Recombinaison et enjambement

La recombinaison est la production de nouvelles combinaisons d'allèles, et l'enjambement est l'échange physique de segments entre des chromosomes homologues appariés pendant la méiose qui en est à l'origine. En rompant les combinaisons alléliques parentales, la recombinaison est ce qui sépare des gènes autrement liés et fournit la variation sur laquelle repose la cartographie génétique.

Definition

L'enjambement est l'échange réciproque de segments de chromosomes homologues entre chromatides non-sœurs au niveau des chiasmas pendant la prophase méiotique, et la recombinaison est l'apparition résultante de combinaisons d'allèles chez la descendance qui diffèrent de celles des parents.

Scope

Cet article aborde l'événement cytologique de l'enjambement, les gamètes recombinants qu'il produit, la preuve cytogénétique que l'échange est physique, et la relation entre la fréquence de recombinaison et la distance entre les loci. Il s'agit d'un sujet de référence sur le processus méiotique, et non d'une procédure clinique.

Core questions

• Que se passe-t-il physiquement au niveau des chromosomes pendant l'enjambement ?
• Comment l'enjambement crée-t-il des gamètes recombinants ?
• Pourquoi la fréquence de recombinaison augmente-t-elle avec la distance entre les loci ?

Key concepts

• Enjambement et chiasmas
• Chromosomes homologues et chromatides non-sœurs
• Gamètes recombinants versus gamètes parentaux
• Fréquence de recombinaison
• Doubles enjambements et interférence
• Assortiment indépendant comme source connexe de recombinaison

Mechanisms

Pendant la prophase I de la méiose, les chromosomes homologues s'apparient et forment un complexe synaptonémal ; aux points appelés chiasmas, les chromatides non-sœurs se rompent et se rejoignent de sorte que les segments sont échangés réciproquement. Un gamète qui porte un chromosome avec une nouvelle combinaison d'allèles parentaux est un recombinant. Étant donné qu'un enjambement est plus susceptible de se produire entre deux loci plus éloignés, la fréquence des gamètes recombinants augmente avec la distance séparant les loci, ce qui constitue la base pour convertir la fréquence de recombinaison en distance génétique. Sur un seul intervalle, la relation est approximativement linéaire sur de courtes distances, mais les doubles enjambements (qui peuvent restaurer l'arrangement parental) et l'interférence d'enjambement la rendent non linéaire sur des intervalles plus longs. Sturtevant (1913) a utilisé les fréquences de recombinaison comme indicateur de distance pour construire la première carte génétique, et Creighton et McClintock (1931) ont montré cytologiquement que la recombinaison génétique est accompagnée d'un échange physique de matériel chromosomique.

Clinical relevance

La recombinaison sous-tend la ségrégation des allèles marqueurs et des allèles de maladies que les études de cartographie génique suivent, et les enjambements méiotiques génèrent également la diversité des haplotypes étudiée dans les populations humaines. Cet article constitue une référence sur le processus biologique et ne doit pas servir de base pour un diagnostic ou un traitement individuel.

History

Le groupe de Morgan a proposé dans les années 1910 que l'échange de segments chromosomiques pouvait expliquer pourquoi la liaison génétique était incomplète, et Sturtevant (1913) a utilisé la fréquence de ces échanges pour ordonner les gènes sur un chromosome. La réalité physique de l'enjambement a été démontrée par Creighton et McClintock (1931) chez le maïs, qui ont corrélé un échange cytologique visible avec la recombinaison génétique de marqueurs liés, établissant ainsi que la recombinaison génétique reflète un échange chromosomique réel.

Key figures

• Thomas Hunt Morgan
• Alfred Sturtevant
• Harriet Creighton
• Barbara McClintock

Seminal works

• sturtevant-1913
• creighton-mcclintock-1931

Frequently asked questions

L'enjambement est-il la seule source de recombinaison génétique ?

Non. L'assortiment indépendant de différentes paires de chromosomes recombine également les allèles au niveau de loci non liés ; l'enjambement est spécifiquement le mécanisme qui recombine les allèles au niveau de loci liés sur le même chromosome.

Pourquoi la fréquence de recombinaison ne peut-elle pas dépasser 50 % ?

Même avec de multiples enjambements entre deux loci, au plus la moitié des gamètes résultants sont recombinants, de sorte que la fréquence de recombinaison observée culmine à environ 0,5, ce qui est également la valeur pour les loci non liés.