्ण मूल्यांकन का समर्थन करता है। यह प्रविष्टि शैक्षिक संदर्भ सामग्री है और व्यक्तिगत निदान या उपचार निर्णयों का आधार नहीं है।

Epidemiology

छोटा कद, जिसे सांख्यिकीय रूप से जनसंख्या मानदंडों के सापेक्ष परिभाषित किया गया है, परिभाषा के अनुसार ऊँचाई वितरण के निचले सिरे पर सामान्य है, लेकिन रोग संबंधी कारण मामलों के एक अल्पसंख्यक के लिए जिम्मेदार हैं; अधिकांश छोटे बच्चे सामान्य भिन्नताओं का प्रतिनिधित्व करते हैं जैसे पारिवारिक छोटा कद या संवैधानिक देरी। वृद्धि हार्मोन की कमी और टर्नर सिंड्रोम जैसी विशिष्ट स्थितियां व्यक्तिगत रूप से असामान्य हैं (ग्रिमबर्ग, 2016; ग्रैवोल्ट, 2017)।

History

वृद्धि हार्मोन-आईजीएफ-I अक्ष को बीसवीं शताब्दी के दौरान चित्रित किया गया था, और वृद्धि हार्मोन थेरेपी 1980 के दशक में दुर्लभ पिट्यूटरी-व्युत्पन्न अर्क से पुनः संयोजक उत्पादन में स्थानांतरित हो गई, जिससे विकास संबंधी विकारों में इसका अध्ययन व्यापक हो गया। अंतर्राष्ट्रीय सहमति और दिशानिर्देशों के बयानों ने बाद में वृद्धि हार्मोन की कमी, अज्ञातहेतुक छोटा कद, और टर्नर सिंड्रोम जैसे सिंड्रोमिक कारणों के निदान और वर्गीकरण को संहिताबद्ध किया (कोहेन, 2008; ग्रिमबर्ग, 2016; ग्रैवोल्ट, 2017)।

Seminal works

• grimberg-2016
• cohen-2008
• gravholt-2017

Frequently asked questions

क्या छोटा कद हमेशा विकास संबंधी विकार का संकेत देता है?

नहीं। कई छोटे बच्चे सामान्य भिन्नताएं होते हैं, जैसे पारिवारिक छोटा कद या विकास और यौवन में संवैधानिक देरी। वृद्धि हार्मोन की कमी, टर्नर सिंड्रोम, कंकाल संबंधी विकार, या पुरानी बीमारी जैसे रोग संबंधी कारण अल्पसंख्यक के लिए जिम्मेदार होते हैं और व्यवस्थित मूल्यांकन के माध्यम से पहचाने जाते हैं।

किशोरावस्था विकास संबंधी विकारों के लिए क्यों महत्वपूर्ण है?

यौवन विकास में तेजी और वृद्धि प्लेटों का अंततः बंद होना अंतिम वयस्क ऊँचाई निर्धारित करता है, इसलिए किशोरावस्था विकास संबंधी विकारों को पहचानने और समझने के लिए एक महत्वपूर्ण अवधि है।