تعادل هاردی-واینبرگ
اصل هاردی-واینبرگ بیان میکند که در یک جمعیت ایدهآل، فراوانی آللها از نسلی به نسل دیگر ثابت میماند و فراوانی ژنوتیپها را به دقت پیشبینی میکند، و مبنایی را برای ژنتیک جمعیت فراهم میآورد که تغییرات بر اساس آن شناسایی میشوند.
Definition
تعادل هاردی-واینبرگ وضعیتی است که در آن فراوانی آللها در یک جمعیت ثابت میماند و فراوانی ژنوتیپها برای یک جایگاه دو آللی برابر با p به توان دو، دو pq، و q به توان دو است، مشروط بر اینکه مفروضات ایدهآلسازی جمعیت برقرار باشند.
Scope
این موضوع به بررسی استخراج فراوانی ژنوتیپها از فراوانی آللها تحت جفتگیری تصادفی، پنج فرض مدل (عدم انتخاب، جهش، یا مهاجرت، اندازه جمعیت بینهایت، و جفتگیری تصادفی)، استفاده از تعادل به عنوان یک فرضیه صفر، و معنای انحرافات از آن میپردازد. این موضوع مدل مرجع ایستا را برقرار میکند؛ نیروهایی که جمعیتها را از تعادل دور میکنند در موضوع مجاور مورد بررسی قرار میگیرند.
Core questions
- چگونه فراوانی ژنوتیپها از فراوانی آللها تحت جفتگیری تصادفی پیشبینی میشوند؟
- چه پنج فرضی باید برای یک جمعیت برقرار باشد تا در تعادل هاردی-واینبرگ باقی بماند؟
- چگونه از تعادل به عنوان یک مدل صفر برای تشخیص تغییرات تکاملی استفاده میشود؟
- یک انحراف آماری معنیدار از نسبتهای مورد انتظار چه چیزی را نشان میدهد؟
Key concepts
- فراوانی آلل و ژنوتیپ
- توزیع p به توان دو، 2pq، q به توان دو
- جفتگیری تصادفی و مفروضات مدل
- تعادل به عنوان یک فرضیه صفر
- علل و تفسیر انحرافات
Mechanisms
هنگامی که جفتگیری تصادفی است و نیروهای مختلکننده وجود ندارند، آللها به گونهای در ژنوتیپها ترکیب میشوند که گویی به طور مستقل از خزانه ژنی استخراج شدهاند، بنابراین یک نسل جفتگیری تصادفی، نسبتهای ژنوتیپ دوجملهای را بازمیگرداند و آنها پس از آن بدون تغییر باقی میمانند.
Clinical relevance
این اصل به ژنتیکدانان اجازه میدهد تا فراوانی ناقلین اختلالات مغلوب را از شیوع بیماری تخمین بزنند، توزیع ژنوتیپ مورد انتظار را برای شناسایی خطاهای ژنوتیپسازی در مطالعات همبستگی فراهم میکند، و چارچوبی برای تشخیص انتخاب یا همخونی در جمعیتها ارائه میدهد.
History
این اصل به طور مستقل در سال ۱۹۰۸ توسط ریاضیدان جی. اچ. هاردی و پزشک ویلهلم واینبرگ استخراج شد، و به یک اعتراض اولیه مبنی بر اینکه آللهای غالب باید به ناچار گسترش یابند، پاسخ داد، و به مدل صفر اساسی ژنتیک جمعیت که در دهههای بعدی توسعه یافت، تبدیل شد.
Key figures
- G. H. Hardy
- Wilhelm Weinberg
Related topics
Seminal works
- hardy1908
Frequently asked questions
- چرا تعادل هاردی-واینبرگ مفید است اگر جمعیتهای واقعی هرگز مفروضات آن را برآورده نمیکنند؟
- این مدل به عنوان یک مدل صفر عمل میکند: با مقایسه فراوانیهای ژنوتیپ مشاهدهشده با نسبتهایی که پیشبینی میکند، ژنتیکدانان میتوانند همان نیروهایی را که مدل فرض میکند وجود ندارند، مانند انتخاب یا جفتگیری غیرتصادفی، شناسایی و کمیسازی کنند.
- چگونه میتوان فراوانی ناقلین را از فراوانی بیماری تخمین زد؟
- برای یک اختلال مغلوب، فراوانی بیماری برابر با q به توان دو است، بنابراین فراوانی آلل مغلوب q ریشه دوم آن است، و فراوانی ناقلین تقریباً دو برابر p ضربدر q است، که همه مستقیماً از نسبتهای تعادل استخراج میشوند.