استنباط فیلوژنتیک

استنباط فیلوژنتیک مجموعه‌ای از روش‌ها است که برای بازسازی درختان تکاملی از داده‌های صفات به کار می‌رود و الگوهای شباهت و تفاوت را به فرضیه‌هایی درباره نیای مشترک تبدیل می‌کند.

Definition

استنباط فیلوژنتیک تخمین روابط تکاملی بین تاکسون‌ها از صفات وراثتی، که اغلب توالی‌های مولکولی هستند، می‌باشد. این فرآیند درختی با ترتیب انشعاب و گاهی طول شاخه‌ها تولید می‌کند که داده‌ها را تحت یک معیار بهینگی صریح یا مدل احتمالی به بهترین نحو توضیح می‌دهد.

Scope

این موضوع شامل روش‌های اصلی ساخت درخت، فاصله، پارسیمونی، حداکثر درست‌نمایی و استنباط بیزی، مدل‌های تکامل توالی که این روش‌ها فرض می‌کنند، استفاده از بوت‌استرپ و احتمالات پسین برای ارزیابی پشتیبانی، و مشکلات احتمالی مانند جذب شاخه بلند که می‌تواند استنباط را گمراه کند، می‌شود.

Core questions

• روش‌های فاصله، پارسیمونی، درست‌نمایی و بیزی در استنباط درختان چه تفاوت‌هایی دارند؟
• چه مدل‌هایی تغییرات توالی DNA را در طول شاخه‌ها توصیف می‌کنند؟
• اعتماد به یک درخت، مانند پشتیبانی بوت‌استرپ یا احتمال پسین، چگونه ارزیابی می‌شود؟
• چه مصنوعاتی، مانند جذب شاخه بلند، می‌توانند باعث ایجاد درختان نادرست شوند؟

Key theories

استنباط درخت مبتنی بر بهینگی و مبتنی بر مدل

درختان را می‌توان با حداقل کردن تغییرات صفت (پارسیمونی)، تطبیق فواصل زوجی (روش‌های فاصله)، یا حداکثر کردن احتمال داده‌ها تحت یک مدل جایگزینی صریح (روش‌های درست‌نمایی و بیزی) انتخاب کرد.

ارزیابی پشتیبانی با بوت‌استرپ

نمونه‌برداری مجدد از صفات با جایگزینی و بازسازی درختان، میزان قوی بودن پشتیبانی داده‌ها از هر کلاد را تخمین می‌زند و معیاری استاندارد برای اطمینان در روابط استنباط شده ارائه می‌دهد.

Mechanisms

روش‌های مبتنی بر فاصله مانند پیوستن همسایگی (neighbor-joining) تفاوت‌های توالی را به یک ماتریس تبدیل کرده و با خوشه‌بندی، درختی را می‌سازند که سرعت را با از دست دادن مقداری اطلاعات ارائه می‌دهد. پارسیمونی درختی را انتخاب می‌کند که کمترین تغییرات صفت را نیاز دارد. روش‌های حداکثر درست‌نمایی و بیزی مدل‌های صریحی از جایگزینی را اتخاذ می‌کنند که فراوانی‌های نابرابر بازها، سوگیری گذار-تغییر واریانس، و تغییرات نرخ بین جایگاه‌ها را در نظر می‌گیرند و به دنبال درختی (و پارامترهایی) هستند که داده‌ها را به بهترین نحو توضیح دهند. پشتیبانی با بوت‌استرپ برای درست‌نمایی و پارسیمونی یا با احتمالات پسین در تحلیل بیزی ارزیابی می‌شود. جذب شاخه بلند و عدم تطابق مدل می‌تواند درختان به ظاهر صحیح اما در واقع اشتباه تولید کند، بنابراین انتخاب روش و کفایت مدل اهمیت دارد.

Clinical relevance

استنباط فیلوژنتیک تاریخچه انتقال ویروسی و باکتریایی را بازسازی می‌کند، منبع شیوع‌ها را شناسایی می‌کند و زمان ظهور سویه‌های مقاوم یا بیماری‌زا را تعیین می‌کند، که آن را به ابزاری اصلی در اپیدمیولوژی ژنومی تبدیل می‌کند.

History

روش‌های کلادیستیک و فاصله در دهه‌های ۱۹۶۰-۱۹۷۰ ظهور کردند؛ سایتو و نی در سال ۱۹۸۷ روش پیوستن همسایگی را معرفی کردند، و فلسنشتاین پیشگام حداکثر درست‌نمایی برای توالی‌ها و در سال ۱۹۸۵، بوت‌استرپ برای فیلوژنی‌ها بود. از آن زمان، استنباط بیزی و مجموعه‌داده‌های ژنومی بزرگتر به استاندارد تبدیل شده‌اند.

Debates

پارسیمونی در مقابل روش‌های مبتنی بر مدل

بحثی طولانی‌مدت در مورد اینکه آیا پارسیمونی یا مدل‌های احتمالی صریح، درختان قابل‌اعتماد‌تری ارائه می‌دهند، به ویژه زمانی که نرخ‌های تغییر ناهموار هستند و جذب شاخه بلند یک خطر است، وجود دارد.

Key figures

• Joseph Felsenstein
• Masatoshi Nei
• Naruya Saitou
• Willi Hennig

Seminal works

• saitouNei1987
• felsenstein1985
• felsensteinBook2004

Frequently asked questions

کدام روش درخت تکاملی صحیح را ارائه می‌دهد؟

هیچ روشی تضمین شده نیست که صحیح باشد؛ روش‌های مبتنی بر مدل مانند حداکثر درست‌نمایی و استنباط بیزی معمولاً برای داده‌های توالی ترجیح داده می‌شوند، اما همه روش‌ها می‌توانند توسط نرخ‌های تکاملی ناهموار و نقض مدل گمراه شوند، بنابراین معیارهای پشتیبانی ضروری هستند.

مقدار بوت‌استرپ به چه معناست؟

مقدار بوت‌استرپ نشان‌دهنده این است که یک گروه خاص چند بار هنگام نمونه‌برداری مجدد از داده‌ها و بازسازی درخت تکرار می‌شود؛ مقادیر بالا نشان می‌دهد که گروه توسط صفات تحلیل شده به شدت پشتیبانی می‌شود.