پروتکلهای مراقبت و غربالگری
پروتکلهای مراقبت و غربالگری نحوه نظارت بر افرادی را که در معرض خطر ژنتیکی بالاتری قرار دارند، در طول زمان توصیف میکنند تا بیماری زودتر تشخیص داده شده یا از آن پیشگیری شود. برای بسیاری از بیماریهای ارثی، یک نتیجه ژنتیکی تأیید شده به یک برنامه زمانبندی شده از معاینات و آزمایشها تبدیل میشود که اغلب از سن مشخصی شروع شده و در فواصل زمانی معینی تکرار میشود و متناسب با خطرات ناشی از وضعیت خاص تنظیم میگردد.
Definition
پروتکلهای مراقبت و غربالگری، برنامههای نظارتی ساختاریافته و مبتنی بر ریسک (معاینات، تصویربرداری یا آزمایشها) هستند که برای افراد در معرض خطر ژنتیکی بالاتر به کار میروند، با هدف تشخیص زودهنگام یا پیشگیری از بیماریهای مرتبط.
Scope
این موضوع شامل منطق مراقبت مبتنی بر ریسک، نحوه تبدیل ریسک ژنتیکی به برنامههای نظارتی توسط پروتکلها، و چگونگی تدوین این پروتکلها در دستورالعملها میشود. این بخش توصیفی از ساختار و منطق مراقبت است؛ فواصل زمانی، سنین یا روشها را برای هیچ بیمار خاصی مشخص نمیکند و جایگزینی برای دستورالعملهای مربوط به بیماری خاص نیست.
Core questions
- چگونه ریسک ژنتیکی به یک برنامه مراقبت مشخص تبدیل میشود؟
- چه چیزی مراقبت از یک فرد پرخطر را از غربالگری جمعیتی افراد با ریسک متوسط متمایز میکند؟
- پروتکلهای مراقبت چگونه در دستورالعملها ایجاد، بازنگری و بهروز نگه داشته میشوند؟
Key concepts
- مراقبت مبتنی بر ریسک
- تشخیص زودهنگام
- فاصله غربالگری و سن شروع
- غربالگری پرخطر در مقابل غربالگری جمعیتی
- پروتکلهای تعریف شده در دستورالعمل
- نظارت خاص بیماری
Mechanisms
مراقبت، ریسک ژنتیکی ثابت را به یک برنامه نظارتی مداوم تبدیل میکند. یک نتیجه پاتوژنیک تأیید شده، احتمال بیماری مرتبط را نشان میدهد و پروتکلهای مراقبت آن احتمال را به توصیههایی در مورد اینکه کدام اندامها، با چه روشی، از چه سنی و در چه فواصلی باید نظارت شوند، تبدیل میکنند. سندرم لینچ یک مثال مستند است: دستورالعملهای تخصصی اروپایی، مراقبت کولونوسکوپی و سایر مراقبتها را برای ناقلین تأیید شده تعریف میکنند. چنین پروتکلهایی ابزارهای سطح جمعیتی هستند که در دستورالعملها تدوین شده و سپس از طریق تیم بالینی برای افراد به کار گرفته میشوند.
Clinical relevance
این موضوع توضیح میدهد که چرا تشخیص ژنتیکی اغلب با یک برنامه نظارتی مادامالعمر همراه است و چگونه این برنامه بر اساس ریسک ساختار یافته است. این بخش تفاوت بین مراقبت هدفمند از افراد پرخطر و غربالگری گسترده جمعیت را روشن میکند. محتوا توصیفی از نحوه سازماندهی پروتکلها است؛ برنامههای خاص به دستورالعملهای مربوطه و قضاوت بالینی تعلق دارند، نه به این مدخل مرجع.
Evidence & guidelines
پروتکلهای مراقبت معمولاً به عنوان دستورالعملهای بالینی خاص بیماری صادر میشوند. دستورالعملهای بازنگری شده اروپایی برای سندرم لینچ (Vasen و همکاران، 2013) و دستورالعملهای NCCN برای ارزیابی خطر ژنتیکی/خانوادگی بالا نشان میدهند که چگونه مراقبت توسط پانلهای متخصص تدوین و به صورت دورهای بازنگری میشود.
Key figures
- Hans Vasen
- Jeannette Haggerty
Related topics
Seminal works
- vasen-2013
Frequently asked questions
- چگونه یک نتیجه ژنتیکی به برنامه مراقبت تبدیل میشود؟
- یک نتیجه تأیید شده احتمال بیماری مرتبط را نشان میدهد؛ پانلهای دستورالعمل این ریسک را به توصیههایی در مورد اینکه کدام اندامها، با چه روشی، از چه سنی و در چه فواصلی باید نظارت شوند، تبدیل میکنند.
- آیا مراقبت از یک فرد پرخطر همانند غربالگری جمعیتی است؟
- خیر. غربالگری جمعیتی به طور گسترده افراد با ریسک متوسط را هدف قرار میدهد، در حالی که مراقبت یک برنامه نظارتی فشردهتر و متناسب با ریسک را برای افرادی که مشخصاً در معرض خطر ژنتیکی بالاتری هستند، اعمال میکند.