Deriva Genética
La deriva genética es el cambio aleatorio en las frecuencias alélicas que surge porque cada generación es una muestra finita de los gametos de la anterior. Solo por azar, algunos alelos aumentan y otros disminuyen en frecuencia, y con el tiempo los alelos pueden perderse o ser llevados a la fijación incluso en ausencia de selección.
Definition
La deriva genética es el cambio en las frecuencias alélicas entre generaciones que resulta del muestreo aleatorio de qué gametos contribuyen a la siguiente generación en una población finita, independientemente de cualquier diferencia de aptitud.
Scope
La entrada cubre el origen muestral de la deriva, su dependencia del tamaño efectivo de la población, sus efectos característicos —fluctuación aleatoria, pérdida de variación y eventual fijación— y los casos especiales de efectos fundadores y cuellos de botella. Es un tema conceptual y metodológico dentro de la genética de poblaciones, no una guía clínica.
Core questions
- ¿Por qué cambian las frecuencias alélicas al azar en poblaciones finitas?
- ¿Cómo controla el tamaño efectivo de la población la fuerza de la deriva?
- ¿Cuáles son las consecuencias a largo plazo de la deriva para la variación genética?
Key concepts
- Muestreo aleatorio de gametos
- Tamaño efectivo de la población
- Fijación y pérdida de alelos
- Efecto fundador
- Cuello de botella poblacional
- Pérdida de variación genética
Key theories
- Deriva y tamaño efectivo de la población
- Sewall Wright demostró que la magnitud del cambio aleatorio de la frecuencia alélica por generación escala inversamente con el tamaño efectivo de la población, por lo que la deriva domina en poblaciones pequeñas y es débil en las grandes.
Mechanisms
Dado que un número finito de descendientes hereda alelos muestreados del acervo genético parental, la frecuencia alélica realizada en cada generación se desvía aleatoriamente de la frecuencia parental, y estas desviaciones se acumulan a lo largo de las generaciones como un paseo aleatorio insesgado. El tamaño esperado del cambio por generación aumenta a medida que disminuye el tamaño efectivo de la población, por lo que las poblaciones pequeñas derivan rápidamente. Si se deja actuar, la deriva eventualmente fija un alelo y elimina los demás, reduciendo la heterocigosidad; los efectos fundadores y los cuellos de botella son formas abruptas de deriva en las que un pequeño subconjunto de individuos funda o sobrevive en una población, alterando y empobreciendo drásticamente sus frecuencias alélicas.
Clinical relevance
La deriva, especialmente a través de los efectos fundadores y los cuellos de botella, explica por qué ciertos alelos de enfermedades alcanzan frecuencias inusualmente altas en poblaciones o aislados particulares, lo que informa la interpretación de las frecuencias de portadores específicas de la población. Describe cómo se distribuye la variación entre poblaciones y no es una base para decisiones diagnósticas o de tratamiento individuales.
Epidemiology
Los efectos fundadores y los cuellos de botella históricos han dejado a algunas poblaciones humanas con frecuencias elevadas de alelos de enfermedades recesivas específicas en relación con el promedio global, produciendo los patrones específicos de la población observados en los datos de cribado de portadores.
History
El papel del azar en el cambio de las frecuencias alélicas fue formalizado por Sewall Wright en la década de 1930, quien cuantificó su dependencia del tamaño efectivo de la población y lo convirtió en una de las cuatro fuerzas evolutivas principales. El concepto se convirtió más tarde en central para la teoría neutral de Motoo Kimura, que propuso que gran parte de la variación molecular está gobernada por la deriva en lugar de la selección.
Debates
- ¿Cuánto de la variación molecular está moldeado por la deriva frente a la selección?
- La teoría neutral sostiene que la mayoría de las variantes moleculares son efectivamente neutras y están gobernadas por la deriva, mientras que las perspectivas seleccionistas enfatizan la selección omnipresente; el equilibrio, mediado por el tamaño efectivo de la población, sigue siendo una cuestión activa en la genética de poblaciones molecular.
Key figures
- Sewall Wright
- Motoo Kimura
- Brian Charlesworth
Related topics
Seminal works
- wright-1931
Frequently asked questions
- ¿En qué se diferencia la deriva genética de la selección natural?
- La deriva cambia las frecuencias alélicas al azar porque las poblaciones son finitas, independientemente de cualquier efecto de aptitud, mientras que la selección cambia las frecuencias sistemáticamente a favor de los alelos que mejoran la supervivencia o la reproducción.
- ¿Por qué la deriva genética es más relevante en poblaciones pequeñas?
- Porque el efecto de muestreo aleatorio es mayor cuando menos individuos contribuyen a la siguiente generación; el cambio esperado en la frecuencia alélica por generación escala inversamente con el tamaño efectivo de la población.