هارد-واینبرگ و فراوانی آللها
اصل هارد-واینبرگ بیان میکند که در غیاب نیروهای تکاملی، فراوانی آللها و ژنوتیپها در طول نسلها ثابت میماند و مدل تهی بنیادی ژنتیک جمعیت را ارائه میدهد.
Definition
اصل هارد-واینبرگ پیشبینی میکند که در یک جمعیت بزرگ با جفتگیری تصادفی و بدون انتخاب، جهش، مهاجرت یا رانش، فراوانی آللها ثابت میماند و فراوانی ژنوتیپها از بسط p-squared، 2pq و q-squared برای دو آلل پیروی میکند. انحراف از این انتظارات نشان میدهد که یک یا چند نیروی تکاملی در حال کار هستند.
Scope
این موضوع تعادل هارد-واینبرگ و مفروضات آن، رابطه بین فراوانی آللها و ژنوتیپها، استفاده از نسبتهای تعادلی مورد انتظار برای تشخیص جفتگیری غیرتصادفی و انتخاب، و معادلات بازگشتی که تغییر فراوانی آللها را تحت هر نیروی تکاملی ردیابی میکنند، را پوشش میدهد.
Core questions
- چه مفروضاتی باید برای یک جمعیت در تعادل هارد-واینبرگ برقرار باشد؟
- فراوانی ژنوتیپها چگونه از فراوانی آللها در تعادل پیشبینی میشوند؟
- انحرافات از نسبتهای هارد-واینبرگ چه چیزی را در مورد یک جمعیت آشکار میکند؟
- معادلات بازگشتی چگونه تغییر فراوانی آللها را تحت انتخاب، رانش، جهش و مهاجرت توصیف میکنند؟
Key theories
- تعادل هارد-واینبرگ
- بدون نیروهای مختلکننده، تولید مثل جنسی به تنهایی فراوانی آللها را تغییر نمیدهد، و فراوانی ژنوتیپها در یک نسل از جفتگیری تصادفی به نسبتهای تعادلی قابل پیشبینی میرسند.
Mechanisms
تحت جفتگیری تصادفی، فراوانی گامتها برابر با فراوانی آللها است، بنابراین فراوانی ژنوتیپها با بسط دوجملهای فراوانی آللها به دست میآیند و در یک نسل برای یک جایگاه اتوزومی به تعادل میرسند. این تعادل توسط هر نیروی تکاملی مختل میشود: انتخاب فراوانی آللها را بر اساس تفاوتهای سازگاری تغییر میدهد، رانش تغییر تصادفی را که با اندازه مؤثر جمعیت مقیاسبندی میشود، معرفی میکند، جهش و مهاجرت آللهای جدیدی را اضافه میکنند، و جفتگیری غیرتصادفی نسبتهای ژنوتیپ را بدون لزوماً تغییر فراوانی آللها تغییر میدهد. مقایسه فراوانیهای ژنوتیپ مشاهدهشده با فراوانیهای مورد انتظار، آزمایشی برای این انحرافات فراهم میکند.
Clinical relevance
انتظارات هارد-واینبرگ در ژنتیک پزشکی و قانونی برای تخمین فراوانی ناقلین برای اختلالات مغلوب، بررسی کیفیت دادههای ژنوتیپسازی در مطالعات همبستگی، و محاسبه نادر بودن پروفایلهای DNA استفاده میشود.
History
این اصل به طور مستقل توسط ریاضیدان جی. اچ. هاردی و پزشک ویلهلم واینبرگ در سال 1908 استخراج شد و به یک اعتراض اولیه مبنی بر اینکه آللهای غالب به ناچار گسترش مییابند، پاسخ داد. این اصل به مدل تهی بنیادی ژنتیک جمعیت در سنتز مدرن تبدیل شد.
Key figures
- G. H. Hardy
- Wilhelm Weinberg
Related topics
Seminal works
- hartlClark2007
- saetreRavinet2019
- futuyma2017
Frequently asked questions
- آیا تعادل هارد-واینبرگ به این معنی است که یک جمعیت در حال تکامل نیست؟
- این بدان معناست که در جایگاه مورد بررسی، هیچ نیروی تکاملی به طور قابل تشخیصی فراوانی آللها را تغییر نمیدهد؛ یک جمعیت میتواند برای برخی جایگاهها در تعادل باشد در حالی که در جایگاههای دیگر در حال تکامل است.
- تعادل هارد-واینبرگ با چه سرعتی حاصل میشود؟
- برای یک جایگاه اتوزومی منفرد تحت جفتگیری تصادفی، فراوانی ژنوتیپها در یک نسل به نسبتهای تعادلی میرسند.