اختلالات رشد و کوتاهی قد
اختلالات رشد شامل شرایطی است که در آن قد، سرعت رشد یا الگوی رشد کودک یا نوجوان از هنجارهای مورد انتظار منحرف میشود، که کوتاهی قد شایعترین تظاهر آن است. این اختلالات از انواع طبیعی تا علل غدد درونریز مانند کمبود هورمون رشد، تا شرایط ژنتیکی و اسکلتی را شامل میشود، و دوران نوجوانی یک پنجره کلیدی است زیرا جهش رشد بلوغ و بلوغ استخوانی، قد نهایی بزرگسالی را تعیین میکند.
Definition
اختلالات رشد انحرافاتی از رشد خطی طبیعی در دوران کودکی و نوجوانی هستند که اغلب به صورت کوتاهی قد ظاهر میشوند و از علل غدد درونریز (مانند کمبود هورمون رشد)، شرایط ژنتیکی و سندرمی، اختلالات اسکلتی، بیماری مزمن یا تغییرات طبیعی ناشی میشوند؛ آنها تحت دستهبندی بیماریهای غدد درونریز و مرتبط با رشد طبقهبندی میشوند.
Scope
این مدخل چارچوب درک اختلالات رشد و کوتاهی قد، از جمله محور هورمون رشد-IGF-I، دستهبندیهای اصلی تشخیصی، و شرایطی مانند کمبود هورمون رشد، کوتاهی قد ایدیوپاتیک، و سندرم ترنر را پوشش میدهد. این مدخل اختلالات رشد را به عنوان یک موجودیت بالینی مرجع در نظر میگیرد و ارزیابی فردی، دوزبندی یا توصیههای درمانی را ارائه نمیدهد.
Core questions
- محور هورمون رشد-IGF-I چگونه در ارزیابی اختلالات رشد ارزیابی میشود؟
- چگونه میتوان کوتاهی قد پاتولوژیک را از انواع طبیعی رشد متمایز کرد؟
- چه شرایط غدد درونریز، ژنتیکی و اسکلتی زمینهساز اختلالات رشد در نوجوانی هستند؟
Key concepts
- محور هورمون رشد-IGF-I
- کوتاهی قد
- سرعت رشد
- سن استخوانی و بلوغ اسکلتی
- کمبود هورمون رشد
- کوتاهی قد ایدیوپاتیک
- سندرم ترنر و کوتاهی قد سندرمی
- جهش رشد بلوغ و قد نهایی
Mechanisms
رشد خطی عمدتاً توسط محور هورمون رشد-فاکتور رشد شبه انسولین-I (IGF-I) که بر صفحه رشد عمل میکند، هدایت میشود و اختلالات زمانی ایجاد میشوند که این محور دچار کمبود باشد یا زمانی که عوامل ژنتیکی، اسکلتی یا سیستمیک عملکرد صفحه رشد را مختل کنند. کمبود هورمون رشد نشاندهنده تولید یا عملکرد ناکافی هورمون است، در حالی که کوتاهی قد ایدیوپاتیک کوتاهی قد قابل توجهی را بدون علت خاص شناسایی شده و با محور هورمون رشد طبیعی توصیف میکند (Grimberg, 2016; Cohen, 2008). برخی از کوتاهی قدها سندرمی هستند، مانند سندرم ترنر، که در آن از دست دادن یک کروموزوم X به نارسایی رشد در کنار سایر ویژگیها کمک میکند (Gravholt, 2017).
Clinical relevance
اختلالات رشد دلیل مکرر ارجاع به غدد درونریز کودکان است، و نوجوانی تعیینکننده است زیرا جهش رشد بلوغ و بسته شدن صفحات رشد، قد نهایی بزرگسالی را تعیین میکند. درک چارچوب تشخیصی از ارزیابی انتقادی شواهد و دستورالعملهای بالینی مربوطه حمایت میکند. این مدخل یک ماده مرجع آموزشی است و مبنایی برای تصمیمگیریهای تشخیصی یا درمانی فردی نیست.
Epidemiology
کوتاهی قد، که از نظر آماری نسبت به هنجارهای جمعیتی تعریف میشود، به طور تعریف شده در انتهای توزیع قد شایع است، اما علل پاتولوژیک تنها بخش کوچکی از موارد را تشکیل میدهند؛ بیشتر کودکان کوتاه قد نشاندهنده انواع طبیعی مانند کوتاهی قد خانوادگی یا تأخیر ساختاری هستند. شرایط خاصی مانند کمبود هورمون رشد و سندرم ترنر به طور جداگانه نادر هستند (Grimberg, 2016; Gravholt, 2017).
History
محور هورمون رشد-IGF-I در طول قرن بیستم مشخص شد، و درمان با هورمون رشد از عصاره کمیاب مشتق شده از هیپوفیز به تولید نوترکیب در دهه 1980 تغییر یافت و مطالعه آن در اختلالات رشد را گسترش داد. اجماع بینالمللی و بیانیههای دستورالعمل بعداً تشخیص و دستهبندی کمبود هورمون رشد، کوتاهی قد ایدیوپاتیک، و علل سندرمی مانند سندرم ترنر را کدگذاری کردند (Cohen, 2008; Grimberg, 2016; Gravholt, 2017).
Related topics
Seminal works
- grimberg-2016
- cohen-2008
- gravholt-2017
Frequently asked questions
- آیا کوتاهی قد همیشه نشاندهنده اختلال رشد است؟
- خیر. بسیاری از کودکان کوتاه قد، انواع طبیعی هستند، مانند کوتاهی قد خانوادگی یا تأخیر ساختاری در رشد و بلوغ. علل پاتولوژیک مانند کمبود هورمون رشد، سندرم ترنر، اختلالات اسکلتی یا بیماری مزمن تنها بخش کوچکی را تشکیل میدهند و از طریق ارزیابی سیستماتیک شناسایی میشوند.
- چرا نوجوانی برای اختلالات رشد مهم است؟
- جهش رشد بلوغ و بسته شدن نهایی صفحات رشد، قد نهایی بزرگسالی را تعیین میکند، بنابراین نوجوانی یک پنجره حیاتی برای تشخیص و درک اختلالات رشد است.