Trastornos de la función plaquetaria y pruebas de función plaquetaria

Los trastornos de la función plaquetaria son afecciones en las que las plaquetas están presentes en número adecuado, pero no realizan uno o más de los pasos de la hemostasia primaria, como la adhesión, la activación, la agregación o la secreción de gránulos. Dado que el recuento de plaquetas es normal, estos defectos no se detectan mediante el recuento, sino mediante pruebas de función plaquetaria, de las cuales la agregometría de transmisión de luz es el método de referencia de larga data.

Definition

Un trastorno de la función plaquetaria es un defecto cualitativo de la función hemostática plaquetaria (adhesión, activación, agregación o secreción) que ocurre con un recuento de plaquetas normal o casi normal; las pruebas de función plaquetaria comprenden los ensayos de laboratorio, notablemente la agregometría de transmisión de luz, utilizados para detectar y caracterizar dichos defectos.

Scope

La entrada cubre las categorías de defectos de la función plaquetaria heredados y adquiridos, los componentes de la función plaquetaria que afectan y los métodos de laboratorio utilizados para investigarlos, incluida la agregometría y los ensayos complementarios. Es un tema metodológico y de referencia dentro de la hematopatología y no proporciona puntos de corte diagnósticos ni guías de tratamiento para pacientes individuales.

Core questions

• ¿Cómo pueden las plaquetas causar sangrado cuando el recuento de plaquetas es normal?
• ¿Qué paso de la función plaquetaria está afectado en un trastorno dado?
• ¿Qué mide la agregometría de transmisión de luz y cómo se estandariza?
• ¿Cómo se distinguen los trastornos hereditarios de la función plaquetaria de los adquiridos (a menudo relacionados con fármacos)?

Key concepts

• Hemostasia primaria y el tapón plaquetario
• Adhesión, activación, agregación y secreción
• Trastornos hereditarios de la función plaquetaria (p. ej., trombastenia de Glanzmann, síndrome de Bernard-Soulier)
• Disfunción plaquetaria adquirida e inducida por fármacos
• Agregometría de transmisión de luz
• Estandarización y variables preanalíticas en las pruebas de función plaquetaria

Mechanisms

Las plaquetas contribuyen a la hemostasia adhiriéndose al subendotelio expuesto, activándose y cambiando de forma, secretando el contenido de sus gránulos y agregándose mediante el puente de fibrinógeno en el receptor GPIIb/IIIa. Los trastornos hereditarios alteran pasos específicos: los defectos del receptor GPIIb/IIIa afectan la agregación (trombastenia de Glanzmann), los defectos del complejo GPIb-IX-V afectan la adhesión (síndrome de Bernard-Soulier) y los defectos del grupo de almacenamiento y de secreción afectan la liberación de gránulos. La disfunción adquirida es común, particularmente por fármacos antiplaquetarios, uremia y estados mieloproliferativos. La agregometría de transmisión de luz mide el aumento de la transmisión de luz a medida que las plaquetas en el plasma se agregan después de la estimulación con agonistas, y su interpretación depende de condiciones preanalíticas y analíticas estandarizadas (Cattaneo et al., 2013; Harrison et al., 2011).

Clinical relevance

La identificación y clasificación de los defectos de la función plaquetaria informa la evaluación de laboratorio del sangrado mucocutáneo que ocurre a pesar de un recuento plaquetario normal, y las pruebas estandarizadas apoyan resultados comparables entre laboratorios (Gomez et al., 2021; Cattaneo et al., 2013). Esta entrada es educativa y no proporciona umbrales diagnósticos ni recomendaciones de manejo para pacientes individuales.

Epidemiology

La disfunción plaquetaria adquirida, especialmente por medicación antiplaquetaria, es mucho más común que los trastornos hereditarios, que son individualmente raros; sin embargo, los defectos hereditarios forman un grupo importante en la investigación de las tendencias hemorrágicas de por vida (Gomez et al., 2021).

History

La introducción de la agregometría plaquetaria turbidimétrica (transmisión de luz) por Born y otros a principios de la década de 1960 hizo que la función plaquetaria fuera medible en el laboratorio y sigue siendo la técnica de referencia. Las décadas posteriores definieron la base molecular de los principales trastornos hereditarios y produjeron esfuerzos de consenso para estandarizar la agregometría y el estudio diagnóstico más amplio de los defectos de la función plaquetaria (Cattaneo et al., 2013; Harrison et al., 2011; Gomez et al., 2021).

Debates

¿Qué tan estandarizadas están las pruebas de función plaquetaria entre laboratorios?

La agregometría de transmisión de luz ha variado históricamente en agonistas, concentraciones y manejo preanalítico entre laboratorios, lo que ha impulsado recomendaciones de consenso para mejorar la comparabilidad e interpretación de los resultados.

Seminal works

• harrison-2011
• cattaneo-2013
• gomez-2021

Frequently asked questions

¿Cómo puede sangrar alguien si su recuento de plaquetas es normal?

Las plaquetas pueden ser normales en número, pero incapaces de adherirse, agregarse o liberar sus gránulos correctamente. Tales defectos funcionales alteran la formación del tapón plaquetario y pueden causar sangrado que un recuento de plaquetas por sí solo no revelará.

¿Qué es la agregometría de transmisión de luz?

Es la prueba de referencia de larga data para la función plaquetaria. Las plaquetas en plasma se estimulan con agonistas, y el instrumento mide cuánta luz pasa a través a medida que las plaquetas se agrupan, lo que indica qué tan bien se agregan.