تعادل هاردی-واینبرگ
تعادل هاردی-واینبرگ وضعیت ژنتیکی یک جمعیت ایدهآل را توصیف میکند که در آن فراوانی آللها از نسلی به نسل دیگر ثابت میماند و فراوانی ژنوتیپها به یک رابطه ثابت با آن فراوانیهای آلل میرسد. این مدل صفر ژنتیک جمعیت است: توزیع ژنوتیپهای مورد انتظار زمانی که هیچ نیروی تکاملی در حال عمل نیست.
Definition
تعادل هاردی-واینبرگ وضعیتی است در یک جمعیت بزرگ با جفتگیری تصادفی و عاری از انتخاب، جهش، مهاجرت و رانش ژنتیکی، که در آن فراوانی آللها ثابت میماند و فراوانی ژنوتیپها برای دو آلل با فراوانیهای p و q به ترتیب برابر با p-squared، 2pq و q-squared است.
Scope
این مدخل به مفروضات پشت تعادل، رابطه جبری بین فراوانی آلل و ژنوتیپ، معنای انحرافات از آن، و نحوه استفاده از این اصل به عنوان یک خط مبنا و یک بررسی کیفیت داده در مطالعات ژنتیکی میپردازد. این موضوع به عنوان یک مبحث مفهومی و روششناختی ارائه شده است، نه به عنوان راهنمای بالینی.
Core questions
- چه مفروضاتی باید برقرار باشد تا فراوانیهای ژنوتیپ با نسبتهای هاردی-واینبرگ مطابقت داشته باشد؟
- چگونه فراوانیهای مورد انتظار ژنوتیپ از فراوانیهای آلل محاسبه میشوند؟
- یک انحراف آماری معنیدار از تعادل چه چیزی را نشان میدهد؟
Key concepts
- جفتگیری تصادفی (پانمیکسیا)
- فراوانیهای آلل p و q
- نسبتهای مورد انتظار ژنوتیپ p-squared، 2pq، q-squared
- مدل صفر برای تغییر تکاملی
- انحراف از تعادل
- آزمونهای دقیق و کایدو HWE
Key theories
- اصل هاردی-واینبرگ
- برای یک جایگاه دوآللی با فراوانیهای آلل p و q (p به علاوه q برابر با ۱) در یک جمعیت بزرگ، با جفتگیری تصادفی و عاری از نیرو، فراوانیهای ژنوتیپ پس از یک نسل به p-squared، 2pq و q-squared تبدیل شده و پس از آن ثابت میمانند.
Mechanisms
این اصل از ترکیب تصادفی گامتها ناشی میشود: اگر یک نسل والد آللها را با فراوانیهای p و q به یک مجموعه گامتی مشترک کمک کند، ترکیب تصادفی گامتها ژنوتیپهای فرزندان را با نسبتهای دوجملهای p-squared، 2pq و q-squared تولید میکند و این نسبتها در یک نسل به دست میآیند و سپس حفظ میشوند. این نتیجه تنها زمانی معتبر است که مفروضات ایدهآلسازی برآورده شوند؛ نقض هر یک از آنها — انتخاب، جهش، مهاجرت، رانش یا جفتگیری غیرتصادفی — جمعیت را از این نسبتهای مورد انتظار دور میکند، به همین دلیل این مدل به عنوان یک نقطه مرجع برای تشخیص نیروهای تکاملی عمل میکند.
Clinical relevance
در مطالعات ژنتیکی، این اصل برای استخراج فراوانیهای مورد انتظار ناقلین و ژنوتیپها از فراوانیهای آلل مشاهدهشده و، مهمتر از آن، به عنوان یک فیلتر کنترل کیفیت استفاده میشود: انحراف قابل توجه از نسبتهای هاردی-واینبرگ در یک نمونه کنترل میتواند نشاندهنده خطای ژنوتیپسازی یا ساختار جمعیت باشد. این اصل نحوه ارزیابی فراوانیهای مورد انتظار و یکپارچگی دادهها را توصیف میکند و مبنایی برای تصمیمگیریهای تشخیصی یا درمانی فردی نیست.
Evidence & guidelines
آزمونهای آماری برای انحراف از نسبتهای هاردی-واینبرگ یک مرحله روتین کنترل کیفیت در مطالعات ارتباط ژنتیکی هستند؛ ویگینتون و همکارانش یک آزمون دقیق را توصیف میکنند که در صورت کم بودن تعداد ژنوتیپها، بر تقریب کایدو ترجیح داده میشود.
History
در سال ۱۹۰۸، ریاضیدان جی. اچ. هاردی و به طور مستقل، پزشک ویلهلم واینبرگ نشان دادند که وراثت مندلی به خودی خود باعث افزایش صفات غالب یا ناپدید شدن آللهای نادر نمیشود: در غیاب نیروهای مزاحم، فراوانی آللها حفظ شده و ژنوتیپها به نسبتهای پایداری میرسند. این نتیجه، که در ابتدا با سوءتفاهمی مبنی بر اینکه آللهای غالب باید گسترش یابند، مطرح شد، به سنگ بنای ژنتیک جمعیت تبدیل گشت.
Key figures
- G. H. Hardy
- Wilhelm Weinberg
Related topics
Seminal works
- hardy-1908
- weinberg-1908
Frequently asked questions
- مفروضات تعادل هاردی-واینبرگ چیست؟
- یک جمعیت بزرگ، جفتگیری تصادفی، و عدم وجود انتخاب، جهش، مهاجرت یا رانش ژنتیکی. هنگامی که این شرایط برقرار باشند، فراوانی آللها ثابت میماند و فراوانی ژنوتیپها از الگوی p-squared، 2pq، q-squared پیروی میکند.
- چرا انحراف از تعادل هاردی-واینبرگ در مطالعات ژنتیکی اهمیت دارد؟
- زیرا این نسبتها تنها زمانی مورد انتظار هستند که هیچ نیرویی عمل نکند، یک انحراف معنیدار نشاندهنده چیزی واقعی است — انتخاب، جفتگیری غیرتصادفی، یا ساختار جمعیت — یا یک مشکل فنی مانند خطای ژنوتیپسازی، به همین دلیل آزمایش برای آن یک بررسی استاندارد کیفیت داده است.