Genómica
La genómica estudia el contenido genético completo de los organismos, secuenciando genomas enteros, mapeando su estructura y función, y comparándolos entre especies para interpretar la evolución y la biología a escala de genoma completo.
Definition
La genómica es la rama de la genética que se ocupa de la secuenciación, estructura, función, evolución y edición del complemento genético completo de un organismo, en lugar de genes individuales de forma aislada.
Scope
Esta área abarca las tecnologías y estrategias para la secuenciación y el ensamblaje de genomas, la organización y el contenido de los genomas, incluyendo genes, elementos repetitivos y regiones reguladoras, la anotación funcional de los genomas y la comparación de genomas entre especies, y las tecnologías para la edición e ingeniería deliberada de genomas. Trata la biología a la escala de genomas completos; la herencia de genes individuales y la mecánica fina de la expresión se cubren en áreas vecinas.
Sub-topics
Core questions
- ¿Cómo se secuencian y ensamblan genomas completos a partir de lecturas cortas de ADN?
- ¿Cómo se organizan los genomas y qué parte de ellos codifica proteínas frente a otras funciones?
- ¿Cómo se infiere la función de los elementos genómicos y qué revela la comparación entre especies?
- ¿Cómo se pueden editar los genomas con precisión y qué permite esa capacidad?
Key theories
- Secuenciación y ensamblaje de genomas completos
- Al fragmentar el ADN, secuenciar las piezas y reensamblar computacionalmente las lecturas superpuestas, se puede reconstruir la secuencia completa de un genoma, el enfoque que produjo el genoma humano.
- Genómica comparada
- La alineación de los genomas de diferentes especies revela secuencias conservadas, que tienden a ser funcionalmente importantes, y cambios específicos de linaje, proporcionando una lectura evolutiva de la función del genoma.
Clinical relevance
La genómica sustenta la medicina de precisión, el diagnóstico de trastornos raros y hereditarios mediante la secuenciación del genoma completo y del exoma, la elaboración de perfiles del genoma del cáncer para guiar la terapia, la vigilancia de patógenos y las herramientas de edición genómica que ahora están entrando en la clínica.
History
El método de secuenciación de Sanger en la década de 1970 hizo práctica la lectura del ADN, el Proyecto Genoma Humano entregó la primera secuencia de referencia humana en 2001, la secuenciación de próxima generación redujo los costos en órdenes de magnitud a lo largo de la década de 2000, y la edición basada en CRISPR a partir de 2012 dio a la genómica una forma precisa de reescribir, además de leer, los genomas.
Key figures
- Frederick Sanger
- Eric Lander
- Craig Venter
- Jennifer Doudna
Related topics
Seminal works
- lander2001
- brown2018
Frequently asked questions
- ¿Cuál es la diferencia entre genética y genómica?
- La genética estudia tradicionalmente los genes individuales y su herencia, mientras que la genómica estudia el genoma completo a la vez, incluyendo cómo interactúan sus muchos genes, elementos reguladores y regiones no codificantes, y cómo difieren los genomas entre individuos y especies.
- ¿Qué significa ensamblar un genoma?
- La secuenciación solo lee fragmentos cortos de ADN, por lo que el ensamblaje es el proceso computacional de encontrar superposiciones entre millones de fragmentos y unirlos en las secuencias largas y ordenadas que representan cada cromosoma.